A Gilbert-szindróma egy enyhe és viszonylag gyakori jóindulatú májbetegség, amelyben a szerv nem képes megfelelően leadni a bilirubint, egy sárgás-narancssárga anyagot, amely a vörösvértestek lebomlásakor keletkezik.

Normális esetben a bilirubin csak azután ürül ki a szervezetből, miután a májban kémiai reakción megy keresztül, ami felelős a molekula toxikus formájának (konjugálatlan bilirubin) ártalmatlan formává (konjugált bilirubin) történő átalakításáért.

Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél a nem konjugált bilirubin felhalmozódik a vérben (konjugálatlan hiperbilirubinémia), de a vér koncentrációja változó, és csak ritkán emelkedik a tünetekig.

Sok betegnél nem jelentkeznek tünetek, és a diagnózis gyakran véletlenül, egyéb okokból szükséges elemzések során történik; esetenként előfordulhat a bőr vagy a szemfehérje enyhén sárgás elszíneződése (sárgaság és a méh alatti) és esetleg nem specifikus tünetek, mint pl.

• fáradtságérzés
• gyengeség
• hasi fájdalom

A Gilbert-szindróma általában nem okoz súlyos következményeket, és nem igényel kezelést

Örökletes genetikai mutáció okozza, így születéskor nyilvánul meg, de általában hosszú évekig nem diagnosztizálják.

A szindrómát gyakran véletlenül diagnosztizálják, például amikor a vérvizsgálatok azt mutatják, hogy a beteg bilirubinszintje nagyon magas.

A leginkább érintettek a férfiak, és általában serdülőkorban diagnosztizálják.

Ha az érintett betegek hyperbilirubinémiás epizódokat tapasztalnak, ezek általában enyhék, és akkor fordulnak elő, amikor a szervezet stressz alatt van, pl. ha kiszárad, hosszan tartó koplalás után, beteg, túl intenzív testmozgás vagy a menstruációs ciklus alatt.

Egyes Gilbert-szindrómában szenvedő betegek hasi diszkomfortot vagy fáradtságot tapasztalnak, azonban körülbelül 30 százalékuk egyáltalán nem tapasztal tünetet, és a diagnózist akkor állítják fel, amikor a rutin vérvizsgálatok a nem konjugált bilirubin feleslegét jelzik.

Érdekességként meg kell jegyezni, hogy Napóleon Bonaparte is érintett volt.

A Gilbert-szindróma okai

A Gilbert-szindrómát a szülőktől örökölt gén rendellenessége okozza.

A gén egy olyan enzim expresszióját szabályozza, amelyet a bilirubin lebontására használnak a májban: ha a gén nem működik megfelelően, túlzott mennyiségű bilirubin halmozódik fel a vérben.

Hogyan ártalmatlanítható a bilirubin?

A bilirubin egy sárgás pigment, amely főként a régi vörösvértestek lebontásából, és csak kismértékben (kb. 20%) a vérben keringő fehérjék elpusztításából származik.

Az így képződött bilirubint indirektnek (vagy nem konjugáltnak) nevezik, és az albuminnak köszönhetően a vérben a májba kerül, ahol glükuronsavval (konjugált vagy direkt bilirubin) konjugálódik.

Ez a konjugációs lépés hibás Gilbert-szindrómás egyéneknél, mivel az ezért felelős enzim bizonyos körülmények között nem képes hatékonyan ellátni a feladatát.

A konjugált bilirubin ezután elhagyja a májat, és epével keverve eléri a beleket. Itt ártalmatlanítják a széklettel együtt. Egészséges betegben ezen a ponton csak kis mennyiségű bilirubin marad a vérben.

Hogyan történik a Gilbert-szindrómát okozó gén átvitele?

A szindrómát okozó gén rendellenessége meglehetősen elterjedt.

Sok ember rendelkezik ennek az abnormális génnek a másolatával, de ebben az esetben nem nyilvánul meg a rendellenesség.

Általában két másolatra van szükség a Gilbert-szindróma megnyilvánulásához, ezért mindkét szülőtől öröklik. Mindazonáltal meg kell jegyezni, hogy nem minden ilyen genetikai tulajdonsággal rendelkező egyénnél jelentkeznek a szindróma tipikus tünetei, ami egyértelmű jele annak, hogy más fontos tényezők is szerepet játszanak a rendellenesség kialakulásában.

Például előfordulhat, hogy a vörösvértestek túl könnyen lebomlanak, hirtelen túlzott mennyiségű bilirubint bocsátanak ki a keringésbe, vagy a májban problémák léphetnek fel a molekula szállításában.

Ezeket és más tényezőket aztán más gének is befolyásolhatják.

Kockázati tényezők

A Gilbert-szindróma kialakulásának kockázata megnő, ha mindkét szülő a májbetegséget okozó módosított gén hordozója

• A férfiak jobban érintettek, mint a nők
• A szindróma nem kapcsolódik életmódhoz, környezeti tényezőkhöz vagy más májbetegségekhez

Kiváltó tényezők

Bizonyos rendellenességek és specifikus helyzetek növelhetik a bilirubinszintet, ezáltal elősegítve a sárgaság és az egyéb tünetek megjelenését Gilbert-szindrómás betegeknél; ezek tartalmazzák:

• Kiszáradás
• böjt vagy nagyon alacsony kalóriatartalmú diéta
• bizonyos gyakori vírusos betegségek, például influenza vagy megfázás
• feszültség
• túl intenzív edzés
• menstruációs ciklus
• alváshiány
• sebészet

A Gilbert-szindróma tünetei

A Gilbert-szindróma jellegzetes tünete a szem és a bőr normál esetben fehér részének sárgás elszíneződése (sárgaság), amely csak alkalmanként jelentkezik, és a vér normálisnál valamivel magasabb bilirubinszintje okozza.

Egyéb tünetek, amelyeket a szindróma által érintett betegek néha jelentettek, a következők:

• Fáradtság és fáradtság
• gyengeség
• koncentrálási nehézség
• szorongás
• étvágytalanság
• hányinger
• hasi fájdalom
• fogyás
• viszketés (bőrkiütés nélkül)

de az ezekre a szempontokra vonatkozó tudományos irodalom még mindig nem tisztázott a lehetséges ok-okozati összefüggésekkel kapcsolatban.

Mikor hívja fel orvosát

Forduljon orvoshoz, ha sárgaságban szenved, mivel ennek a rendellenességnek több oka is lehet, ezért szükséges a pontos diagnózis felállítása.

A Gilbert-szindrómával kapcsolatos egészségügyi kockázatok

Sárgaság

A szindróma krónikus betegség, ezért az egyént egész életen át elkíséri; azonban nem igényel kezelést, mert nem jelent egészségügyi veszélyt, és nem okoz sem szövődményeket, sem fokozott májbetegség kockázatát.

A sárgaság epizódjai és a kapcsolódó tünetek általában rövid ideig tartanak, és spontán módon megszűnnek, különösen akkor, ha a lehetséges kiváltó tényező (stressz, koplalás stb.) megszűnik.

Ha a sárgaság nem múlik el, javasoljuk, hogy forduljon orvosához.

Egyes gyógyszerek mellékhatásai

A bilirubin eliminációjáért felelős enzim hiánya nemcsak Gilbert-szindrómát okoz, hanem egyes gyógyszerek mellékhatásait is fokozhatja, hiszen felelős a szervezetből való kiürülésért.

Különösen az irinotekán, egy kemoterápiás gyógyszer, elérheti a toxikus szintet, ha valaki szenved a szindrómától, és súlyos hasmenéses epizódokat okozhat.

Egyes proteázgátlók, amelyeket a HIV kezelésére használnak, megemelkedett bilirubinszintet okozhatnak a szindrómában szenvedő betegeknél.

Ha Gilbert-szindrómában szenved, mindig konzultáljon orvosával, mielőtt új gyógyszert kezdene, hogy elkerülje a mellékhatások kockázatát.

Gilbert-szindróma: diagnózis

Bár születéstől fogva jelen van, a Gilbert-szindrómát általában pubertáskor vagy felnőttkorig nem diagnosztizálják, mivel serdülőkorban megnő a bilirubintermelés.

A Gilbert-szindrómát gyakran véletlenül diagnosztizálják:

• nagyon magas bilirubinszintet mutató vérvizsgálatok
• láthatóan megmagyarázhatatlan sárgaság

Az orvos megvizsgálja Önt, és megkérdezi, hogy megjelennek-e a májbetegség klasszikus tünetei, pl. hasi fájdalom és a normálisnál sötétebb vizelet.

Vérvizsgálatot javasolhat, hogy kizárja azokat a májproblémákat, amelyek a bilirubin emelkedését okozhatják.

A leggyakrabban végzett vérvizsgálatok a következők:

• Bilirubin teszt
• Teljes vérkép
• Májfunkciós vizsgálatok (transzaminázok, GGT és mások)

Amikor a máj károsodik, specifikus enzimeket (transzaminázokat) bocsát ki a vérbe, és ezzel egyidejűleg a szerv által termelt fehérjék szintje jelentősen csökkenni kezd.

E két paraméter vérbeli mennyiségének mérésével tehát meglehetősen pontos képet kaphatunk a máj egészségi állapotáról: ha a vizsgálatok magas bilirubinszintet mutatnak a vérben, de normális a májműködés, általában Gilbert-szindrómát diagnosztizálnak.

Csak ritkán van szükség genetikai teszttel történő megerősítésre.

Gilbert-szindróma gondozása és kezelése

A szindróma nem igényel kezelést; a vér bilirubinszintje változhat, és időnként sárgaság is előfordulhat, amely azonban spontán és mellékhatások nélkül eltűnik.

Diéta és gyakorlati gyógymódok

Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél nincs ok az étrenden és a mozgás mennyiségén változtatni, miközben az általános ajánlások az egészséges és aktív életmód követésére, a változatos és kiegyensúlyozott, gyümölcsben és zöldségben gazdag étrendre, a túlzottan agresszív testsúly elkerülésére vonatkoznak. - a veszteséges diéták és a hosszan tartó koplalás érvényben marad.

Ehelyett fontossá válik, hogy megpróbáljuk elkerülni az összes olyan tényezőt, amely a tünetek kiváltójaként működhet, mint például a kiszáradás és a stressz.

Bibliográfiai hivatkozások:

MAYO KLINIKA

NIH

NHS, ENGEDÉLYEZETT AZ OGL

Olvassa el még:

Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre

Hepatitis gyermekeknél – ezt állítja az Olasz Nemzeti Egészségügyi Intézet

Akut hepatitis gyermekeknél, Maggiore (Bambino Gesù): "Sárgaság, ébresztő hívás"

Orvosi Nobel -díj azoknak a tudósoknak, akik felfedezték a hepatitis C vírust

Máj steatosis: mi ez és hogyan lehet megelőzni

Az energiaital-fogyasztás miatt bekövetkezett akut hepatitis és vesekárosodás: Esettanulmány

A hepatitis különböző típusai: megelőzés és kezelés

Az energiaital-fogyasztás miatt bekövetkezett akut hepatitis és vesekárosodás: Esettanulmány

New York, a Sinai -hegy kutatói tanulmányt publikáltak a májbetegségekről a World Trade Center megmentőiben

Akut hepatitises esetek gyermekeknél: Ismerkedés a vírusos hepatitisről

Máj steatosis: a zsírmáj okai és kezelése

Hepatopathia: nem invazív tesztek a májbetegségek felmérésére

Máj: Mi az alkoholmentes steatohepatitis

Forrás:

TLT