מהו מתחם קרני?
קומפלקס קרני היא מחלה נדירה המאופיינת בסט של שינויים שניתן לסכם כדלקמן: נגעי עור הקשורים לגידולים שעשויים לערב איברים אנדוקריניים וגם לא אנדוקריניים
לכן מדובר בתסמונת ניאופלסטית מרובה אנדוקרינית (כלומר מחלה שבה מספר בלוטות אנדוקריניות מושפעות בו-זמנית מגידולים).
הגן האחראי לתסמונת זוהה בכרומוזום 17 והוא נקרא PRKAR1A.
זה כנראה מדכא אונקוס, כלומר גן שבדרך כלל שולט ומונע מגידולים להתפתח; עם זאת, כאשר הוא עובר מוטציה, הוא אינו מתפקד, אינו יכול לבצע את תפקידו ולכן אינו יכול לעצור את התפתחות הגידול.
אפידמיולוגיה של מתחם קרני
עד כה, ידוע על 338 חולים עם תסביך קרני (43% הם גברים, 57% הם נשים).
רוב החולים הללו (70%) שייכים למשפחות שנפגעו בעוד שלשאר אין, לפחות לכאורה, קרובי משפחה שנפגעו.
המסבך את הזיהוי של קרובי משפחה שנפגעו הוא ההטרוגניות הקלינית הניכרת של הקומפלקס של קרני.
השינויים המאפיינים פתולוגיה זו לא תמיד מתרחשים בבת אחת אצל אותו אדם; לכן, בתוך משפחה, השילובים המגוונים ביותר יכולים להתרחש, מה שמקשה על סיווג אבחון נכון.
בנוסף, עלולות להתרחש קפיצות דור שבאמצעותן אדם עלול לאבד את הזיכרון של אבות קדמונים שנפגעו; דבר זה עלול להוביל לכך שמקרה מזוהה בטעות כספורדי כאשר, להיפך, יש לו קונוטציה משפחתית.
עם זאת, היסטוריה משפחתית מדויקת מאפשרת לעיתים קרובות לזהות קרובי משפחה או אבות קדומים שהיו להם כתמי עור מסוימים (נמשים) או סימנים ו/או תסמינים שניתן לייחס בבירור למחלות אנדוקריניות.
גידולים מסוימים של האשכים (שנמצאים לעיתים קרובות במחלה זו) עלולים להוביל לחסימה של צינוריות הזרע או אפילו לחייב הסרה כירורגית של האשכים, מה שמוביל, בשני המקרים, לירידה משמעותית בפוריות אצל הזכר שנפגע מקארני.
זה, כמובן, הופך את העברת המחלה דרך זכרים מושפעים לפחות בסבירות סטטיסטית, שכן האחרונים הם לעתים קרובות עקרים.
תסמינים
הקומפלקס של קרני הוא הפרעה התפתחותית בכך שהנגעים המאפיינים אותו מתרחשים לעיתים קרובות בתקופת ההתבגרות; הגיל הממוצע שבו מאובחן קומפלקס קרני הוא בסביבות 20 שנה.
מתחם קרני מאופיין בשינויים הבאים:
כתמי עור פיגמנטים (lentigines)
הסימן הקליני השכיח ביותר לקומפלקס של קרני הם כתמי עור (lentigines) המתפתחים בהדרגה במהלך הגדילה.
בדרך כלל, למרות שפיגמנטציה של העור השתנתה כבר בלידה, lentigines מקבלים את ההפצה, הצפיפות והעוצמה האופייניים של הקומפלקס של קרני בתקופה ההיקפית; לבסוף הם נוטים לדעוך לאחר גיל 40.
אתרי הפצה אופייניים הם השפתיים, הלחמית ורירית הנרתיק או הפין.
בנוסף ל-lentigines, נגעים עוריים נוספים שעלולים להימצא (אם כי לעתים רחוקות יותר) בקומפלקס של קרני הם נבי כחול, כתמי חלב-קפאין או נגעים עם היפופיגמנטציה.
מיקסומות
אלו הם ניאופלזמות (פחות או יותר שפירות) שיכולות להשפיע על הלב או לעיתים רחוקות יותר על איברים אחרים.
השכיחות ביותר הן מיקסומות לבביות, שהן לרוב רב-צנטריות, עשויות להשפיע על אחד מחדרי הלב או על כולם ולרוב מופיעים בצעירים.
לעתים קרובות, לאחר הסרה כירורגית ראשונית, הם יכולים לחזור ולדרוש מספר ניתוחים.
מיקסומות עוריות, לעומת זאת, נדירות יותר ומערבות בדרך כלל את העפעף, תעלת השמע החיצונית והפטמות.
אתרים נוספים שתוארו הם איברי המין, הפה והלוע ובלוטות החלב, בהן מיקסומות הן לרוב דו-צדדיות.
דיספלזיה פיגמנטית נודולרית של יותרת הכליה
זהו הגידול השכיח ביותר (25% מהמקרים) מבין הגידולים האנדוקריניים שנמצאים בקומפלקס של קרני.
עם זאת, אחוז זה עלול להמעיט בתדירות של נגע זה; בדיקות מסוימות (כגון בדיקת דקסמתזון הידועה גם בשם מבחן לידל) עשויות לסייע בזיהוי חולים עם סוג זה של נגע.
גידול תאים גדולים של Calcific Sertoli
זהו גידול אשכים נדיר שבתסביך של קרני הוא לרוב רב-צנטרי ודו-צדדי; הוא מופיע לעתים קרובות עם הסתיידויות.
עם זאת, אם כי בתדירות נמוכה יותר, ניתן למצוא גם סוגים אחרים של גידולים באשכים.
גידולי יותרת המוח (אקרומגליה, היפרפרולקטינמיה)
אקרומגליה היא תמונה קלינית הנובעת מעודף הפרשת הורמון גדילה (GH).
אם הפרשה חריגה זו מתרחשת לפני התמזגות סחוס העצם (כלומר לפני גיל ההתבגרות), היא מובילה לעלייה משמעותית בקצב הגדילה ולהשגת גבהים סופיים מוגזמים (ג'יגנטיזם).
אם, לעומת זאת, מתרחשת הפרשת עודף של הורמון גדילה לאחר השלמת ההתבגרות, מתרחשת אקרומגליה.
מצב זה מאופיין בנוכחות של עיוותים בעצמות במיוחד בכפות הידיים והרגליים.
גושים בבלוטת התריס
גושים של בלוטת התריס הם ממצא שכיח מאוד בתסביך של קרני; הם יכולים להיות שפירים (אדנומות) או ממאירים (קרצינומות).
בדרך כלל גושים אלה מופיעים באולטרסאונד של בלוטת התריס כנגעים היפו-אקוגניים.
שוואנומות מלנוציטיות Psammomatous
מדובר בגידולים נדירים של מערכת העצבים ההיקפית שאמנם משפיעים על כל מערכת העצבים, אך ממוקמים בעיקר במערכת העיכול (הוושט והקיבה).
בקומפלקס של קרני, גידולים אלו מאופיינים בצבעם הכהה (עקב נוכחות המלנין), ריבוי צנטריות ונוכחות הסתיידויות.
ניאופלזמות אחרות שנמצאו, לעתים רחוקות יותר, בקומפלקס קרני הן אדנומה דוקטלי של השד ואוסטאוכונדרומיקסומה (גידול נדיר של העצם).
בהתחשב בהטרוגניות הגנטית, חשוב להשתמש בקריטריונים אחידים כדי לאבחן את התסביך של קרני
אבחנה של התסביך של קרני מתבצעת כאשר קיימים לפחות 2 קריטריונים עיקריים או קריטריון עיקרי אחד וקריטריון מינורי אחד:
קריטריונים עיקריים
- כתמי עור (lentigines)
- מיקסומה
- מיקסומה לבבית
- מיקסומטוזיס של החלב
- דיספלזיה פיגמנטית של בלוטת יותרת הכליה או תגובה פרדוקסלית לבדיקת לידל
- אקרומגליה
- calcific Sertoli גידול בתאים גדולים או הסתיידויות באשכים
- גושים או גידולים של בלוטת התריס
- שוואנומות מלנוציטיות psammomatous
- כחול nevi
- אדנומה דוקטלי של השד
- אוסטאוכונדרומיקסומה
קריטריונים קלים
- השפיע על קרובי משפחה מדרגה ראשונה
- מוטציה בגן PRKAR1A
מה לעשות
לאור המורכבות הקלינית, מטופל הסובל מתסביך של קרני חייב לעבור סדרה של בדיקות תקופתיות לאורך החיים.
מטופל בוגר צריך לעבור בדיקת אקו לב, ומינון של קורטיזול חופשי בשתן וסומטומדין C (IGF-1) מדי שנה.
בזכרים רצוי גם לחפש גידולי אשכים באמצעות אולטרסאונד של האשכים, בעוד שבנקבות מומלץ לבצע אולטרסאונד אגן ושד.
בשני המינים, אולטרסאונד של בלוטת התריס שימושי על בסיס קבוע.
במקרה של ילדים הסובלים מתסביך של קרני, רצוי לבצע בדיקות אקו לב תכופות בששת החודשים הראשונים לחייהם ולאחר מכן אחת לשנה; ילדים שכבר עברו ניתוח להסרת מיקסומה עדיין צריכים להמשיך להיות במעקב מכיוון שמיקסומה יכולה לחזור על עצמה.
הואיל ושאר השינויים במתחם קרני מתרחשים בדרך כלל לאחר גיל ההתבגרות, אין צורך לבצע את כל שאר הבדיקות מדי שנה; אלה צריכים להתבצע רק בהתחלה כאשר האבחון נעשה.
בילדים עם גידולי אשכים, לעומת זאת, יש גם התוויה לביצוע בדיקות הורמונליות ואוזולולוגיות מתאימות (הערכת קצב הגדילה וגיל העצמות), במיוחד אם כבר קיימת גינקומסטיה.
קרא גם:
ויטיליגו, רופא העור: "מתמתן באמצעות גישות טיפוליות חדשניות"
ריפוי פצעים וחמצן זלוף, חיישן חדש דמוי עור יכול למפות רמות חמצן בדם
פסוריאזיס, מחלה המשפיעה על הנפש כמו גם על העור
פסוריאזיס: זה מחמיר בחורף, אבל זה לא רק הקור שאשם
פסוריאזיס בילדות: מה זה, מה התסמינים וכיצד לטפל בה
טיפולים מקומיים בפסוריאזיס: אפשרויות מומלצות ללא מרשם ואפשרויות מרשם
מהם הסוגים השונים של פסוריאזיס?
גוטאט פסוריאזיס: גורמים ותסמינים
ויטיליגו, רופא העור: "מתמתן באמצעות גישות טיפוליות חדשניות"
ויטיליגו: מה גורם לזה וכיצד לטפל בו
פוטותרפיה לטיפול בפסוריאזיס: מה זה ומתי יש צורך
ויטיליגו: מה זה ואיך לזהות אותו
מחלות אוטואימוניות: טיפול וטיפול בויטיליגו
נבי: מה הם ואיך לזהות שומות מלנוציטיות
דרמטומיוזיטיס: מה זה וכיצד לטפל בה
Pityriasis Alba: מה זה, איך זה מתבטא ומהו הטיפול
דרמטיטיס מגע אלרגי ואטופיק דרמטיטיס: ההבדלים
תגובות שליליות של תרופות: מה הן וכיצד לנהל תופעות לוואי
תסמינים ותרופות של נזלת אלרגית
דלקת הלחמית אלרגית: גורמים, תסמינים ומניעה
מה זה ואיך לקרוא את בדיקת תיקון האלרגיה