Enteropati autoimun: malabsorpsi usus dan diare berat pada anak-anak

By Cristiano Antonino On Jan 26, 2023

Enteropati autoimun adalah gangguan usus langka yang ditandai dengan diare berair yang tidak dapat diatasi. Ini menghasilkan penurunan berat badan dan pada anak-anak sering dikaitkan dengan defisiensi imun

Enteropati autoimun (EA) adalah penyakit yang sangat langka

Hal ini ditandai dengan diare parah dan berkepanjangan yang terkait dengan penurunan berat badan dan malabsorpsi usus akibat kerusakan sistem kekebalan pada mukosa.

Ini biasanya terjadi pada beberapa bulan pertama kehidupan, dan sangat bervariasi dari satu pasien ke pasien lainnya, lebih banyak mempengaruhi jenis kelamin laki-laki.

Ini adalah diagnosis yang paling sering (hingga 29%) pada anak-anak dengan diare yang tidak sembuh-sembuh.

KESEHATAN ANAK: PELAJARI LEBIH LANJUT TENTANG MEDICHILD DENGAN MENGUNJUNGI stan DI EMERGENCY EXPO

Ada 5 subtipe: enteropati autoimun primer dan enteropati sindromik adalah yang diminati oleh anak-anak

Penyebab penyakit ini tidak sepenuhnya jelas.

Tampaknya disebabkan oleh disregulasi imunitas usus dan, khususnya pada anak-anak, sering terjadi sehubungan dengan defisiensi imun.

Dalam kasus ini, auto-antibodi yang bersirkulasi terhadap sel epitel usus dapat ditemukan, meskipun perannya belum ditetapkan dengan baik.

Gejalanya sangat bervariasi dan dapat muncul sepanjang masa kanak-kanak.

Gejala yang paling umum adalah diare cair yang tidak kunjung sembuh dan malnutrisi dengan pengerdilan atau penurunan berat badan yang besar, yang tidak merespons perubahan pola makan.

Dalam banyak kasus, gejala usus berhubungan dengan common variable immunodeficiency (CVID), atau merupakan bagian dari sindrom sistemik yang lebih kompleks, seperti sindrom imunodefisiensi-poliendokrinopati-enteropati terkait-X (IPEX) dan sindrom poliendokrin autoimun tipe 1 (APECED).

Pada kondisi terakhir, selain gejala usus, gangguan lain seperti infeksi berulang, penyakit endokrin, dermatitis, dan penyakit autoimun lainnya juga muncul.

PENYAKIT LANGKA? UNTUK MEMPELAJARI LEBIH LANJUT KUNJUNGI stan UNIAMO – FEDERASI PENYAKIT LANGKA ITALIA DI EMERGENCY EXPO

Diagnosis dibuat berdasarkan kombinasi tanda-tanda klinis, gejala, tes darah dan perubahan histologis

Kriteria diagnostik yang diajukan pada tahun 2007 oleh sekelompok spesialis dari Mayo Clinic (AS) untuk populasi orang dewasa juga dapat diterapkan pada anak-anak.

Kriteria ini meliputi:

Adanya diare kronis yang berlangsung lebih dari 6 minggu;
Gejala malabsorpsi;
Lesi karakteristik mukosa usus kecil diamati di bawah mikroskop dan mengesampingkan penyebab lain dari atrofi vili usus.

Adanya antibodi yang diarahkan terhadap sel-sel usus tertentu memperkuat diagnosis tetapi tidak dianggap sebagai kriteria yang sangat diperlukan.

Saat ini tidak ada strategi pencegahan untuk penyakit ini.

Perawatannya kompleks dan multidisiplin dan seringkali membutuhkan nutrisi parenteral total (NPT) dan penggunaan steroid sistemik.

Obat imunosupresif (Azathioprine, Methotrexate, Mycophenolate Mofetil, Cyclosporine, dan Tacrolimus) tidak selalu efektif.

Baru-baru ini, beberapa obat biologis (Infliximab, Rituximab dan Abatacept) telah diperkenalkan dengan hasil yang menjanjikan.

Banyak anak dengan IPEX menjalani transplantasi sel induk hematopoietik.

Prognosis biasanya tergantung pada keparahan gejala, penyebab penyakit, dan respons terhadap pengobatan.

Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini berganti-ganti antara fase perbaikan dan perburukan.

Angka kematiannya tinggi dan mungkin merupakan indikasi untuk transplantasi usus.

Kapan Kolonoskopi Dengan Biopsi Diperlukan?

Apa Itu Gastro-Oesophageal Reflux Dan Cara Mengobatinya

Muntah Darah: Pendarahan Saluran Gastrointestinal Bagian Atas