エーラス・ダンロス症候群とは何ですか？
Ehlers-Danlos 症候群 (EDS) は、結合組織の過度の弱体化と弛緩をもたらす一連の遺伝性疾患を指します。
Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) は、皮膚科医、Edvard Lauritz Ehlers と Henri-Alexandre Danlos にちなんで名付けられました。
彼らは、この状態を、コラーゲン産生の異常によって引き起こされる一連の結合組織障害として分類しました.
結合組織とコラーゲン
この病気の重要性を理解するには、仕様を作成する必要があります。結合組織は、さまざまな解剖学的構造をサポートおよび保護し、それらを相互にリンクします。
コラーゲンの主成分であるコラーゲンの産生または産生と相互作用する遺伝子のレベルでの変化は、コラーゲンの機能を低下させ、その結果、コラーゲンのレベルで多かれ少なかれ深刻な問題を引き起こします。
- 関節;
- 肌;
- 骨格;
- 目;
- 心臓と血管;
- 内臓（腸、肺など）。
EDS (Ehlers-Danlos 症候群) の原因と伝染
これらの疾患はすべて、個人が罹患しているタイプに応じて、いくつかの遺伝子のうちの 1 つに影響を与える遺伝子変異の結果として発症します。
さまざまな形態に応じて、これらの異常は次の 1 つまたは複数の方法で送信されます。
- 常染色体優性AD：しばしば病気である両親の50人が突然変異の影響を受けている場合、夫婦の子供はXNUMX％の確率でそれが受け継がれます。
- 常染色体劣性 AR: これは、通常、突然変異の健康な保因者である両親から突然変異を受け継いだ個人に発生します。 この場合、子孫への感染リスクは約 25% です。
- x 連鎖: 異常は、2 つの性染色体の XNUMX つである x 染色体上にあります。
- de novo: 突然変異は遺伝されませんが、妊娠初期の段階で初めて個人に現れます。
13種類のEDS（エーラス・ダンロス症候群）
科学と研究技術の進化により、最近 (2017 年)、エーラース・ダンロス症候群の最新の国際分類が精緻化され、13 種類以上のタイプが特定されました。
具体的には、次のとおりです。
V型コラーゲンをコードするCOL5A1、COL5A2遺伝子、またはよりまれにI型コラーゲンをコードするCOL1A1遺伝子、および常染色体優性AD伝達モードに異常を伴う古典的EDS（cEDS）。
Tenascin XB タンパク質をコードする TNXB 遺伝子に異常を伴う古典的 EDS (clEDS)、および常染色体劣性 AR 伝達モード。
I型コラーゲンをコードするCOL1A2遺伝子の異常を伴う心血管EDS（cvEDS）、およびAR劣性常染色体伝達様式。
III型コラーゲンをコードするCOL3A1遺伝子、またはよりまれにI型コラーゲンをコードするCOL1A1遺伝子、および常染色体優性AD伝達モードに異常を伴う血管EDS（vEDS）。
遺伝的原因がまだ不明で常染色体優性AD伝達モードの異常を伴うハイパーモバイルEDS（hEDS）;
EDS 関節硬化症 (AEDS）I型コラーゲンをコードするCOL1A1、COL1A2遺伝子、および常染色体優性AD伝達モードに異常がある。
ADAMTS-2 酵素をコードする ADAMTS2 遺伝子に異常を伴う皮膚寄生性 EDS (dEDS)、および常染色体劣性 AR 伝達モード;
LH1 酵素をコードする PLOD1 遺伝子、または FKBP14 酵素をコードする FKBP22 遺伝子に異常を伴う後側弯症 EDS (kEDS)、および AR 劣性常染色体伝達様式;
ZNF469 タンパク質をコードする ZNF469 遺伝子、または PRDM5 タンパク質をコードする PRDM5 遺伝子に異常を伴う脆性角膜 (BCS) EDS、および AR 劣性常染色体伝達モード;
β4GalT4 酵素をコードする B7GALTZ 遺伝子、β4GalT6 酵素をコードする B4GALT6 遺伝子、または ZIP39 タンパク質をコードする SLC13A13 遺伝子に異常がある脊椎異形成 EDS (spEDS)、および AR 劣性常染色体モードトランスミッション;
D14ST4 酵素をコードする CHST1 遺伝子、または DSE 酵素をコードする DSE 遺伝子に異常を伴う筋収縮性 EDS (mcEDS)、および AR 劣性常染色体伝達様式;
XII 型コラーゲンをコードする COL12A1 遺伝子の異常を伴うミオパシー EDS (mEDS)、および常染色体優性 AD または常染色体劣性 AR モードの伝達;
C1r タンパク質をコードする C1R 遺伝子または C1s タンパク質をコードする C1S 遺伝子のいずれかに異常を伴う歯周 EDS (pEDS)、および常染色体優性 AD 伝達モード。
EDS は、さまざまな民族グループに属する男性と女性の両方に影響を与えます
最も一般的な形式は
- ハイパーモバイル: 1/5 ごとに 10,000 件
- クラシック: 1/20 ごとに 40,000 ケース。
- 血管：1/50,000ごとに250,000ケース。
- 脊柱側弯症: 1 ごとに 100,000 例。
ただし、他の形式はまれです。
エーラス・ダンロス症候群の症状
さまざまな種類のエーラース・ダンロス症候群は、機能不全のコラーゲンの位置によって異なる症状を特徴としています。
一般的に言えば、さまざまな形で臨床的に病気を特徴付けるものは次のとおりです。
- 筋骨格系に関連して異常に上昇し、その後正常に戻る皮膚の過伸展性;
- 生理学的な自然限界と比較して過度の弾力性で伸びる関節の過可動性;
- 組織の脆弱性。
これら 3 つの症状は、主要な臨床症状と見なされます。
さまざまな臨床症状
特定のタイプの EDS を示す可能性のあるその他の症状は、多くの場合、3 つの主要な臨床症状に関連するか、またはそれらによって決定されます。
- 萎縮性瘢痕：皮膚が薄く、くぼみを形成する拡大した瘢痕。
- ストレッチマーク;
- 創傷治癒の遅延;
- 「生地」の一貫性のあるビロードのような肌。
- 外傷がない場合でも、あざや血腫の傾向があります。
- 軟体動物偽腫瘍（皮下隆起）;
- 捻挫、脱臼などの関節損傷は、過度の可動性とそれに伴う関節の不安定性によるものです。
- 筋緊張低下（弱い筋緊張）;
- 筋肉の疲労と衰弱;
- 筋肉痛および/または関節痛 (筋肉痛および/または関節痛);
- ヘルニア;
- 肛門脱;
- 弁膜症;
- 拡張または破裂する傾向がある血管壁の脆弱性 (解離、動脈瘤など);
- 高血圧;
- 内臓の衰弱（子宮の破裂、S状結腸の穿孔など）;
- 外反母趾、外反膝、反り返った膝、偏平足などの関節疾患の併発;
- 特定の顔の特徴の存在（耳たぶおよび/または眉毛の欠如または部分的な発達、突き出た耳）;
- 身体的および/または精神的発達の遅延;
- 視力の問題（重度の近視、失明）;
- 骨障害（骨減少症、骨粗鬆症）」。
予後と合併症
EDS の予後は、患者が影響を受けるフォームの重症度、同じタイプ内であっても影響を受ける臓器、および影響を受ける臓器によって異なります。
ほとんどすべてのタイプの平均余命は正常です。 ただし、血管 EDS などのより複雑な形態の合併症は致命的となる可能性があります。 したがって、一般的な予後を確立することは不可能です。
エーラース・ダンロス症候群の診断は、基本的に以下に基づいています。
- 客観的な検査と家族歴のおかげで、例えばリウマチや心臓病などの同様の症状につながる可能性のある病状を除外する臨床分析。
- 遺伝子検査は、原因がまだ不明な超可動型（hEDS）を除いて、遺伝子変異と症候群のタイプを特定することができます。
さらに、以下も役立つ場合があります
- 可能性のある血管合併症を評価するための心エコー図;
- 古典型、過可動型、血管型の診断に役立つ皮膚生検。
小児期における早期診断の重要性
残念ながら EDS を防ぐことはできませんが、考えられるすべての合併症を防ぐための適切な治療サポートを開発できるようにするためには、早期診断が重要です。
実際、この疾患の臨床症状は出生時または乳児期に発生することが多いため、必要に応じて小児科医に最初に診察してもらい、必要に応じて専門医に相談できるようにすることが非常に重要です。さまざまな分野での協力も含めて、時間の経過とともに子供を追跡する行動方針を確立すること。
エーラス・ダンロス症候群の治療方法
今日まで、エーラース・ダンロス症候群の決定的な治療法はありませんが、次のような、遭遇した症状に作用する治療法のみです。
- 筋肉関節の不安定性に関連する痛みと炎症を軽減するための抗炎症剤と鎮痛剤。
- 弱い血管を保護するために血圧を下げることができる降圧薬。
- 理学療法、筋肉を強化し、関節の安定性を改善し、捻挫や怪我のリスクを軽減します。
- 関節を安定させ、怪我の可能性を減らすためのブレースと整形外科用器具の使用;
- 医学的治療が不十分な心血管または骨関節損傷の場合、血管および/または整形外科手術。 この場合、組織の緩みを考えると、縫合に特別な注意を払う必要があります。
- 視力障害の矯正/軽減のためのレンズ。
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