תלסמיה או אנמיה ים תיכונית: מה זה?
המונח תלסמיה (אנמיה ים תיכונית או אנמיה מיקרוציטית) מגדיר קבוצה הטרוגנית של אנמיה תורשתית, הנגרמת על ידי שינוי בגנים המווסתים את ייצור ההמוגלובין
המוגלובין הוא חלבון, הכלול בתאי דם אדומים, שתפקידו להעביר חמצן לתאי הגוף ולסילוק פחמן דו חמצני.
בתלסמיה, חוסר ייצור של המוגלובין תקין מוביל להרס מוקדם של תאי דם אדומים
תלסמיה היא מחלה תורשתית נפוצה ברחבי העולם, הפוגעת ביותר מ-20% מהאוכלוסייה באזורים מסוימים.
באיטליה מספר הנשאים הבריאים עומד על כ-2,000,000, בעוד חולי תלסמיה מונים כ-7,000.
תלסמיה: איך לדעת אם אתה נשא בריא
להיות נשא בריא פירושו שאחד משני הגנים השולטים בייצור ההמוגלובין פגום, אך מכיוון שהגן השני פועל היטב, הנשא הוא אדם בריא.
ניתן לזהות את מצבו של נשא תלסמיה בריא על ידי ביצוע בדיקות המטולוגיות ברמה ראשונה (סקר לתלסמיה), המתבצעות במרכזים מוסמכים.
בפרט:
- ספירת דם;
- מינון Hb A2;
- מינון Hb F;
- מחקר של המוגלובינים חריגים;
- התנגדות אוסמטית;
- סידרמיה;
- פריטינמיה;
תורשה של תלסמיה
כאשר ילד מתעבר הוא מקבל גנים מכל אחד משני הוריו; אם שניהם נשאי תלסמיה (זוג סיכון), הוא עשוי לקבל את הגן התקין או הפגום מכל אחד מהם:
- אם הילד יקבל את הגנים הנורמליים זה יהיה תקין (אדם לבן קטן; הסתברות של 25%);
- אם הוא יקבל גן אחד תקין ואחד פגום הוא יהיה נשא בריא, כמו הוריו (איש קטן חצי אדום וחצי לבן; הסתברות של 50%);
- אם הוא יקבל את שני הגנים הפגומים יהיה לו תלסמיה כי הוא לא יוכל לייצר המוגלובין תקין עבור כדוריות הדם האדומות שלו (איש אדום קטן, הסתברות של 25%).
- לכן חשוב לכל אחד לעבור בדיקות סקר כדי לגלות אם הוא נשא בריא של תלסמיה.
אם שני נשאים מחליטים להביא ילד לעולם, עליהם לעבור חקירות ברמה II:
- מיצוי DNA;
- ניתוח מוטציות DNA.
בדיקות אלו חיוניות לאיתור סוג הפגם המולקולרי, שעל בסיסו לאחר ייעוץ גנטי ניתנת התוויה לאבחון טרום לידתי המתבצע בין השבוע ה-10 לשבוע ה-12 להריון, תוך בדיקת ה-DNA העוברי המופק. מהווילי הכוריוני.
תלסמיה מז'ור ומינור
Thalassemia minor - נשא תכונת תלסמיה או נשא תלסמיה בריא - מגדיר את הסטטוס של נשא תלסמיה.
זה קיים בנבדק שיש לו שינוי באחד משני הגנים האחראים לסינתזה של המוגלובין.
הנבדק אינו סימפטומטי, עשוי להראות ירידה קלה בריכוז ההמוגלובין, כדורית דם אדומה קטנה מהרגיל ואינו מצריך טיפול.
תלסמיה מג'ורית היא מחלה המתרחשת בחולה כאשר יש שינוי בשני הגנים האחראים לסינתזה של המוגלובין.
הסימנים הראשונים של המחלה מופיעים בדרך כלל בשנת החיים הראשונה.
הילד מראה בעיות גדילה, עיוותים קלים בעצמות, עלייה בנפח הכבד והטחול ואנמיה.
יש צורך לתת לו עירוי דם מרוכז כדי להבטיח חיים 'נורמליים'.
לילד נותנים מעת לעת עירוי דם, אך עם הזמן אלו מובילים להצטברות של ברזל בגוף.
הברזל המצטבר עלול לגרום לבעיות
- לב (קרדיומיופתיה, אי ספיקת לב, הפרעות קצב);
- כבד (פיברוזיס, שחמת, הפטוקרצינומה);
- אנדוקרינית (חוסר התפתחות גיל ההתבגרות, תת פעילות של בלוטת התריס, סוכרת, תת פעילות של בלוטת התריס).
ניתן להימנע מהם על ידי נטילת תרופות המעודדות סילוק ברזל.
טיפול בתלסמיה
השתלת מח עצם הייתה צורת הטיפול הראשונה שיכולה להוביל לריפוי מוחלט עבור אנשים עם תלסמיה גדולה.
עם זאת, התערבות זו אפשרית כאשר זמין תורם בן משפחה תואם (אח או אחות), או כאשר תורם תואם שאינו בן משפחה זמין מבין אלו הרשומים בבנק הבינלאומי של תורמי מח עצם.
השתלת מח עצם טומנת בחובה סיכון נמוך לדחייה או למוות.
הסיכויים העתידיים מבוססים על האפשרות להשתמש בתכשירי ברזל חדשים דרך הפה, כולל מולקולה חדשה שניתן ליטול בקלות רבה, ועל ריפוי גנטי, שעשוי לאפשר להשתיל תאי גזע 'מתוקנים' גנטית המסוגלים לייצר המוגלובין תקין לתלסמי. חולים.
קרא גם:
אנמיה ים תיכונית: אבחון באמצעות בדיקת דם
אנמיה מחוסר ברזל: אילו מזונות מומלצים
מהו אלבומין ומדוע מבוצעת הבדיקה כדי לכמת ערכי אלבומין בדם?
מהם נוגדני אנטי-טרנסגלוטמינאז (TTG IgG) ומדוע נבדקים לגבי נוכחותם בדם?
מהו כולסטרול ולמה הוא נבדק כדי לכמת את רמת הכולסטרול (סה"כ) בדם?
סוכרת הריונית, מה זה ואיך להתמודד עם זה
מהו עמילאז ומדוע מבוצעת הבדיקה כדי למדוד את כמות העמילאז בדם?
תגובות שליליות של תרופות: מה הן וכיצד לנהל תופעות לוואי
החלפת אלבומין בחולים עם אלח דם חמור או הלם ספטי
מבחני פרובוקציה ברפואה: מה הם, בשביל מה הם נועדו, איך הם מתקיימים?
מהם אגלוטינינים קרים ומדוע מתבצעת הבדיקה כדי לכמת את ערכיהם בדם?
אלקטרופורזה המוגלובין, המבחן החיוני לאבחון המוגלובינופתיות כגון תלסמיה ואנמיה חרמשית או דרפנוציטוזיס