筋強直性ジストロフィー：症状、診断および治療
1909 年に Steinert によって先天性ミオトニーの変種として発見され、後に Batten と Gibb によってそれ自体の疾患として再評価された筋強直性ジストロフィーは、多臓器疾患 (つまり、身体のいくつかのシステムに影響を与える) であり、随意収縮後の筋肉の解放
この疾患は、成人期または周産期に発生する可能性があります。 後者の場合、それは先天性と呼ばれ、はるかに深刻な経過をたどります。
多かれ少なかれ関与する装置は、中枢神経系、心血管系、内分泌系、視力、筋肉、そしてもちろん呼吸器系です.
筋強直性ジストロフィーは、遺伝性の常染色体優性疾患です
これは、性別に依存せず、妊娠ごとの再発リスクが 50% であることを意味します。
原因は、染色体 19 にある DMPK 遺伝子の XNUMX つの塩基 (トリプレット) の異常な拡張です。
トリプレットの拡大が大きいほど、病気はより深刻で、より早く発症します。
また、予後と呼ばれる現象により、世代を追うごとに拡大が進み、それに比例して症状の重症度や早期発症も増加していると言わざるを得ません。
最も深刻な先天性形態は、もっぱら母親によって伝染します。
筋緊張性ジストロフィーの症状
筋強直性ジストロフィーの典型的な兆候は、日中の呼吸不全、持続性不整脈、白内障の早期発症、禿頭症の早期発症、甲状腺機能障害、時には精巣機能の障害、日中の顕著な過眠症、脊柱側弯症の徴候です。
先天性型の場合、乳児は飲み込みや吸啜が困難な場合があり、効果的な蘇生処置が必要になる場合があります。
しかし、時間の経過とともに、乳児が生き残ることができれば、これらの症状は後退する傾向がありますが、認知障害は残り、深刻な場合さえあります.
また、徴候や症状の組み合わせ、およびそれぞれの強さに応じて、異なる臨床像が作成されるように、症状がすべて同時に現れたり、同じ強さで現れたりするわけではありません。
状況によっては、兆候が非常に軽いため、長期間検出されないことさえあります。
先天性形態は、いずれにせよ、最も予後が厳しいものです。
診断と治療
診断は客観的な検査によって行われます。
影響を受けた患者の身体的外観と随意収縮後の筋肉解放の欠如の単純な証拠により、即座に診断を下すことができ、その後、筋電図検査や遺伝子検査などの他の検査によって確認する必要があります.
筋生検は不要です。
筋強直性ジストロフィーの症例が発生した家族に対しても、その家族のうち何人がこの病気にかかりやすいかを確認するために、遺伝子検査が推奨されます。
両親の XNUMX 人がこの病気にかかっている場合は、羊水穿刺または絨毛膜絨毛のサンプリングと組織内のトリプレットの存在の分析により、出生前診断も可能です。
これらの検査は、子供が筋強直性ジストロフィーの影響を受けるかどうかを予測することができますが、病気の発症の時期と重症度が依存する拡大の程度は.分析する組織によって異なります。
残念ながら、筋強直性ジストロフィーを治す治療法はありませんが、その症状と戦う治療法はあります.
関係する体または領域のすべてのシステムは、損傷を食い止めるために治療する必要があります（呼吸器、心臓、内分泌などの個別の治療）。
しかし、より厳密にミオトニーに関しては、キニーネは良い効果があるようです.
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