Sindromi adreno-genitali: l’Iperplasia surrenalica congenita

da Cristiano Antonino il Ott 31, 2022

Iperplasia surrenalica congenita è il termine che insieme a sindromi adreno-genitali viene comunemente usato per descrivere un gruppo di patologie autosomiche recessive dovute alla mancanza di uno dei 5 enzimi che intervengono nella sintesi del cortisolo nella corteccia surrenalica

Iperplasia surrenalica congenita, uno sguardo d’insieme

La terapia standard attualmente utilizzata permette di ben controllare la patologia ma la scoperta di nuove e più moderne modalità di trattamento, sembrano dare risultati ancora più promettenti.

Attualmente, inoltre, è possibile effettuare anche una diagnosi precoce, addirittura in epoca prenatale, che consente di instaurare un trattamento altrettanto precoce già durante la gravidanza.

Innanzitutto va fatta una distinzione fra un deficit più grave, detto deficit classico, che si manifesta già in epoca neonatale o nelle prime fasi dell’infanzia con virilizzazione e insufficienza surrenalica (con o senza perdita di sali), e uno meno grave, detto deficit non classico, che può essere asintomatico o associato solo a pochi segni di iperandrogenismo e che solitamente si manifesta più tardivamente (nella fase finale dell’infanzia o addirittura in età adulta).

Nell’ambito della forma classica, inoltre, è possibile distinguere una forma più grave, detta con perdita di sale, in cui vi è un contemporaneo difetto della sintesi del cortisolo e dell’aldosterone ed una, lievemente meno grave, detta virilizzante semplice (in cui il deficit riguarda solo la sintesi del cortisolo con una sintesi di aldosterone, invece, apparentemente normale).

Nell’ambito della forma non classica, invece, è possibile distinguere una forma molto lieve (detta appunto deficit non classico) da una completamente asintomatica (detta eterozigosi) in cui l’unica differenza con la popolazione non affetta consiste negli aumentati livelli di 17-idrossi progesterone dopo stimolo con ACTH.

Il deficit classico si riscontra in circa 1 su 16.000 nati, senza grosse variazioni fra le diverse popolazioni studiate.