若年性胃腸ポリポーシス：原因、症状、診断、治療
若年性胃腸ポリポーシスは、消化管の若年性過誤腫性ポリープを特徴とするまれな疾患です。
若年性胃腸ポリポーシスの最も重症な形態は若年性ポリポーシスです
腸ポリープとは何ですか？
腸ポリープは、腸の粘膜（特に結腸と直腸）から形成され、内腔に突き出た異常な組織の塊です。
それらは良性の形成ですが、時間の経過とともに悪性（癌腫）になる可能性があります。そのため、腸ポリープの特定と最終的な除去は、結腸直腸癌を予防する効果的な手段です。
ポリープが腸の壁に直接付着する場合、それは「無柄ポリープ」と呼ばれます。 一方、それが茎によって付着する場合、それは「有茎性ポリープ」と呼ばれます。
それらの特定の特性に応じて、ポリープはさまざまなタイプになります。
- 過形成性および炎症性ポリープ：これらは良性起源であり、悪性腫瘍に変化するリスクが低く、潰瘍性大腸炎、クローン病、感染性大腸炎および憩室症に関連していることがよくあります。
- 過誤腫性ポリープ：これらはしばしば家族性起源の非腫瘍性病変です。
- 腫瘍性または腺腫性ポリープ：癌に変化するリスクが高く、
- 管状ポリープ（腫瘍性形質転換のリスクが低い）
- 絨毛性ポリープ（腫瘍性形質転換のリスクが高い）;
- 混合管状-絨毛ポリープ。
若年性胃腸ポリポーシスの同義語は次のとおりです。
- 若年性腸ポリポーシス;
- 若年性ポリポーシス症候群。
年間発生率は1/100,000から1/15,000の間と推定されています。
発症年齢
ポリープは、小児期から成人期まで、あらゆる年齢で発症する可能性があります。 最も影響を受けた人は、青年期/成人期初期からポリープを呈します。
若年性胃腸ポリポーシスの原因と危険因子
場合によっては、若年性胃腸ポリポーシスには遺伝的原因があります。SMAD4（18q21.1）およびBMPR1A（10q22.3）遺伝子の変異が確認されています。
現在までに、症例の約60％で遺伝的異常は確認されていません。
いくつかの遺伝子型と表現型の相関関係が確立されています：胃ポリポーシスの頻度は、BMPR4Aで変異したものと比較して、SMAD1の変異の保因者で高いのに対し、若年性胃腸ポリポーシスと遺伝性出血性毛細血管拡張症（若年性ポリポーシス/遺伝性出血性毛細血管拡張症）との関連SMAD4の突然変異の保因者のXNUMX分のXNUMX未満で観察されています。
送信
若年性胃腸ポリポーシスは常染色体優性の方法で伝染します：性別に関係なく、欠陥のある対立遺伝子の単一のコピーが病気を表現するのに十分である場合、病気は常染色体優性の伝染を持っていると言われます（影響を受けた親はXNUMX人だけ必要です）。
影響を受けた個人の子供は、影響を受ける可能性が50％あります。つまり、1人に2人の子供が病気であり、その病気を子供たちの半分に感染させる可能性があります。
この場合、「健康な保因者」（常染色体劣性遺伝で発生する可能性があります）はあり得ません。変化した対立遺伝子を持っている人は病気になりますが、持っていない人は健康です。
その結果、100人の健康な親から、100％健康な子供が生まれますが、両方の親が病気の場合、XNUMX％病気の子供が生まれます。
ポリープの位置に基づくさまざまな分化を含む、いくつかのタイプの若年性胃腸ポリポーシスが報告されています。
- 上部および下部消化管の全身性若年性ポリポーシス;
- 結腸の若年性ポリポーシス;
- 胃の若年性ポリポーシス;
- 小児期の若年性ポリポーシス（より重症）。
症状と徴候
サブタイプに関係なく、若年性胃腸ポリポーシスの臨床的兆候には、孤立した直腸出血、貧血、腹痛、腸重積症、下痢などがあります。
若年性結腸ポリポーシスおよび全身性若年性ポリポーシスでは、直腸脱および肛門からのポリープの自発的除去が存在する可能性があります。 他の症状は発育遅延と浮腫かもしれません。
診断は以下に基づいています：
- 既往歴;
- 客観的検査;
- 生検を伴う内視鏡検査（食道胃内視鏡検査および結腸内視鏡検査）;
- ポリープの組織学的分析;
- 分子分析。
若年性胃腸ポリポーシスの診断は、以下の兆候のXNUMXつまたは複数に基づいて行われます。
- 結腸および/または直腸の5つ以上の若年性ポリープ
- 胃を含む消化管の若年性ポリープ;
- 若年性ポリープと若年性胃腸ポリポーシスの家族歴。
遺伝子検査
分子分析は、SMAD4およびBMPR1A遺伝子の突然変異の保因者における若年性胃腸ポリポーシスの診断を確認するのに役立つかもしれません。
鑑別診断
鑑別診断は、以下を含む同様の臨床像を特徴とする疾患で発生します。
- カウデン症候群;
- バナヤン-ライリー-ルバルカバ;
- 家族性大腸腺腫症;
- ポイツ・ジェガーズ症候群。
治療には以下が含まれます：
- ルーチンの結腸内視鏡検査：新しいポリープの形成を検出するために定期的な結腸内視鏡検査が行われます。
- ポリープ切除術：腸ポリープを内視鏡的に摘出する医療処置。
- 結腸部分切除術：腸の特定の領域に多数のかさばるポリープがある場合、腸の患部全体が外科的に切除されます
- 結腸全摘術：腹腔鏡下または開腹手術による結腸全体の切除で構成されます。 腹腔鏡検査は、一般的に標準的な外科的技術よりも好ましく、患者のより迅速で痛みの少ない回復を可能にします。
若年性胃腸ポリポーシスの予後は、20歳以降に消化管または膵臓の癌を発症するリスクに基づいています
若年性胃腸ポリポーシスの患者で癌を発症する累積リスクは、20歳で35％、68歳以降で60％です。
全身性若年性ポリポーシスの人では、がんのリスクが高くなります。
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