Pediatria, pemfigoide bolloso: cos’è, diagnosi e trattamento

da Cristiano Antonino il Nov 8, 2022

Malattia rara caratterizzata dalla comparsa di bolle sulla pelle. Può giovarsi di farmaci immunosoppressori e guarisce nel giro di qualche anno

Si tratta di una malattia rara autoimmune caratterizzata dalla comparsa di bolle sulla pelle.

Coinvolge raramente anche le mucose della bocca e delle regioni genitali.

Il pemfigoide bolloso è particolarmente raro nel bambino

Si osserva soprattutto nel lattante, mentre è più frequente nell’adulto di età superiore a 60 anni.

Il pemfigoide bolloso è una malattia autoimmune dovuta alla formazione di anticorpi diretti contro alcune proteine della pelle come BPAg1 e BPAg2 chiamate emidesmosomi, che hanno la funzione di mantenere adese tra loro le cellule.

Sono ipotizzati come fattori scatenanti:

Farmaci come furosemide, spironolattone, omeprazolo, anticorpi monoclonali, penicillina, antipsicotici;
Fattori fisici: traumi, radioterapia per i tumori, radiazioni ultraviolette (UV);
Malattie concomitanti della pelle come psoriasi, Lichen planus e alcune infezioni;
Malattie sistemiche come diabete, artrite idiopatica giovanile, colite ulcerosa, sclerosi multipla.

Il pemfigoide bolloso si manifesta con la comparsa di bolle

Queste sono a contenuto generalmente sieroso (trasparente) circondate da un alone eritematoso (rosso) orticarioide (pomfi: lesioni soffici rilevate sul piano cutaneo).

Le bolle sono tese, non si rompono facilmente ed evolvono a ondate successive.

Si localizzano sul tronco, alle gambe e in particolare alla piega del ginocchio.

In alcuni casi si osservano anche sulle mucose gengivali, alla regione ano-genitale e più raramente alle congiuntive.

Il prurito è intenso.

Il pemfigoide bolloso (come il pemfigo) non è contagioso.

La diagnosi di pemfigoide bolloso si basa sull’aspetto delle lesioni e sulla presenza di prurito

Tuttavia, per confermare la diagnosi è necessaria la biopsia di un piccolo frammento di pelle colpita dalle bolle.

Il frammento viene mandato in laboratorio dove viene opportunamente trattato, colorato e osservato al microscopio.

Utilizzando un apposito microscopio, si possono osservare in immunofluorescenza gli autoanticorpi adesi alla membrana che separa l’epidermide dal derma.

In alcuni casi è necessario mettere a contato in provetta il frammento di pelle con il siero prelevato dallo stesso paziente: gli autoanticorpi presenti nel sangue si fissano alla membrana e possono venir osservati in immunofluorescenza.

Durante il percorso diagnostico devono essere escluse varie altre malattie conosciute, che si manifestano con la comparsa di bolle: pemfigo volgare, malattia a IgA lineari, dermatite erpetiforme, epidermolisi bollosa, reazioni dovute a farmaci.

Il pemfigoide bolloso ha un decorso cronico-recidivante ed è relativamente benigno

Ci possono essere periodi di riaccensione della malattia intervallati da periodi di remissione durante i quali i sintomi scompaiono.

Di solito la malattia guarisce nel giro di 3-6 anni. Il trattamento può mandare in remissione la malattia.

Il trattamento del pemfigoide bolloso prevede:

Corticosteroidi locali e per via orale;
Farmaci immunosoppressori come il Metotrexate, il Micofenolato di mofetile, l’Azatioprina e la Ciclofosfamide da associare al cortisone in modo da poterne ridurre il dosaggio e gli effetti collaterali dello stesso;
Rituximab e l’Omalizumab, anticorpi monoclonali che agiscono come immunosoppressori o come inibitori dell’infiammazione;
Immunoglobuline endovena ad alte dosi che agiscono come immunosoppressori.