細胞遺伝学的研究とは何ですか？細胞遺伝学的解析と疾患の早期診断

By クリスティアーノ・アントニーノ On 2022 年 12 月 31 日

健康小児科スライダー

細胞遺伝学的分析（または染色体マップまたは核型）は、細胞の染色体の研究です

染色体には、個体の「構築」と生物の機能に必要なすべての情報を含む分子である DNA で構成される遺伝子が含まれています。

人間の細胞には 46 本の染色体があります。そのうち 23 本は精子を持つ父親から、23 本は卵細胞を持つ母親から受け継がれています。

精子と卵子細胞は生殖細胞であり、23 本の染色体しか含まない唯一のものです。

精子がX染色体を持っていれば女性が生まれ、Y染色体を持っていれば男性が生まれます。

したがって、正常な女性の核型は 46、XX であり、男性の核型は 46、XY です。

染色体を研究するためには、細胞分裂の間だけ可視化できるため、培養技術を使用する必要があります。

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細胞遺伝学的研究の目的は何ですか?

細胞遺伝学的研究は、精神遅滞（ダウン症候群など）、不妊症/不妊症（ターナーおよびクラインフェルター症候群など）、精神運動障害および発話、成長および発達遅滞。

繰り返される早期流産は、両親の 3 人の染色体異常の結果である場合もあります (5 ～ XNUMX% のケース)。

細胞遺伝学的研究が適切なのはいつですか?

出生前細胞遺伝学

胎児の染色体異常のリスクが高い妊娠で実施されます：母親の年齢が35歳以上（子供の誕生前）、染色体番号エラーのある子供、構造的再配列が臨床的に示されていない両親徴候、性染色体数エラー（例：47,XXX; 47,XXY）のある両親、超音波検査で明らかになった胎児の異常、生化学的検査（例：バイテスト）からの徴候、流産の繰り返し。

経腹絨毛サンプリングは、妊娠の最初の学期 (9 ～ 12 週) に、または羊水穿刺を第 15 学期 (18 ～ XNUMX 週) に実行できます。

絨毛膜絨毛サンプリングでは、胎児と同じ起源 (したがって同じ遺伝的遺産) を持つ胎盤 (絨毛膜絨毛) から細胞が採取されます。一方、羊水穿刺では、羊水 (羊水細胞) に含まれる胎児細胞が研究されます。

生後細胞遺伝学

核型研究は、染色体症候群が疑われる患者、染色体異常のある個人の両親および親戚、奇形の個人の両親、または診断なしで死亡した染色体症候群が疑われる個人で実施されます。精神遅滞および/または先天性欠陥、成長遅延、死産児、流産を繰り返す夫婦、男性不妊、原発性または続発性無月経（月経周期の欠如または中断）の女性が見られます。

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中絶材料の細胞遺伝学

認識されたすべての妊娠の約 15 ～ 20% が流産に至り、50% 以上が妊娠中絶の原因となる染色体数および/または構造の変化を持っています。

したがって、中絶組織の細胞遺伝学的研究は、妊娠中絶の原因を理解し、カップルをサポートする上で基本的に重要です（ほとんどの場合、染色体エラーは純粋に偶然であり、イベントが再発するリスクの増加を伴うものではないため）.

腫瘍の細胞遺伝学

細胞遺伝学的分析は、血液学的（白血病など）および固形（肺、乳房、肝臓、膀胱など）の両方の腫瘍を研究するためにも実施できます。

特定の染色体再編成は「腫瘍特異的」であるため、臨床的な疑いや疑問に直面しても正しい診断が可能です。

たとえば、白血病が疑われる患者の骨髄吸引液にフィラデルフィア染色体が見つかった場合、慢性骨髄性白血病の診断が可能になります。または、固形腫瘍生検から調製された細胞培養における t(X;18) 転座の存在により、洞膜肉腫の診断が可能になります。

新技術: 蛍光 In Situ ハイブリダイゼーション (FISH)

蛍光 in situ ハイブリダイゼーション (FISH) などの「分子細胞遺伝学」として知られる高度な技術の開発により、固定された染色体標本上の特定の DNA 配列の局在化が可能になるため、より詳細な細胞遺伝学的研究が可能になります。間期核および組織切片は、新鮮、凍結保存、パラフィン包埋のいずれであっても、あらゆる種類の生物学的材料 (血液、生検、羊水、配偶子) から得られます。

FISH 技術は、DNA の可逆的変性 (二重らせんの開口部) の特性に基づいており、蛍光化合物 (プローブ) で標識された、目的の領域に特異的な DNA フラグメントの結合を伴います。固定され、ガラススライドにマウントされています: 目的の染色体領域は、蛍光顕微鏡下で簡単に識別できます。

FISH は、その優れた分解能を特徴とするため、従来の細胞遺伝学を補完するのに不可欠です。古典的な細胞遺伝学的手法では定義できない数と構造の染色体異常の特徴付けと、目に見えない潜在的な再編成の識別を可能にします。高解像度バンディング後。