מהי רטיניטיס פיגמנטוזה?

By כריסטיאנו אנטונינו On פבואר 10, 2023

בְּרִיאוּת המחוון

רטיניטיס פיגמנטוזה (RP) היא קבוצה של בעיות עיניים המשפיעות על הרשתית. מצב זה משנה את האופן שבו הרשתית מגיבה לאור, ומקשה על הראייה

אנשים עם RP מאבדים את הראייה שלהם לאט עם הזמן.

עם זאת, בדרך כלל, הם לא הופכים לעיוורים לחלוטין.

מה גורם לרטיניטיס פיגמנטוזה?

RP הוא מצב גנטי, מה שאומר שהוא יכול לעבור במשפחות.

סוג ומהירות אובדן הראייה עקב RP משתנים מאדם לאדם.

זה תלוי בצורת המחלה.

תסמינים של רטיניטיס פיגמנטוזה

RP יכול לגרום לאובדן ראייה בדרכים הבאות:

אובדן ראיית לילה. עיוורון לילה הוא כאשר אתה לא יכול לראות שום דבר בחושך. הראייה עשויה להיות תקינה במהלך היום. כאשר אתה מתחיל לאבד את ראיית הלילה, לוקח יותר זמן להסתגל לחושך. אתה עלול למעוד על חפצים או להתקשות בנהיגה בשעת בין ערביים ובלילה. ייתכן גם שתתקשה לראות בקולנוע או בסביבות אחרות באור עמום.
אובדן הדרגתי של ראייה היקפית (צדדית). זה ידוע בשם 'ראיית מנהרה'. אתה עלול להיתקל בחפצים תוך כדי תנועה. זאת בשל העובדה שאינך מסוגל לראות אובייקטים מתחת ומסביבך.
אובדן ראייה מרכזית. לחלק מהאנשים יש גם בעיות בראייה מרכזית. זה יכול להקשות על ביצוע משימות מפורטות כמו קריאה או השחלת מחט.
בעיות ראיית צבע. אנשים מסוימים עשויים להיתקל בבעיות לראות צבעים שונים.

כיצד מאבחנים רטיניטיס פיגמנטוזה?

RP ניתן לאבחן ולמדוד על ידי:

בדיקה גנטית. בדיקה זו מנתחת דגימת דם או רקמה אחרת כדי לראות אם יש לך גנים מסוימים הקשורים למחלה. זה גם יכול לעזור לקבוע את מהלך או חומרת המחלה הסביר והאם טיפול גנטי להחלפת הגן הפגום עשוי להועיל.
אלקטרורטינוגרפיה. בדיקה זו מודדת את הפעילות החשמלית של הרשתית, כלומר את יכולתה להגיב לאור. זה עובד כמו אלקטרוקרדיוגרמה, המודדת את פעילות הלב ובריאותו.
בדיקת שדה ראייה. RP יכול להשפיע על הראייה ההיקפית (צדדית). בדיקת שדה הראייה מסייעת במדידת ראייה לרוחב ובזיהוי כתמים עיוורים.
טומוגרפיה קוהרנטיות אופטית. ידוע גם בשם OCT, בדיקת הדמיה זו לוקחת תמונות מיוחדות ומפורטות מאוד של הרשתית. זה יכול לעזור לאבחן RP ולגלות את השפעתו על הרשתית.

האם ניתן לטפל ברטיניטיס פיגמנטוזה?

אין טיפול יחיד ל-RP מכיוון שיש יותר מ-100 גנים שגורמים לכך.

מדענים חוקרים מדוע וכיצד RP פועל במשפחות.

הם מקווים לפתח טיפולים על סמך מידע זה.

מחקרים מסוימים הראו כי ויטמין A יכול להאט את ההתקדמות של צורות מסוימות של RP, אך קיים חשש שצריכה גבוהה של תוספי מזון אלו עלולה להוביל להחמרה של מחלות עיניים אחרות.

רופא העיניים שלך יכול לייעץ לך על הסיכונים והיתרונות של ויטמין A וכמה אתה יכול לקחת בבטחה.

נטילת יותר מדי ויטמין A עלולה להזיק והראיות להשפעתה על התקדמות RP אינן עקביות.

לכן, תוספי ויטמין A אינם מומלצים כיום.

חלק מהחולים מפתחים נפיחות ברשתית ועשויים להיעזר בסוג מסוים של טיפות עיניים או תרופות שנלקחות דרך הפה.

כמו כן עלולים להופיע קטרקט או עכירות של העדשה, שלצורך הטיפול בהם עשויים חלק מהמטופלים להידרש לניתוח.

קיימת גם 'רשתית מלאכותית' הנקראת שתל ARGUS II, שעשוי להיות שימושי עבור חלק מהחולים עם אובדן ראייה חמור עקב RP.

צורה של RP הנגרמת על ידי פגם בגן RPE65 ניתנת כעת לטיפול בתרופה (voretigene neparvovec-rzyl).

תרופה זו מוזרקת מתחת לרשתית במהלך ניתוח עיניים הנקרא ויטרקטומיה.

מדענים עובדים קשה כדי לפתח טיפולים גנטיים לצורות אחרות של RP, ולכן חשוב מאוד לדעת איזה פגם גנטי ספציפי גורם ל-RP.

אנשים לקויי ראייה יכולים ללמוד כיצד להפיק את המרב מהראייה שנותרה.

הודעות קשורות