カーニーコンプレックスとは？
カーニー複合体は、次のように要約できる一連の変化を特徴とするまれな疾患です。
したがって、これは多発性内分泌腫瘍症候群 (すなわち、複数の内分泌腺が同時に腫瘍の影響を受ける疾患) です。
この症候群の原因となる遺伝子は 17 番染色体上で特定されており、PRKAR1A と呼ばれています。
これはおそらく腫瘍抑制因子、つまり腫瘍の発生を正常に制御および防止する遺伝子です。 しかし、それが変異すると機能せず、その機能を実行できなくなり、したがって腫瘍の発生を止めることができなくなります。
カーニー複合体の疫学
現在までに、カーニー複合体の 338 人の患者が知られています (43% が男性、57% が女性)。
これらの患者のほとんど (70%) は罹患した家族に属していますが、残りの患者には、少なくとも明らかに罹患した近親者はいません。
罹患した近親者の特定を複雑にしているのは、カーニー複合体のかなりの臨床的不均一性です。
この病理を特徴付ける変化は、必ずしも同じ個人で一度に起こるわけではありません。 したがって、家族内で最も多様な組み合わせが発生する可能性があり、正しい診断分類が困難になります。
さらに、世代の飛躍が発生する可能性があり、影響を受けた先祖の記憶を失う可能性があります。 これは、逆に家族的な意味合いを持っている場合に、散発性として誤って識別されるケースにつながる可能性があります。
しかし、正確な家族歴により、特定の皮膚の斑点 (そばかす) や内分泌疾患に明らかに起因する徴候や症状を持っていた親戚や祖先を特定できることがよくあります。
特定の精巣新生物（この疾患で頻繁に見られる）は、精細管の閉塞につながるか、精巣の外科的除去を必要とすることさえあり、どちらの場合も、カーニーに罹患した男性の生殖能力の大幅な低下につながります.
もちろん、男性は不妊症であることが多いため、罹患した男性を介した病気の伝染の可能性は統計的に低くなります。
症状
カーニー複合体は、それを特徴付ける病変が思春期にしばしば発生する発達障害です。 カーニー複合体と診断される平均年齢は約20歳です。
カーニー複合体は、次の変化によって特徴付けられます。
色素沈着（黒子）
カーニー複合体の最も頻繁な臨床徴候は、成長中に徐々に発生する皮膚の斑点 (黒子) です。
通常、皮膚の色素沈着の変化は出生時にすでに存在している可能性がありますが、思春期周辺期に、黒子はカーニー複合体の特徴的な分布、密度、および強度を帯びます。 最終的には、40 歳を過ぎると薄くなる傾向があります。
典型的な分布部位は、唇、結膜、および膣または陰茎の粘膜です。
ほくろに加えて、カーニー複合体で（まれではありますが）見られる他の皮膚病変は、青い母斑、ミルクカフェインの斑点、または低色素性病変です.
粘液腫
これらは、心臓またはまれに他の臓器に影響を与える可能性がある新生物（多かれ少なかれ良性）です。
最も頻度が高いのは心臓粘液腫で、多中心性であることが多く、心腔の XNUMX つまたはすべてに影響を与える可能性があり、通常は若年期に発生します。
多くの場合、最初の外科的除去の後に再発する可能性があり、複数回の手術が必要になります。
一方、皮膚粘液腫はまれで、通常はまぶた、外耳道、乳頭に発生します。
記載されている他の部位は、粘液腫がしばしば両側性である性器、中咽頭および乳腺である。
結節性色素性副腎異形成
これは、カーニー複合体に見られる内分泌腫瘍の中で最も頻度が高い (症例の 25%) ものです。
ただし、このパーセンテージは、この病変の頻度を過小評価している可能性があります。 特定の検査（リドル検査としても知られるデキサメタゾン検査など）は、このタイプの病変を有する患者の特定に役立つ場合があります。
石灰化セルトリ大細胞腫瘍
これはまれな精巣腫瘍で、カーニー複合体ではしばしば多中心性で両側性です。 それは頻繁に石灰化を示します。
しかし、それほど頻繁ではありませんが、他の種類の腫瘍が睾丸に見られることもあります。
下垂体腫瘍（先端巨大症、高プロラクチン血症）
先端巨大症は、成長ホルモン (GH) の過剰な分泌に起因する臨床像です。
骨軟骨が融合する前（すなわち、思春期前）にこの異常な分泌が起こると、成長率が大幅に増加し、最終的な身長が誇張されます（巨人症）。
一方、思春期以降に成長ホルモンが過剰に分泌されると、先端巨大症になります。
この状態は、特に手と足の骨の変形の存在によって特徴付けられます。
甲状腺結節
甲状腺結節は、カーニー病の非常に一般的な所見です。 それらは良性（腺腫）または悪性（癌腫）である可能性があります。
通常、これらの結節は甲状腺の超音波検査で低エコー性病変として現れます。
砂腫性メラノサイト性神経鞘腫
これらは末梢神経系のまれな腫瘍であり、神経系全体に影響を与える可能性がありますが、主に消化管 (食道および胃) に位置しています。
カーニー複合体では、これらの腫瘍は（メラニンの存在による）暗い色、多中心性、および石灰化の存在によって特徴付けられます。
まれに、カーニー複合体に見られるその他の新生物は、乳管腺腫および骨軟骨粘液腫 (まれな骨の腫瘍) です。
遺伝的異質性を考えると、カーニー複合体の診断には統一基準を使用することが重要です
カーニー複合体の診断は、少なくとも 2 つの主要な基準、または 1 つの主要な基準と 1 つのマイナーな基準が存在する場合に行われます。
主な基準
- 皮膚の斑点（黒子）
- 粘液腫
- 心臓粘液腫
- 乳腺粘液腫症
- 結節性色素性副腎異形成またはリドルのテストに対する逆説的な反応
- 先端巨大症
- セルトリ大細胞腫瘍または精巣石灰化
- 甲状腺結節または腫瘍
- 砂腫性メラノサイト性神経鞘腫
- ブルーネヴィ
- 乳管腺腫
- 骨軟骨粘液腫
マイナーな基準
- 罹患した第一度近親者
- PRKAR1A 遺伝子変異
何をすべきか
臨床的な複雑さを考えると、カーニー複合体に苦しむ患者は、生涯を通じて一連の定期的な検査を受けなければなりません。
成人患者は心エコー検査を受け、尿中の遊離コルチゾールとソマトメジン C (IGF-1) を毎年投与する必要があります。
男性の場合は精巣の超音波検査で精巣腫瘍を探すことをお勧めしますが、女性の場合は骨盤と乳房の超音波検査をお勧めします。
男女ともに、定期的に甲状腺の超音波検査が役立ちます。
カーニー複合体を患っている子供の場合、生後 XNUMX か月間は心エコー検査を頻繁に行い、その後は毎年 XNUMX 回行うことをお勧めします。 粘液腫を除去する手術をすでに受けた子供は、粘液腫が再発する可能性があるため、引き続き監視する必要があります。
一方、カーニー複合体の他の変化は通常思春期後に起こるので、毎年他のすべての検査を行う必要はありません。 これらは、診断が行われた最初にのみ実行する必要があります。
ただし、精巣腫瘍のある子供では、特に女性化乳房がすでに存在する場合は、適切なホルモンおよび自律神経学的検査（成長率と骨年齢の評価）を行うことも示されています。
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