תסמונת דאון והפרעת הספקטרום האוטיסטי: קווי דמיון והבדלים בסימפטומולוגיה
לעתים קרובות מאוד, בילדים עם תסמונת דאון, הסימפטומים של אוטיזם יכולים להתבלבל עם ביטויים אפשריים של התסמונת עצמה
הפרעת הספקטרום האוטיסטי היא הפרעה בהתפתחות העצבית, כלומר הבשלה של מערכת העצבים
שינויים בהבשלה של מערכת העצבים משפיעים על התהליכים הביוכימיים והפיזיולוגיים העומדים בבסיס תפקודה ומובילים לחריגות בפיתוח מיומנויות חברתיות, תקשורתיות והתנהגותיות.
הפרעת הספקטרום האוטיסטי משפיעה על כ-1% מהאוכלוסייה ומאופיינת בנוכחות של שני תסמינים עיקריים:
- ליקויים מתמשכים בתקשורת ובאינטראקציה חברתית;
- התנהגויות, תחומי עניין ופעילויות מוגבלים וחוזרים על עצמם.
זה מתבטא משנות החיים הראשונות בשכיחות גבוהה פי 4-5 אצל גברים מאשר אצל נקבות.
השימוש במונח 'ספקטרום' משקף היטב את המגוון הרחב של התסמינים, שיכול לנוע בין חומרה קיצונית לחסרים מתונים במידה ניכרת.
ההערכה היא שבין 6% ל-19% מהאנשים עם תסמונת דאון יש גם הפרעה בספקטרום האוטיסטי.
כיום, ישנן עדויות רבות לכך שלא ניתן לייחס את הופעתה של הספקטרום האוטיסטי לא לטעויות חינוכיות ולא לסכסוכים משפחתיים.
נכון לעכשיו, מאמינים שהפרעת הספקטרום האוטיסטי נגרמת על ידי גורם גנטי אחד או יותר באינטראקציה עם גורמים סביבתיים.
מחקרים גנטיים שנערכו על משפחות הראו כי קרובי משפחה מדרגה ראשונה של אנשים עם אוטיזם הם בעלי סיכוי של בין 20% ל-80% יותר לפתח את המחלה מאשר אנשים שאין להם קרובי משפחה שנפגעו.
מחקרים שנערכו על תאומים מראים ש-60% מהתאומים המונוזיגוטים (שלפיכך יש להם את אותה מורשת גנטית) חולקים אבחנה של אוטיזם.
בקיצור: אין ספק שלאוטיזם יש בסיס גנטי חשוב.
בכל הנוגע למרכיב הסביבתי, מספר מחקרים הראו כי אחוז גבוה מהילדים עם אוטיזם סבל מסיבוכים לפני הלידה, במהלך הלידה ובתקופת היילוד.
גורמי סיכון סביבתיים נוספים הם גיל ההורים בעת ההתעברות, בפרט גיל גבוה של האב והאם או להפך גיל צעיר מאוד של האם, ולידה מוקדמת ביותר (לפני 26 שבועות).
הנחות לגבי חיסונים כגורם לאוטיזם חסרות כל בסיס מדעי.
הסימפטומים של הספקטרום האוטיסטי מקובצים לשתי קטגוריות רחבות: ליקויים חברתיים-תקשורתיים ושינויים התנהגותיים
הקטגוריה הראשונה כוללת:
- ליקויים בהדדיות חברתית-רגשית (למשל, גישות חברתיות חריגות, שיתוף מופחת בתחומי העניין);
- ליקויים בהתנהגויות תקשורתיות לא מילוליות המשמשות לאינטראקציה חברתית (למשל, קשר עין לא תקין, ליקויים בשימוש ובהבנה של מחוות);
- ליקויים בפיתוח, הבנה וניהול של קשרים חברתיים. לעתים קרובות ילדים אלו עשויים להיות בעלי צורך מופחת במגע פיזי, מעט חברות, מעט שיתוף עם אנשים אחרים.
הקטגוריה השנייה כוללת שינויים התנהגותיים מסוימים, כגון:
- מחוות סטריאוטיפיות (נדנודים, מחיאות כפיים, דפיקות ראש);
- התנהגות טקסית והקפדה על שגרות חסרות גמישות;
- התנהגות בעייתית כמו פגיעה עצמית ותוקפנות.
אוטיזם קשור לעתים קרובות למוגבלות אינטלקטואלית (או פיגור שכלי) ואנשים רבים מפגינים תגובות התנהגותיות חריגות לגירויים חושיים (סימנים חושיים).
חלק מהילדים נראים אדישים לכאב או לטמפרטורות גבוהות, אחרים רגישים ביותר, עד כדי אי סבלנות מליטוף או מגע עם בגדים.
לילדים אחרים יש שמיעה עדינה יותר (ולכן הם מוטרדים הרבה יותר מרעשים, הם נאבקים למשל עם הרבה אנשים, הם נבהלים מקול הרחפן). לעתים קרובות הם מריחים או נוגעים בחפצים כדי לקבל מידע על סביבתם.
האבחון של הספקטרום האוטיסטי מבוסס על עבודה משותפת של צוות אנשי מקצוע מנוסים (רופאים ופסיכולוגים), העושים שימוש בתצפית קלינית ומידע על ההיסטוריה ההתפתחותית של הילד באמצעות מבחנים להערכה קוגניטיבית והתנהגותית.
בדיקות אחרות, כגון בדיקות מעבדה או אינסטרומנטליות, עשויות להיות נחוצות כדי לזהות גורמים ביולוגיים אפשריים.
לעתים קרובות מאוד, בילדים עם תסמונת דאון, אבחנה שנייה (של הפרעת הספקטרום האוטיסטי) עלולה להידחות או להחמיץ, שכן הסימפטומים של הספקטרום האוטיסטי עלולים להתבלבל לאלה של התסמונת עצמה.
בריאות ילדים: למד עוד על רפואת ילדים על ידי ביקור במנף באקספו חירום
בדיוק מסיבה זו, מומלץ לפנות לרופא מומחה אם הילד עם תסמונת דאון מגלה את ההתנהגות הבאה:
- בעל שיתוף מופחת של תחומי עניין, רגשות או רגשות;
- אינו מסוגל ליזום או להגיב לאינטראקציות חברתיות;
- בעל כישורים מילוליים ולא מילוליים לקויים;
- מתקשה לשתף משחק או ליצור חברים;
- אין עניין בעמיתים;
- נראה הכי שמח לשחק לבד;
- מקפיד על אחידות ושגרה;
- בעל תחומי עניין מוגבלים וחוזרים על עצמם;
- מראה היפר- או תת-תגובתיות בתגובה לגירויים תחושתיים או לא מראה פחד ממשי מסכנה.
מטרות הטיפול בספקטרום האוטיסטי בילדים מכוונות לשיפור מיומנויות תקשורת חברתית והפחתת התנהגות בעייתית.
לכן יש צורך הן שהילד והן המשפחה יתמכו בצוות רב מומחים ומקצועי המורכב מרופאים, פסיכולוגים ומרפאי תקשורת לצורך טיפול התנהגותי ספציפי.
מעורבות המשפחה היא קריטית.
נכון להיום, שום טיפול תרופתי לא יכול לרפא הפרעת הספקטרום האוטיסטי, אך תרופות מסוימות עשויות להיות שימושיות בטיפול בתסמינים קשורים מסוימים כגון פציעה עצמית, תוקפנות, תנועות סטריאוטיפיות והיפראקטיביות.
קרא גם
תסמונת דאון ו- COVID-19, מחקר באוניברסיטת ייל
ילדים עם תסמונת דאון: סימנים להתפתחות מוקדמת של אלצהיימר בדם
לוקמיה אצל ילדים עם תסמונת דאון: מה שאתה צריך לדעת
מהי תסמונת טורט ועל מי היא משפיעה
ADHD או אוטיזם? כיצד להבחין בין תסמינים בילדים
אוטיזם, הפרעות על הספקטרום האוטיסטי: גורמים, אבחון וטיפול
הפרעת נפץ לסירוגין (IED): מה זה ואיך לטפל בה
מאוטיזם לסכיזופרניה: תפקידה של דלקת עצבית במחלות פסיכיאטריות
האם ילדכם סובל מאוטיזם? הסימנים הראשונים להבין אותו וכיצד להתמודד איתו
אוטיזם, מה אתה יודע על הפרעות על הספקטרום האוטיסטי?
מהי הפרעת הספקטרום האוטיסטי (ASD)? טיפול ב-ASD