מחלות הפוגעות בלב: עמילואידוזיס לבבי

By כריסטיאנו אנטונינו On אוגוסט 25, 2023

המונח עמילואידוזיס מתייחס לקבוצה של מצבים נדירים ורציניים הנגרמים על ידי משקעים של חלבונים לא תקינים, הנקראים עמילואידים, ברקמות ובאיברים בכל הגוף.

מקורם של חלבונים מחומצות אמינו המתקפלות לצורה תלת מימדית; בדרך כלל, זה מאפשר להם לבצע את תפקידיהם בתאים.

קיפול זה מייצר עמילואיד, חומר שבניגוד לחלבונים אינו מתפרק בקלות, חומר שכאשר מופקד גורם לאיברים ורקמות לתפקוד לקוי.

זה גורם לעמילואידוזיס

משקעי עמילואיד ישפיעו בעיקר על איברים, כמו הלב, הכליות והכבד, ובמקרה זה ייקרא עמילואידוזיס מערכתית; נדיר יותר שהם עלולים להשפיע על חלק אחד של הגוף, ובמקרה זה ייקרא עמילואידוזיס מקומי.

הצטברות עמילואיד לא מטופלת מובילה לתפקוד לקוי או מוחלט של האיבר הפגוע; איבר שבהתאם לחשיבותו לתפקודים החיוניים של הגוף, עלול אף להוביל למוות.

ישנם כ-30 חלבונים שיכולים להוביל להיווצרות עמילואיד; באיטליה, מקרי עמילואידוזיס מונים בסביבות 800 בשנה.

סימפטומים של עמילואידוזיס

כל איבר יכול להיות מושפע מעמילואידוזיס; התסמינים המתרחשים יהיו תלויים באיבר המושפע מהצטברות חלבונים לא תקינים.

כאשר יש הצטברות בכליות, תתרחש אי ספיקת כליות. תסמינים נוספים יהיו עייפות, חולשה וחוסר תיאבון.

אם יש הצטברות עמילואיד בלב, הדבר עלול להוביל לגידול בגודל הלב, ולפגוע בתפקודו של שאיבת זרימת הדם לשאר הגוף.

העמילואיד יפגע בהדרגה בתפקוד תאי הלב.

הדפנות יקשיחו ויהיו מואטים בשחרור, יתרחש הפרעה בתפקוד הדיאסטולי, וגם עוצמת ההתכווצות יפחת, תתרחש הפרעה בתפקוד הסיסטולי.

תסמינים, כגון דפיקות לב וקוצר נשימה, יבואו לידי ביטוי בהדרגה, עם הופעת הפרעות קצב פרוזדוריות וחדרי עד לאי ספיקת לב.

תסמינים סבירים אחרים עשויים לכלול: תחושת עילפון הקשורה לסחרחורת; חוסר תחושה או תחושת עקצוץ בגפיים של הגפיים התחתונות והעליונות; שתן מוקצף; פעימות לב לא סדירות; כאב בחזה; שלשול או עצירות; כתמי דם על העור; תסמונת התעלה הקרפלית.

עמילואידוזיס עלולה לגרום גם לבעיות בזיכרון, בניסוח ובמהירות המחשבה, השפה וההבנה.

עמילואידוזיס ראשוני תתרחש כאשר ישנה אי תקינות בתאי הפלזמה במח העצם המובילה לייצור יתר של חלבוני שרשרת קלה, ולכן היא נקראת עמילואידוזיס קלה.

בדרך כלל השרשראות הקלות מהוות חלק מנוגדנים, שבמקרה של עמילואידוזיס ייוצרו בכמויות גדולות, יצטברו בסופו של דבר לסיבים ליניאריים ונוקשים שהגוף אינו מסוגל לסלק ולכן ייווצרו משקעים בלב, בכליות, בעצבים או כָּבֵד.

עמילואידוזות שרשרת קלות אינן תורשתיות.

עמילואידוזות פחות נפוצות כוללות:

עמילואידוזיס כרונית תגובתית דלקתית, שתתרחש כתוצאה ממחלה דלקתית ארוכת טווח, כגון דלקת מפרקים שגרונית. טיפול במחלה שגרמה לה מונע פעמים רבות את החמרה של העמילואידוזיס ובכך יכול להביא לשיפורים;
עמילואידוזיס תורשתית, הנובעת מתורשתית. אם הכבד נפגע, ותפקודו נפגע, ייתכן שיהיה צורך בהשתלה;
עמילואידוזיס ATTR, הנגרמת על ידי משקעי עמילואיד המורכב מחלבון הנקרא טרנסטירטין (TTR). זה יכול להיות גם תורשתי וגם לא תורשתי.

Transthyretin עמילואידוזיס עשוי לדרוש השתלת כבד או לב במקרים מסוימים.

האבחנה של עמילואידוזיס שרשרת קלה יכולה להיות מסובכת שכן התסמינים שהיא גורמת הם גנריים; ניתן לאשר עמילואידוזיס על ידי ביצוע ביופסיה של חלק הגוף הפגוע כדי לבדוק את נוכחותם של חלבוני עמילואיד.

דגימת רקמות משתנה בהתאם לאוויר המושפע על מנת לוודא אם קיים עמילואידוזיס.

במקרים מסוימים היא תתבצע על ידי נטילת כמויות קטנות של שומן מהבטן באמצעות מחט; במקרה של ביופסיה של המעי, רקמה תילקח במהלך האנדוסקופיה.

על מנת לאבחן עמילואידוזיס, ניתן לבצע את הפעולות הבאות

אלקטרוקרדיוגרמה על מנת לבדוק את בריאות הלב;
סינטיגרפיה של SAP אשר על ידי הזרקת גרסה רדיואקטיבית של חלבון העמילואיד תאפשר לזהות ולמקם משקעי עמילואיד בגוף.

אין כיום טיפולים שמטרתם להסיר את המשקעים הקשורים לעמילואידוזיס שרשרת קלה.

עם זאת, טיפולים מכוונים למנוע את המשך הייצור שלהם ולשמור תחת שליטה על הבעיות שעלולות להיווצר באיברים הפגועים; זה יאפשר לגוף לקבל חלון הזדמנויות לחסל את הפיקדונות לפני שייווצרו חדשים.

ברוב המוחלט של המקרים, יהיה צורך בכימותרפיה על מנת לחסל תאי מח עצם לא תקינים על ידי מניעת ייצור חלבונים לא תקינים.

מי שיסבול מאי ספיקת כליות עקב הצטברות עמילואיד בכליות עשוי להיאלץ לפנות להשתלה; וכדי למנוע הצטברות עמילואיד גם באיבר החדש, יהיה צורך בכימותרפיה.

יהיה צורך, לאחר כימותרפיה, לעבור בדיקות כל שישה חודשים לערך כדי למנוע הישנות.

הישנות שאם יחזרו, ידרשו שוב כימותרפיה.