遺伝性代謝異常：チロシン血症
遺伝性チロシン血症は、小児期の重度の肝疾患に関連する遺伝的代謝異常です。 病気が発症するためには、両親が病気を引き起こす遺伝子の保因者である必要があります
これらの家族では、妊娠中の女性が病気の子供を産む可能性は XNUMX 分の XNUMX です。
いわゆる急性型では、生後 XNUMX か月の間に変化が起こります。子供は、成長の低下、脾腫、肝腫大、腹部の緊張、脚の腫れ、特に鼻からの出血傾向を示します。
黄疸が強くなることがあります。
強力な治療法にもかかわらず、生後 3 か月から 9 か月の間に肝不全が原因で死亡することがよくあります。
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この病気に苦しむ子供たちは、肝移植の候補者です。
チロシン血症の診断
羊水の細胞に含まれるフマリルアセト酢酸加水分解酵素を測定することにより、出生前診断が可能です。
この方法により、罹患した胎児の妊娠中絶を考慮することが可能になります。
治療の効果は証明されていませんが、チロシン血症の子供は通常、低用量のフェニルアラニンとチロシンを含む食事を処方されます.
これにより、血液中のアミノ酸レベルが低下します。
十分な栄養と十分なビタミンとミネラルの摂取に細心の注意が払われ、患者を移植に適した状態に保つのに役立ちます。これは依然として最良の治療法です.
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