המופיליה, מהי וכיצד לטפל בה
המופיליה פוגעת באחד מכל 10,000 אנשים ונפוצה ברחבי העולם. זוהי מחלה מולדת ותורשתית הכוללת אי ספיקה חמורה בקרישת הדם עקב חוסר או מחסור בחלבוני פלזמה מסוימים (פקטור VIII או IX)
קרישה היא התהליך שבו הדם יוצר 'פקק' המורכב מטסיות דם, תאי דם ופיברין, מרכיב בפלזמה, בעת דליפה מכלי הדם.
קרישה כרוכה בהפעלה של חלבונים רבים.
שניים מהם, פקטור VIII ופקטור IX (המיוצר על ידי הכבד) חסרים או פגומים אצל אנשים עם המופיליה.
סיווג של המופיליה
המופיליה מתחלקת לשני סוגים: המופיליה A והמופיליה B. המופיליה A (המופיליה הקלאסית) היא הצורה השכיחה ביותר ונובעת ממחסור בגורם קרישה VIII.
המופיליה B (או מחלת חג המולד), לעומת זאת, נגרמת על ידי מחסור בפקטור IX.
התסמינים כמעט זהים ורק באמצעות בדיקות מעבדה הרופא יכול להבדיל בין שתי המחלות.
הבדל זה חשוב מאוד לצורכי הטיפול.
מחלות נדירות? למידע נוסף, בקר בדוכן UNIAMO - הפדרציה האיטלקית למחלות נדירות בתערוכת חירום
שני סוגי המופיליה A ו-B נגרמים על ידי שינוי של שני גנים, שניהם ממוקמים על כרומוזום X
העברת המחלה קשורה למין: היא פוגעת בעיקר בגברים, בעוד שהנקבות הן נשאות בריאות.
נדיר מאוד שאישה תהיה מושפעת מהמופיליה: כדי שזה יקרה, האב חייב להיות חולה המופיליה והאם נשאית בריאה.
הסיבה לכך היא שכרומוזום X היחיד בזכרים הוא ממוצא אימהי: לאישה שהיא נשאית בריאה של המופיליה תהיה סיכוי של 1 ל-2 להוליד זכר חולה וסיכוי של 1 ל-2 ללדת בת נשאית בריאה; ואילו אם הבעל בריא, הבנות הנקבות יהיו לכל היותר נשאות כמו האם; הילדים הזכרים של גברים חולים בריאים (אם האם אינה נשאית), ואילו הבנות יהיו כולן נשאות.
בכ-30% מהמקרים (מה שנקרא 'מקרים ספורדיים') מדובר במוטציה גנטית חדשה שנוצרה.
תסמינים ואבחון
המופיליה גורמת לשטפי דם במפרקים (ברך, מרפק וקרסול), המתבטאים בנפיחות וכאבים במפרקים, בשרירים וברקמות רכות אחרות (צוואר, לשון, מערכת העיכול).
דימומים חריפים יכולים להתרחש באופן ספונטני אפילו בעקבות טראומה קלה ולעיתים יכולים להיות קטלניים.
ברוב המקרים, המופיליה מאובחנת באמצעות בדיקות מעבדה מורכבות המאמתות חוסר או חסר של אחד מגורמי הקרישה.
הבדיקה הנפוצה ביותר היא זמן הטרומבופלסטין החלקי (PTT): אצל אנשים עם המופיליה, זמן הטרומבופלסטין החלקי ארוך מהרגיל.
במשפחות בהן קיימת דימופיליה, ניתן לבצע בדיקה גנטית לנשים כדי לקבוע האם הן נשאות
ניתן לבצע אבחון טרום לידתי גם בהריונות בסיכון גבוה: זוגות החוששים שהם עלולים להעביר לילדיהם המופיליה יכולים לפנות למרכז ייעוץ גנטי.
המופיליה, סיבוכים
המופיליה מסווגת למתון, בינוני וחמור, בהתאם לכמות גורם הקרישה הקיים בדם.
בהמופיליה חמורה, שטפי דם יכולים להתרחש אפילו לאחר טראומה קלה ובאופן ספונטני (נדיר בהמופיליה קלה או בינונית).
המטומות ברקמה התת עורית או בשרירים עלולות לגרום להתכווצויות, שיתוק עצבים, ציסטות עצם וניוון שרירים.
שטפי דם פנימיים הנגרמים מהצורות החמורות יותר עלולים להוביל אפילו לסיבוכים חמורים, בהתאם לאזור בו הם מתרחשים, כולל נזק נוירולוגי וקוליק כליות, ואף יכולים להיות קטלניים.
תרפים
הטיפול בהמופיליה מבוסס על טיפול חלופי, כלומר מתן הפקטור החסר (פקטור VIII בהמופיליה A, פקטור IX בהמופיליה B). ניתן להפיק את הגורם החסר מדם התורם, או כבר כמה שנים שהוא נמצא בהמופיליה. אפשרי לייצר אותו 'מלאכותי' באמצעות הנדסה גנטית.
יש להימנע מתרופות נוגדות קרישה, כגון אספירין.
בצורות קלות של המופיליה A, ניתן להשתמש ב-desmopressin, תרופה המסוגלת לגרום לעלייה של 25-30% בפקטור VIII בפלסמה.
אם החולה המופילי מזוהה ומטופל, הוא/היא יכולים לנהל חיים נורמליים במהותו: אנשים עם צורה קשה דורשים טיפול מתמשך, בעוד שבצורות קלות טיפול חלופי מתבצע רק בעקבות טראומה או לקראת ניתוח.
קרא גם:
מחלות דם: Polycythaemia Vera, Or Vaquez Disease
מהו עמילאז ומדוע מבוצעת הבדיקה כדי למדוד את כמות העמילאז בדם?
תגובות שליליות של תרופות: מה הן וכיצד לנהל תופעות לוואי
אבנים בכליות: איך הן נוצרות וכיצד להימנע מהן
סרטן בילדות, גישה טיפולית חדשה ללא כימותרפיה לנוירובלסטומה ומדולו בלסטומה בילדות
קוליק כליות, איך זה בא לידי ביטוי?
קוליק מרה: כיצד לזהות ולטפל בו
כאשר המטופל מתלונן על כאב בירך ימין או שמאל: להלן הפתולוגיות הקשורות
קריאטינין, איתור בדם ובשתן מצביע על תפקוד כליות
לוקמיה אצל ילדים עם תסמונת דאון: מה שאתה צריך לדעת
מהו אלבומין ומדוע מבוצעת הבדיקה כדי לכמת ערכי אלבומין בדם?
מהם נוגדני אנטי-טרנסגלוטמינאז (TTG IgG) ומדוע נבדקים לגבי נוכחותם בדם?
מהו כולסטרול ולמה הוא נבדק כדי לכמת את רמת הכולסטרול (סה"כ) בדם?
טרומבופיליה: גורמים וטיפול בנטייה מוגזמת לקרישת דם