תסמונת טורט: תסמינים וכיצד לטפל בה
תסמונת טורט: תנועות ובכי בלתי מבוקרות, במיוחד אצל ילדים, אך עלולות להשפיע גם על צעירים. להלן הטיפולים הקיימים היום
תסמונת טורט היא פתולוגיה לא נדירה כלל, שלפי נתוני ISS, משפיעה על כ-1% מהאוכלוסייה, עם הופעת נוער ומתבגר, עד כדי כך שניתן להגדיר אותה כמחלה נוירו-התפתחותית: היא מאפיינת, לפיכך, את ההבשלה. שלבים של מערכת העצבים, עם סימפטומים שלעיתים משנים את איכות החיים של הנבדק ומשפיעים באופן משמעותי על יחסים חברתיים ומשפחתיים.
מהי תסמונת טורט?
תסמונת טורט (TS) היא הפרעה נוירו-פסיכיאטרית הידועה בכינויה 'מחלת אלף הטיקים' מכיוון שחולים הסובלים ממנה מפגינים תנועות בלתי מבוקרות המלוות בצלילים לא רצוניים ובקולות במורכבות משתנה.
המצב ידוע עוד מימי קדם, אך תואר ביתר פירוט במונחים קליניים בפריז בסוף המאה ה-19 על ידי הנוירולוג הצרפתי ז'אן מרטין שארקו ותלמידו ז'יל דה לה טורט, שממנו קיבל המצב את שמו. .
מי מושפע מתסמונת טורט?
תסמונת טורט פוגעת בעיקר בצעירים ובמתבגרים (במיוחד גברים), ובדרך כלל נסוגה עם התפתחות מוחית מלאה, שמגיעה בסביבות גיל 25.
בהקשר זה, נתונים אפידמיולוגיים מצביעים על כך:
- 2/3 מהמקרים התסמינים, המתקדמים בצורה תנודה, חולפים לאחר גיל 15-16;
- רק בשליש מהמקרים ההפרעות נמשכות, אך הן פוחתות בחומרתה והופכות יותר לשליטה עם חלוף הזמן, כך שגם הצורך בטיפול פוחת.
תסמינים
התסמינים מופיעים בדרך כלל בסביבות גיל 5-7 שנים ועשויים לעלות או לרדת בשנים שלאחר מכן.
בכל מקרה, טיקים חולפים אינם נדירים בשלבי ההתפתחות וניתן לבצע אבחנה של תסמונת טורט כאשר ההפרעות נמשכות יותר משנה, כאשר הנבדק מציג, בנוסף לביטויים מוטוריים, לפחות טיק קולי/קולי אחד.
לגבי סוג הטיקים, יתרה מכך, ניתן לעשות סיווג בקטגוריות של טיקים פשוטים וטיקים מורכבים.
טיקים פשוטים
טיקים פשוטים הם אלו הכוללים בדרך כלל רק סוג שריר אחד ועשויים להיות, למשל:
- עִפעוּף;
- נהימה;
- שיעול;
- מַשָׁב;
- הֲרָחָה;
- צעקות;
- לשחוק שיניים;
- הופך את צוואר.
טיקים מורכבים
טיקים מורכבים, המפעילים יותר מסוג שריר אחד, הם:
- בעיטה;
- קפיצה;
- חיקוי מחוות של אחרים (אקופרקסיה);
- הפקת מחוות וולגריות ומגונות (קופרקסיה).
טיקים מתבטאים בתמונה קלינית מגוונת ובאופן כללי ניתן לשלוט בהם באמצעות מאמץ אינטנסיבי הנדרש מהמטופל.
אולם בנוכחות מצבים הגורמים לחרדה, מתח או השפעה רגשית מסוימת על הנושא, השליטה מתרופפת והטיקים הופכים לידי ביטוי יותר: זהו הבהרה חשובה, שכן לעתים קרובות מדי טיקים פשוט מתויגים כפסיכוגניים, כלומר. קשור בעיקר להתנהגות הרגשית של האדם.
תסמינים בצורות '2Plus'
כמה צורות מורכבות יותר של תסמונת טורט מוגדרות כ-2 פלוס: בנוסף לטיקים מוטוריים/קוליים, ישנם תסמינים נוספים המאפיינים הפרעות אחרות:
- חוסר קשב, אי שקט מוטורי אופייני להפרעת קשב וריכוז (הפרעת קשב וריכוז);
- מחשבות אובססיביות המובילות להתנהגות חוזרת ובלתי נשלטת ללא היגיון, אופיינית ל-OCD (הפרעה אובססיבית-קומפולסיבית).
תמונת הקול עם פליטת קללות, ניבולי פה וכו' (קופרוליה) אינה שכיחה כפי שניתן לחשוב, למרות שהיא מאפיינת את הדמיון הקולקטיבי של התסמונת עצמה.
יש לציין כי סימפטומטולוגיה אובססיבית-קומפולסיבית היא התסמין שנעלם בתדירות נמוכה יותר בבגרות וכי היא מסוגלת כשלעצמה לשנות משמעותית את איכות החיים של המטופל.
בעיות של חוסר קשב והיפראקטיביות מוטורית שכיחות יותר בנוער, ולעתים קרובות פוגעות בביצועים בבית הספר.
הגורמים לתסמונת טורט
הסיבות לתסמונת טורט עדיין אינן ידועות במלואן, אך נראה שהיא מבוססת על
- לעתים קרובות ניתן לזהות נטייה גנטית, כלומר רמזים טיקולריים או אובססיביים-קומפולסיביים אצל ההורים של הנבדקים של טורט;
- תפקוד לקוי של הגרעינים הבסיסיים: מנקודת מבט נוירופיזיולוגית, ההפרעה יכולה להיות מוסגרת בהקשר של תפקוד לקוי של הגרעינים הבסיסיים ובכלל של המערכת החוץ-פירמידלית של המוח (זו שאחראית על תנועות לא רצוניות ואוטומטיות) ;
- זיהומים: הם מהווים טריגר לטיקים כאשר הגורם המדביק מוצא שטח בעל נטייה גנטית ומערכת עצבים (SN) שעדיין מתפתחת ולכן אינה מסוגלת להפעיל מנגנוני בקרה מתאימים (בדרך כלל בגלל סטרפטוקוקוס betoemolyticus סוג A, הגורם השכיח דלקות אוזניים ושקדים).
אבחון של תסמונת טורט
נכון להיום אין בדיקות אינסטרומנטליות המאפשרות לאבחן את מחלת הטורט.
בפרט, הדמיית תהודה מגנטית גרעינית או אלקטרואנצפלוגרמות אינם מועילים, אך הם חיוניים:
- אלקטרוקרדיוגרמה (ECG) לשלילת פתולוגיות לב נלוות;
- בדיקת דם לאישור התרחשות או נוכחות פעילה של זיהום (TAS).
האבחנה היא בעיקרה תצפיתית, קלינית ורב-גונית.
זה מסביר מדוע ההכרה בתסמונת מגיעה לעתים קרובות מדי מאוחר מדי, לאחר דרכי פעולה ארוכות וחסרות פרי.
בוצע חישוב שלרוב המקרים לוקח 4-5 שנים להגיע לאבחנה נכונה.
אבחנה מבדלת
בשלב האבחון יש לשלול גם בעיות אחרות, שאינן קשורות לתסמונת טורט, העלולות לגרום לטיקים ולתסמיני המחלה, כגון
- בעיות ראייה
- אלרגיות;
- אוטיזם (אשר עם זאת מסבך צורות מורכבות של טורט ב-5-10%);
- נטילת תרופות מסוימות;
- הפרעות נוירולוגיות שאינן תסמונת טורט, כגון דיסטוניה (פתולוגיה הגורמת להתכווצויות שרירים לא רצוניות), מחלת הנטינגטון (הפרעה גנטית נדירה הגורמת לניוון של תאי מערכת העצבים המרכזית) ועוד. טכניקות הדמיה כגון טומוגרפיה ממוחשבת ומגנטית. הדמיית תהודה יכולה לעזור לחדד את האבחנה במקרה זה.
כיצד לטפל בתסמונת טורט
קיימות רמות חומרה שונות של המחלה, החל מ'מצמוץ', כלומר מצמוץ חוזר ולא רצוני, ועד לפעולות של פגיעה עצמית; כלומר צורות חמורות.
נכון להיום, למרבה הצער, אין טיפול ספציפי, אלא מספר אסטרטגיות טיפוליות לשליטה בסימפטומים ביחס לבעיות הפיזיות והחברתיות-חברתיות שהדבר עלול לגרום.
הפעילות הטיפולית היא רב תחומית ומערבת גם דמויות מומחים שונות כגון:
- נוירולוג
- פְּסִיכוֹלוֹג;
- פסיכיאטר
- נוירופסיכיאטר ילדים;
- עובדים סוציאלים;
- פדגוגים.
טכניקות קוגניטיביות התנהגותיות
טיפול קוגניטיבי התנהגותי מאפשר לנבדק להשיג שליטה רבה יותר על ההיבטים הפיזיים והפסיכולוגיים של המחלה, תוך ניהול של בעיות נלוויות כמו חוסר הערכה עצמית וקשיים ביחסים.
בפרט, הטכניקות של:
- היפוך הרגל: המטרה היא לגרום לנבדק להיות מודע הן לתחושות המקדימות (התחושות שבאופן כללי, הסובייקט המושפע מתסמונת טורט מרגיש לפני הטיק ונעלמות לאחר ביצועו) והן למעשה עצמו ולהשלכותיו, ללמוד לזהות את הפעילויות ומצבי הרוח שיכולים להפעיל את המנגנון, כדי להחליף את הטיק הזה בהתנהגות חלופית.
- מניעת חשיפה ותגובה (ERP) המטופל נחשף בהדרגה לגירוי שתגובתו היא התרחשות הטיק, לומד לרסן את עצמו ולפתח עמידות.
טיפול תרופתי בתסמונת טורט
הטיפול התרופתי עוקב אחר הביטוי האנגלי "go low and slow", כלומר מינון נמוך הניתן באופן הדרגתי עם טיפולים שאם נרשמים על ידי מומחים, עלולות להיות בדרך כלל תופעות לוואי קלות.
תרופות המשמשות לתסמונת טורט כוללות:
- תרופות פסיכוטרופיות (תרופות נוירולפטיות) כגון אנטגוניסטים של דופמין, המווסתים תהליכים מוחיים מסוימים הקשורים לנוירוטרנסמיטר דופמין;
- אגוניסטים לקולטן אלפא2-אדרנרגי, המייצבים את רמות הנוירוטרנסמיטר נוראדרנלין;
- מרפי שרירים, אשר, כפי שהמילה מרמזת, מרפים את השרירים;
- תכשירי חרדה בעלי פעילות נמוכה;
- תרופות נוגדות דיכאון הפועלות על סרוטונין.
ניתוח, גירוי מוחי וגירוי טרנסגולגולתי
במקרים עקשניים וחמורים מאוד (בדרך כלל מבוגרים) כאשר פתולוגיית הטיקוזה קשורה להפרעה טורדנית-קומפולסיבית 'משתקת', ישנן גם טכניקות פולשניות יותר או פחות, אשר עשויות לדרוש ניתוח כיחס קיצוני.
גירוי מוחי עמוק (DBS), למשל, כולל השתלת אלקטרודות במוחו של החולה, אשר, כאשר מחוברות לגנרטור, שולחות דחפים חשמליים המסוגלים לווסת את הפעילות הנוירונית העומדת בבסיס הפרעות מסוימות של המחלה.
זוהי אותה טכניקה המשמשת לטיפול במחלת פרקינסון.
לאחרונה, נעשה שימוש גם בטכניקות לא פולשניות כגון גירוי מגנטי טרנסגולגולתי (TMS) וגירוי זרם ישיר (tDCS).
אלה משתמשים בפעילות של שדה מגנטי או זרמים חשמליים מתמשכים כדי לווסת את פעילות מערכת העצבים ולהגביל את ההפרעות הנגרמות על ידי תסמונת טורט.
בעוד שטכניקות אלו מציעות שיפור מיידי, יש להן מגבלה של השפעה זמנית ויעילות מוגבלת.
קרא גם:
הפרעת נפץ לסירוגין (IED): מה זה ואיך לטפל בה
טיפול בהפרעות נפשיות באיטליה: מה הם ASOs ו- TSO, וכיצד פועלים מגיבים?
כיצד פועל טיפול קוגניטיבי התנהגותי: נקודות מפתח של CBT
מהי עזרה ראשונה פסיכולוגית (PFA)? חשיבות התמיכה הנפשית בנפגעי טראומה