Haemophilia, mi az és hogyan kell kezelni
A hemofília 10,000 XNUMX emberből egyet érint, és világszerte elterjedt. Ez egy veleszületett és örökletes betegség, amely bizonyos plazmafehérjék (VIII-as vagy IX-es faktor) hiánya vagy hiánya miatt súlyos véralvadási elégtelenséggel jár.
A véralvadás az a folyamat, amelynek során a vér vérlemezkékből, vérsejtekből és fibrinből, a plazma egyik összetevőjéből álló „dugót” képez, amikor kiszivárog az erekből.
A koaguláció számos fehérje aktiválását foglalja magában.
Ezek közül kettő, a VIII-as faktor és a IX-es faktor (amelyet a máj termel) hiányzik vagy hiányos a hemofíliában szenvedő betegeknél.
A hemofília osztályozása
A hemofília két típusra oszlik: hemofília A és hemofília B. Az A hemofília (klasszikus hemofília) a leggyakoribb forma, és a VIII-as véralvadási faktor hiányának köszönhető.
A hemofília B-t (vagy karácsonyi betegséget) viszont a IX-es faktor hiánya okozza.
A tünetek gyakorlatilag azonosak, és csak laboratóriumi vizsgálatok alapján tudja az orvos megkülönböztetni a két betegséget.
Ez a különbség nagyon fontos a kezelés szempontjából.
Az A és B hemofília két típusát két gén megváltozása okozza, mindkettő az X kromoszómán található.
A betegség terjedése nemhez kötött: túlnyomórészt a férfiakat érinti, míg a nőstények egészséges hordozók.
Nagyon ritka, hogy egy nőt érint a hemofília: ahhoz, hogy ez megtörténjen, az apának hemofíliásnak, az anyának pedig egészséges hordozónak kell lennie.
Ennek az az oka, hogy a férfiakban az egyetlen X-kromoszóma anyai eredetű: egy egészséges hemofília-hordozó nőnek 1:2 esélye van arra, hogy beteg férfit hozzon létre, és 1:2 esélye van egészséges hordozó lányának; mivel ha a férj egészséges, a leányleányok legfeljebb hordozók lesznek, mint az anya; a beteg férfiak fiúgyermekei egészségesek (ha az anya nem hordozó), míg a lányok mind hordozók lesznek.
Az esetek körülbelül 30%-ában (úgynevezett „sporadikus esetek”) újonnan kialakult génmutációról van szó.
Tünetek és diagnózis
A hemofília vérzést okoz az ízületekben (térd, könyök és boka), amely az ízületek, az izmok és más lágyszövetek duzzanatában és fájdalmában nyilvánul meg.nyak, nyelv, gyomor-bél traktus).
Az akut vérzések spontán módon előfordulhatnak még kisebb traumát követően is, és néha végzetesek is lehetnek.
A legtöbb esetben a hemofíliát összetett laboratóriumi vizsgálatokkal diagnosztizálják, amelyek igazolják valamelyik véralvadási faktor hiányát vagy hiányát.
A leggyakrabban használt teszt a részleges tromboplasztin idő (PTT): hemofíliában szenvedő betegeknél a részleges tromboplasztin idő hosszabb a normálisnál.
Azokban a családokban, ahol a hemofília jelen van, a nőket genetikai vizsgálatnak vethetik alá, hogy megállapítsák, hordozók-e.
Nagy kockázatú terhesség esetén is lehetőség van prenatális diagnosztikára: azok a párok, akik attól tartanak, hogy átadják a hemofíliát gyermekeiknek, egy genetikai tanácsadó központhoz fordulhatnak.
Haemophilia, szövődmények
A véralvadási faktor mennyiségétől függően a hemofíliát enyhe, közepes és súlyos kategóriába sorolják.
Súlyos hemofíliában még kisebb trauma után és spontán is előfordulhatnak vérzések (enyhe vagy közepesen súlyos hemofíliában ritka).
A bőr alatti szövetben vagy izmokban kialakuló hematómák kontraktúrákat, idegbénulást, csontcisztákat és izomsorvadást okozhatnak.
A súlyosabb formák okozta belső vérzések előfordulási területtől függően akár súlyos szövődményekhez is vezethetnek, ideértve a neurológiai károsodást, a vesekólikát, sőt akár halálos kimenetelűek is lehetnek.
Terápia
A hemofília kezelése pótlólagos terápián, azaz a hiányzó faktor beadásán alapul (VIII-as faktor hemofília A-ban, IX-es faktor hemofília B-ben). A hiányzó faktor kinyerhető donorvérből, illetve néhány éve már géntechnológiával „mesterségesen” előállítható.
A véralvadásgátló gyógyszerek, például az aszpirin alkalmazása kerülendő.
A hemofília A enyhe formáiban a dezmopresszin, egy olyan gyógyszer, amely képes a VIII-as faktor 25-30%-os növekedését okozni a plazmában, használható.
Ha a hemofíliás beteget felismerik és kezelik, lényegében normális életet élhet: a súlyos formában szenvedők folyamatos kezelést igényelnek, míg az enyhe formákban csak trauma után vagy műtét előtt kerül sor helyettesítő kezelésre.
Olvassa el még:
Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre
Vérbetegségek: Polycythaemia Vera vagy Vaquez-kór
Vérátömlesztés: A transzfúziós szövődmények felismerése
Vérlovasok, egyszerűen önkéntesek
Haemophilia: mi ez és hogyan kell kezelni
Haematuria: A vér okai a vizeletben
Mi az amiláz, és miért kell elvégezni a vérben lévő amiláz mennyiségének mérését?
Kábítószer-mellékhatások: mik ezek és hogyan kezeljük a mellékhatásokat
A vesekövek: hogyan keletkeznek, és hogyan lehet elkerülni őket
Vesekólika, hogyan nyilvánul meg?
Epekólika: Hogyan lehet felismerni és kezelni
Amikor a beteg a jobb vagy a bal csípő fájdalmára panaszkodik: Íme a kapcsolódó patológiák
A kreatinin kimutatása a vérben és a vizeletben a veseműködést jelzi
Leukémia Down-szindrómás gyermekeknél: Amit tudnia kell
Gyermekek fehérvérsejt-zavarai
Mi az a koleszterin, és miért tesztelik a vér (teljes) koleszterin szintjének meghatározására?
Thrombophilia: A túlzott véralvadási hajlam okai és kezelése