網膜色素変性症とは何ですか？
網膜色素変性症 (RP) は、網膜に影響を与える一連の眼の問題です。 この状態は、網膜が光に反応する方法を変化させ、視覚を困難にします
RP を持つ人々は、時間をかけてゆっくりと視力を失います。
ただし、通常、完全に失明することはありません。
網膜色素変性症の原因は？
RP は遺伝性疾患であり、家族内で遺伝する可能性があります。
RP による失明の種類と速度は、人によって異なります。
それは病気の形態によって異なります。
網膜色素変性症の症状
RP は、次のような方法で視力を失う可能性があります。
- 夜間視力の喪失。 夜盲症とは、暗闇で何も見えない状態です。 視力は日中は正常かもしれません。 夜間視力が低下し始めると、暗闇に慣れるのに時間がかかります。 物につまずいたり、夕暮れ時や夜間に運転が困難になることがあります。 また、映画館やその他の薄暗い環境で見るのが難しい場合もあります。
- 周辺（側方）視力が徐々に失われます。 これは「トンネルビジョン」として知られています。 移動中に物にぶつかることがあります。 これは、下や周囲の物体が見えないためです。
- 中心視力の喪失。 中心視力に問題がある人もいます。 これにより、針の読み取りや糸通しなどの詳細なタスクを実行することが難しくなる可能性があります。
- 色覚の問題。 人によっては、異なる色を見るのに問題があるかもしれません。
網膜色素変性症はどのように診断されていますか？
RP は、次の方法で診断および測定できます。
- 遺伝子検査。 この検査では、血液または他の組織のサンプルを分析して、病気に関連する特定の遺伝子があるかどうかを確認します。 また、疾患の経過や重症度、および欠損遺伝子を置換する遺伝子治療が有用かどうかを判断するのにも役立ちます。
- 網膜電図。 この検査では、網膜の電気的活動、つまり光に反応する能力を測定します。 これは、心臓の活動と健康状態を測定する心電図のように機能します。
- 視野検査。 RP は、周辺 (側面) 視力に影響を与える可能性があります。 視野検査は、側方視力を測定し、死角を検出するのに役立ちます。
- 光干渉断層撮影。 OCT としても知られるこの画像検査は、網膜の特殊で非常に詳細な画像を撮影します。 RP を診断し、網膜への影響を発見するのに役立ちます。
網膜色素変性症は治療できますか？
RP の原因となる遺伝子は 100 以上あるため、単一の治療法はありません。
科学者たちは、なぜ、どのように RP が家族内で進行するのかを研究しています。
彼らは、この情報に基づいて治療法を開発したいと考えています。
一部の研究では、ビタミン A がある種の RP の進行を遅らせることが示されていますが、これらのサプリメントを大量に摂取すると、他の眼疾患の悪化につながる可能性があるという懸念があります。
眼科医は、ビタミンAのリスクと利点、および安全に摂取できる量についてアドバイスすることができます.
ビタミンAの過剰摂取は有害である可能性があり、RPの進行に対するその影響の証拠は一貫していません.
したがって、ビタミン A サプリメントは現在推奨されていません。
一部の患者は網膜の腫れを発症し、特定の種類の点眼薬または内服薬によって改善される場合があります.
白内障や水晶体の混濁も発生する可能性があり、その治療のために一部の患者は手術を必要とする場合があります。
また、ARGUS II インプラントと呼ばれる「人工網膜」もあり、これは、RP による重度の視力喪失を伴う一部の患者に役立つ可能性があります。
RPE65 遺伝子の欠陥によって引き起こされる RP の形態は、現在、薬物 (voretigene neparvovec-rzyl) で治療することができます。
この薬は、硝子体切除術と呼ばれる目の手術中に網膜の下に注射されます。
科学者たちは、RP の他の形態に対する遺伝子治療の開発に懸命に取り組んでいるため、RP の原因となる特定の遺伝的欠陥を知ることは非常に重要です。
視覚障害のある人は、残りの視力を最大限に活用する方法を学ぶことができます。
タスクに役立つさまざまなデバイスや方法があります。
視覚の専門家が、これらのツールやテクニックの使い方を教えてくれます。
RPがあり、子供を持つ予定がある場合は、遺伝カウンセラーにこの眼疾患を子供に伝える可能性について話してください.
網膜色素変性症の臨床研究と今後の治療
研究者は、RP の可能性のある新しい治療法をテストしています。
これらには、X連鎖網膜色素変性症と呼ばれるタイプのRPの臨床試験が含まれます.
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