ポルフィリン症とは何ですか？ この遺伝病の症状、診断および治療
ポルフィリン症は、皮膚や神経系に影響を与える可能性のあるいくつかの病気のグループです。 ポルフィリン症は、代謝系で始まり、遺伝子の突然変異が血球の生成に関与する体内の化学プロセスを破壊するときに発症します
ポルフィリンとポルフィリン前駆体は、あなたの体がヘムを作るために使用する化学物質です。
ヘムは血液に赤い色を与え、ヘモグロビン（血液を通して酸素を運ぶタンパク質）の生成を助けます。
ポルフィリンやポルフィリン前駆体がヘムに変換されない場合、それらは血液や他の組織に蓄積し、さまざまな症状を引き起こします。
ポルフィリン症の種類
ポルフィリン症は一般的に2つのカテゴリーに分けられます。
- 急性ポルフィリン症には、XNUMXつのタイプがあります 神経系に影響を与える 肌にも影響を与える可能性のあるXNUMXつのタイプ。 症状は数週間続くことがあります。
- 皮下ポルフィリン症には、 皮膚。 これらのタイプは慢性症状を引き起こします。
各カテゴリーには、いくつかの種類のポルフィリン症があります。
急性ポルフィリン症
急性ポルフィリン症は慢性症状を引き起こしませんが、その状態はまだ数週間続く可能性があります。
これらのタイプのポルフィリン症は、ポルフィリンとポルフィリン前駆体が肝臓に蓄積すると発症します。
急性カテゴリーに分類されるポルフィリン症は次のとおりです。2
- 急性間欠性ポルフィリン症
- デルタアミノレブリン酸（ALA）デヒドラターゼ欠損症ポルフィリン症
- 異型ポルフィリン症
- 遺伝性コプロポルフィリア
急性間欠性ポルフィリン症とALAデヒドラターゼ欠損症ポルフィリン症はどちらも神経系に影響を与える症状を引き起こします。
異型ポルフィリン症と遺伝性共プロポルフィリン症は、神経系と皮膚に影響を及ぼします。
皮膚ポルフィリン症
皮下ポルフィリン症は慢性的な状態であり、通常、発症すると一生続きます。
これらのタイプのポルフィリン症は皮膚にのみ影響します。
皮下カテゴリーに分類されるポルフィリン症には以下が含まれます：2
- 皮膚ポルフィリン症
- 肝赤血球生成性ポルフィリア
- プロトポルフィリア症（造血性プロトポルフィリン症 およびx連鎖性プロトポルフィリン症）
- 先天性赤血球生成性ポルフィリン症
晩発性皮膚ポルフィリン症と肝赤血球生成性ポルフィリンは、ポルフィリンとポルフィリン前駆体が肝臓に蓄積すると発症します。
物質が骨髄に蓄積すると、プロトポルフィリン症と先天性骨髄性プロトポルフィリン症が発症します。
ポルフィリン症の症状
ポルフィリン症の症状は、症状が急性であるか皮下であるか、およびその種類によって異なります。
急性ポルフィリン症の潜在的な症状は次のとおりです。32
- 腹痛
- 腕、脚、背中の痛み
- 便秘
- 吐き気
- 嘔吐
- 不安
- 混乱
- 幻覚
- 発作
- 尿閉
- 尿失禁
- 尿の色の変化
- 日光にさらされた後に発生する皮膚の水疱（異型ポルフィリン症または遺伝性共プロポルフィリン症）
皮下ポルフィリン症の潜在的な症状は次のとおりです。32
- 水疱
- 壊れやすい肌
- 遅い創傷治癒
- 感染しやすい皮膚や傷つきやすい皮膚
- 瘢痕
- 肌の色の変化
- 弱点
- 血圧の変化
- 心拍数の増加
骨髄性プロトポルフィリン症とX連鎖性プロトポルフィリン症のXNUMX種類の皮下ポルフィリン症は少し異なり、水疱をまったく引き起こしません。
代わりに、日光にさらされると、これらのタイプのポルフィリン症の人は次のような皮膚症状を起こす可能性があります。
- 痛み
- バーニング
- 刺します
- うずき
- 赤み
- 腫れ
目的
ヘム（赤血球中のヘモグロビンの成分）を作成するプロセスにはXNUMXつのステップがあります。
ポルフィリンとポルフィリン前駆体はヘムの成分の一部です。
酵素（または化学反応を引き起こす体内の物質）は、ポルフィリンとポルフィリン前駆体をヘムに変換するのに役立ちます。
しかし、一部の人々は、これらの酵素を生成する彼らの体の能力に影響を与える遺伝子変異を持っています。
変換プロセスをトリガーする酵素がないと、十分な量のポルフィリンがヘムに変換されず、血液や組織に蓄積します。3
これらの突然変異によって影響を受ける最も一般的な遺伝子は次のとおりです：3
- アラド
- アラス2
- CPOX
- フェッチ
- HMBS
- PPOX
- ウロポルフィリノー
- ウロス
診断
何人の人が何らかの形のポルフィリン症を患っているのかを言うのは難しいです。なぜなら、ポルフィリン症を患っている人の中には、症状をまったく経験しない人もいるからです。
1人に500人から1人に50,000人が何らかのタイプのポルフィリン症を患っていると推定されており、晩発性皮膚ポルフィリン症が最も一般的なタイプです。
これらの状態は通常、遺伝子検査によって診断されます。特に、その状態が家族で起こっていることを誰かが知っている場合はそうです。3
病状の家族歴がない場合、または家族の健康歴が不明な場合、医師は検査のために血液、尿、または便のサンプルを採取することから始めることがあります。
これらの体液中のポルフィリンのレベルは、ポルフィリン症の診断を行うために使用され、医師は遺伝子検査も行うことを決定する場合があります。
追加の検査は、医師があなたが持っているポルフィリン症の種類を判断するのに役立ちます。
治療
いかなる形態のポルフィリン症の治療法もありませんが、急性ポルフィリン症のエピソードは通常、数週間で治まります。
皮下ポルフィリン症、そして一部の急性ポルフィリン症でさえ、再燃と寛解の期間を経ることがあります。
急性ポルフィリン症の発作は通常、病院で治療されます。特に、中等度から重度の神経症状がある場合はなおさらです。
急性ポルフィリン症の主な治療法は、献血された血液から分離されたヘム細胞の静脈内注入です。
これらの注入は数日間続くことがあります。
その間、他の症状も治療されます。 治療の例には、心拍数を制御するためのベータ遮断薬、快適さのための鎮痛薬、場合によっては呼吸を助けるための人工呼吸器が含まれます。
日光のような引き金を避け、食事を変えることは、皮下ポルフィリン症の重要な管理戦略です。
治療に関しては、瀉血治療と呼ばれる選択肢があります。これは、定期的に採血して、血液中の特定の化合物の濃度を下げる場合です。7
予後
ポルフィリン症の治療法はありませんが、症状が永遠に続くわけではありません。
慢性型の病気でも、症状は周期的に燃え上がり、治まります。
次のような変更を加えることで、フレアアップの発生を防ぐことができます。7-3
- 喫煙をやめる
- アルコール消費量の削減
- 肌を日光にさらさないようにする
- 断食を避け、健康的な食事をとる
- ストレスを減らす
バルビツール酸塩、避妊（および他の形態のホルモン療法）、精神安定剤、鎮静剤など、状態を悪化させる可能性のある特定の薬もあります。
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対処
まれな病気と一緒に暮らすのは難しいかもしれません。
まず、正確な診断を得るのが難しい場合があります。
一度持ってしまえば、自分が何をしているのかを理解していて、サポートを提供できる人を見つけるのに苦労するかもしれません。
ポルフィリン症の潜在的な治療法を検討している多くの臨床試験があり、資格がある場合はXNUMXつに登録することを検討するかもしれません。
あなたがあなたの状態を管理することを学ぶとき、リソースとサポートを提供することができるいくつかの組織もあります。
ポルフィリン症は、あなたの体の赤血球産生に影響を与える遺伝子突然変異によって引き起こされる状態です
この突然変異により、細胞形成プロセスのステップが失われ、特定の化学物質（ポルフィリン）が血液や組織に蓄積します。
これが起こると、これらの化学物質はあなたの神経系と皮膚に影響を与えるさまざまな症状を引き起こす可能性があります。
ポルフィリン症の治療法はありませんが、症状を管理し、再燃を避けるのに役立つ薬やライフスタイルの変更があります。
参照：
- ラマヌジャムVS、アンダーソンKE。 ポルフィリン症の診断-パート1：ポルフィリン症の簡単な概要. カー プロトック ハム ジュネット. 2015;86:17.20.1-17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86
- 国立衛生研究所。 ポルフィリン症.
- 国立衛生研究所。 ポルフィリン症.
- アメリカのポルフィリア財団。 ポルフィリン症について.
- 国立衛生研究所。 ポルフィリンテスト.
- Pischik E、KauppinenR。 急性間欠性ポルフィリン症の臨床管理の最新情報. アプリ クリン ジュネット. 2015;8:201-214. doi:10.2147/TACG.S48605
- クリーブランドクリニック。 ポルフィリン症.
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