Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA): i sintomi per riconoscere la malattia
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa progressiva caratterizzata da una degenerazione dei motoneuroni che dapprima determina una compromissione delle funzioni motorie (fino a portare alla paralisi muscolare totale) e conseguentemente compromette le funzioni vitali (deglutizione, fonazione, respirazione) ma con risparmio delle funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali
La SLA è conosciuta anche come malattia di Charcot (da Jean-Martin Charcot, il nome del Neurologo francese che per primo la descrisse nel 1860) o come Morbo di Lou Gehrig, (dal nome del famoso giocatore americano di baseball che ne fu colpito).
Quanto è diffusa la Sclerosi Laterale Amiotrofica SLA
La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una malattia rara.
In Europa si registrano circa 1,5 – 2,5 casi di malattia ogni 100mila abitanti.
Secondo l’Osservatorio Malattie Rare in Italia si stimano almeno 3500 malati e 1000 nuovi casi all’anno.
Quali sono le cause della SLA
Ancora poco si conosce in merito alle cause scatenanti della Sclerosi Laterale Amiotrofica.
Quel che è certo è che si tratta di una patologia a origine multifattoriale tra geni e ambiente.
Nella quasi totalità dei casi la SLA è sporadica, cioè senza ereditarietà familiare.
Le forme familiari rappresentano solo il 5-10% del totale dei pazienti.
Tra queste il 20% si associa alla mutazione di struttura di un gene che codifica per la superossido-dismutasi (SOD), un enzima che contribuisce all’allontanamento dei radicali liberi dall’organismo.
Solo una piccola percentuale di casi ereditari non presenta mutazioni dei geni.
Tra le principali ipotesi che potrebbero condurre alla neurodegenerazione si trovano:
- il glutammato
- i radicali liberi e lo stress ossidativo
- gli aggregati citoplasmatici di proteine
- le disfunzioni mitocondriali
- l’alterazione dei processi di trasporto assonale
- l’infiammazione del sistema nervoso
- la mancanza delle sostanze preposte alla crescita e alla funzione dei motoneuroni.
Resta invece ancora da chiarire il ruolo dei fattori ambientali e in particolare di pesticidi, metalli pesanti e campi magnetici.
Segni e sintomi della Sclerosi Laterale Amiotrofica
La SLA è una malattia dell’età adulta che esordisce in genere intorno ai 50 anni.
Si presenta spesso con sintomi iniziali aspecifici e progredisce in maniera silente fino a manifestarsi con:
- debolezza muscolare degli arti superiori e inferiori
- riduzione della forza
- lentezza
- difficoltà nei movimenti
- contrazioni muscolari involontarie (fascicolazioni)
- paralisi
Anche nelle fasi più avanzate, la malattia non compromette gli organi interni, né i cinque sensi.
Nella maggior parte dei casi vengono preservate le funzioni sessuali.
Neppure le capacità cognitive vengono intaccate dal processo neurodegenerativo della SLA che lascia la persona nel pieno delle sue facoltà mentali malgrado il progredire del quadro clinico.
Così come i sintomi di esordio e la loro severità, anche il decorso della malattia varia a secondo di alcune condizioni e da un paziente all’altro: la prognosi è solitamente peggiore quanto più avanti con l’età esordisce la malattia, nel caso la SLA sia di tipo bulbare (cioè quando la lesione è legata ai motoneuroni del tronco cerebrale/bulbare) e quando vi è precoce insufficienza respiratoria.
Diagnosi di Sclerosi Laterale Amiotrofica
La Diagnosi di SLA è difficile in particolare perché deve prevedere l’esclusione, attraverso esami adeguati, di altre malattie che mimano la SLA dal momento che i sintomi della Sclerosi Laterale Amiotrofica possono essere simili a quelli di una larga varietà di altre patologie e condizioni.
Basandosi sull’applicazione di criteri diagnostici internazionali, vengono utilizzati come supporto diagnostico al quadro clinico:
- l’Elettromiografia (EMG) per la valutazione della funzionalità dei nervi e dei muscoli periferici;
- la Risonanza Magnetica Nucleare (RMN) per lo studio del sistema piramidale;
- la PET (Tomografia ad Emissione di Positroni) per studiare il metabolismo funzionale di diverse aree cerebrali.
La terapia della SLA
Non esiste attualmente una cura per la Sclerosi Laterale Amiotrofica in grado di rallentare significativamente o di arrestare il progredire della malattia.
Il Riluzolo è oggi l’unico farmaco approvato dalla FDA in grado di rallentare il decorso di alcuni mesi.
Nuovi protocolli terapeutici sono al vaglio della ricerca orientata alla comprensione delle cause della malattia.
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