家族性地中海熱（FMF）：原因、症状、診断、治療
家族性地中海熱 (FMF) は、遺伝的に伝染し、発熱と炎症の繰り返しで現れる希少な自己炎症性疾患です。
家族性地中海熱（FMF）は遺伝的に伝染する病気です
これは自己炎症性疾患のグループに属し、発熱と炎症の再発を特徴とする稀な疾患です。
この病気は、イタリア人（特に南イタリアと島々）、トルコ人、アラブ人、ユダヤ人、アルメニア人などの地中海盆地の人々に最もよく見られます。
家族性地中海熱は、染色体 16 番上にある MEFV と呼ばれる遺伝子の変化（突然変異と呼ばれます）によって引き起こされます。
この遺伝子には、炎症の制御に関与する因子のXNUMXつであるピリンまたはマレノストリンと呼ばれるタンパク質の生成に必要な情報が含まれています。
遺伝子が突然変異すると、生成されるタンパク質が変化し、炎症が制御不能になり、病気が発生します。
家族性地中海熱は常染色体劣性形質として伝染します。
これは、病気になるためには、患者が両方の変異した MEFV 遺伝子、つまり母親の 16 番染色体で受け継いだ遺伝子と、父親の 16 番染色体で受け継いだ遺伝子の両方を受け継いでいなければならないことを意味します。
これは、両親がこの病気の保因者であることも意味します。
場合によっては、家族性地中海熱に罹患している子供の親など、遺伝子の XNUMX コピーのみに変異がある人 (いわゆるヘテロ接合体) も症状を示し、治療が必要になる場合があります。
家族性地中海熱は通常、10歳未満で発症します。
さまざまな頻度で発生し、急速に始まり、1～2 日間続く反復性の発熱エピソードが特徴です。
95％の症例では発熱とともに次のような症状が現れます。 嘔吐 下痢だけでなく、何よりも腹痛があり、虫垂炎や他の外科的症状に似ているほど激しい場合もあります。
影響を受けた患者は、胸痛、精巣の痛みまたは腫れ、皮膚の変化（丹毒様発疹と呼ばれる）、および関節の痛みまたは腫れを示すこともあります。
関節の腫れは通常、単一の関節 (通常は膝または足首) に影響を及ぼし、正常に歩くことができないほど腫れることもあります。
一部の患者では、影響を受けた関節に赤みを帯びた皮膚反応が見られます。
病気の発作は自然に始まることもあれば、身体的および心理的ストレス、月経周期、不規則なライフスタイルなどの特定の要因によって引き起こされることもあります。
病気は患者の病歴と健康診断に基づいて診断されます
発熱中に血液検査を行うと、炎症を示す値が急激に上昇します（白血球、ESR、CRP、血清アミロイドA）。
ただし、急性症状がないときにこれらを実行した場合、炎症の指標はわずかに変化するか、完全に正常になる可能性があります。
診断はMEFV遺伝子の分子分析によって確認されます。
この遺伝子分析は専門の遺伝子研究所で行われるため、すべての研究所で利用できるわけではありません。
遺伝子に見つかったすべての変異が病気を引き起こすわけではないため、遺伝子検査の結果をこの分野の経験を持つ医師が解釈することが重要です。
実際には、無害、つまり何の問題も引き起こさず、健康な人にも見られる突然変異、いわゆる多型がいくつかあります。
これらの多型を持つ個人は、（重複して存在する場合でも）健康であり、病気ではないと考えられます。
遺伝子分析が誤って解釈された場合、実際には病気ではない被験者を考慮する危険性があります。
ほとんどの患者は、植物から抽出された薬であるコルヒチンを経口摂取するとよく反応します。
治療の有効性は、発熱およびその他の関連症状が完全に消失することによって現れます。
少数の患者ではコルヒチンは効果がありません
このような場合、（インターロイキン-1と呼ばれる）分子に対する生物学的薬剤が使用されます。
インターロイキン 1 は、MEFV 遺伝子の変異により免疫系によって過剰に生産され、この病気の炎症の原因となります。
その薬はカナキヌマブと呼ばれます。 治療は、それが何であれ、生涯にわたって受け続けなければなりません。 治療を中止すると症状が再発します。
治療が正しく、そして何よりも定期的に行われれば、患者は合併症を発症せず、何の制限もなく優れた生活の質を得ることができます。
一方、病気が診断されなかったり、治療が正しく行われなかった場合、家族性地中海熱の患者は、アミロイドーシスと呼ばれる重篤な合併症、つまりアミロイド物質の蓄積、つまり体内のタンパク質の蓄積を発症するリスクにさらされます。さまざまな器官や組織に存在する線維または原線維の形態で、さまざまな器官（特に腎臓）の機能に損傷を与える可能性があります。
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