A progéria szórványos génpatológiának bizonyul, ami gyors öregedéssel jár: a patológia a születés első éveiben veszi át az uralmat, mely során az alanyban manifesztálódnak az elsődleges tényezők.

A halál serdülőkorban következik be, szív- és érrendszeri diszkomfort következtében.

Nincsenek gyógyító kezelések a progériára, és a prognózis rossz

Ennek ellenére lehetségesnek bizonyult olyan speciális gyógyító terápiák megvalósítása, amelyeknek az a funkciója, hogy néhány évvel meghosszabbítsák az egyének életét.

A tudomány olyan módszereket kutat, amelyek teljesebben lefedik a progériát.

Ez utóbbiról kiderül, hogy a Hutchinson-Gilford-szindróma elnevezéssel ismerik.

Az ilyen betegségben szenvedő csecsemők korán csecsemőkorukban kezdik mutatni az elsődleges tüneteket.

Néhány hónap elteltével a tünetek uralkodóbbá válnak, és végül a serdülőkorban halálhoz vezetnek.

Szórványosan egyes alanyok elérik a 20. életévüket.

Az állapot nem változtatja meg a fiatalkorú alanyok pszichés potenciálját, akik hasonlóak az azonos korú alanyokhoz.

Kissé szórványos állapotként 1 millió csecsemőből 8-et érint.

A legtöbb érintett gyermek 13 éves koruk körül hal meg az érrendszeri diszfunkció következtében.

GYERMEKEK EGÉSZSÉGE: TUDJ MEG TÖBBET A MEDICHILD-RŐL, HA LÁTOGATJA MEG A SZÜKSÉGES EXPO BÓDJÁT

A progéria tünetei a születés után, az első életévben veszik át a hatalmat

Megfigyeltek a következők:

• lassú fejlődés
• scleroderma
• arca kis méretű és szűkült
• a fej nagy méretű és nem arányos az arccal
• csőrszerű orr
• kifejezett szemgolyó
• hulló haj, szempilla és szemöldök
• az ajkak elvékonyodása
• kicsi és fekvő állkapocs
• látható vénák
• magas hangszín
• rendellenes és laza fogak
• csökkent izomtónus és testzsír
• ízületi merevedés
• a csípő elmozdulása
• az inzulin iránti vonakodás
• szívritmuszavarok

Ezt követően a progériában szenvedő egyéneknél olyan szövődmények jelentkeznek, mint: szív- és érrendszeri problémák, érelmeszesedés, veseelégtelenség, látáshiány és korábbi mozgásszervi bomlás.

Az érintett betegek gyengének tűnnek, és nem képesek ellátni az azonos korú egyének motoros funkcióit.

A közhiedelemmel ellentétben a korai öregedés nem okoz semmilyen daganatot és az életkor előrehaladtára jellemző neurodegeneratív betegségeket.

A progériás személynek nincs mentális retardációja; éppen ellenkezőleg, aktív és igényes elméje van

Ez nehézségeket okoz a lemondásban, ami egyes esetekben depressziós állapotok és szenvedések kialakulásához vezet.

A progéria, mint genetikai rendellenesség, a DNS genetikai mutációiból ered

A kambium világában az egyik gén abnormális fehérjét fejleszt: a progériát okozó génről kiderül, hogy az LMNA.

Kiderül, hogy ez az 1-es kromoszómán belül helyezkedik el, és egy A-lamin nevű fehérjét fejleszt.

Ez utóbbi támogatja a sejtmag alapvető szerkezetét.

Ennek hiánya más, deformált külsőt ad a magnak.

A deformált sejtmag, amely nem támogatja az A-lamint, károsítja a létfontosságú sejtfunkciókat, például a mitózist.

Diagnózis

Előrejelzések:

• fejlődési lassulás
• foltos kopaszság
• bőrzsibbadás, úgynevezett szkleroderma

A prognózis nem bizonyul jóindulatúnak, mivel nincs olyan gyógyszer, amely meg tudná gyógyítani.

Egyes gyógyszerek kipróbálása azonban reményt ad a betegeknek és a családtagoknak.

Olvassa el még

Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre

Magas leukociták a vizeletben: mikor kell aggódni?

Down-szindróma és COVID-19, kutatás a Yale Egyetemen

Down-szindrómás gyermekek: a korai Alzheimer-kór jelei a vérben

Leukémia Down-szindrómás gyermekeknél: Amit tudnia kell

Mi a Tourette-szindróma és kit érint

Down-szindróma, általános szempontok

forrás

Jézus baba