Эритроциттердің дұрыс жұмыс істемеуі Жерорта теңізі анемиясының негізі болып табылады: оның не екенін және оны қалай диагностикалау керектігін жақсырақ түсінейік.

Ауру әдетте ғасырлар бойы безгекпен зақымдалған батпақты немесе батпақты жерлерде тұратын популяцияларда болды, мысалы: аралдар, оңтүстік аймақтар, По атырауы.

Мұның себебі, талассемиктердегі қызыл қан жасушаларының аномалиясы безгек плазмодийінің көбеюіне кедергі келтіріп, оларды осы ауруға төзімді етеді және жылдар бойы аурумен ауыратын адамдардың табиғи іріктелуіне мүмкіндік береді. Италияның кейбір аймақтарында талассемия.

Жерорта теңізі анемиясы немесе талассемия дегеніміз не?

Жерорта теңізі анемиясы таласемиямен синоним болып табылады, гемоглобин тізбегінің бірінің синтезінің төмендеуіне немесе болмауына байланысты тұқым қуалайтын қан ауруы, бүкіл денеге оттегін тасымалдауға жауапты ақуыз.

Талассемия атауы гректің thàlassa, «теңіз» және αἷμα, àima, «қан» сөздерінен шыққан және бұл аурудың Жерорта теңізі аймағында кең таралғандығына байланысты таңдалған.

Жерорта теңіздік анемия, кіші және негізгі талассемия: оларды қалай тануға болады

Аурудың формасына байланысты симптомдар өте күрделіден жоққа дейін өзгереді.

Ең көп таралған түрі - кіші талассемия, ол симптомсыз және симптомдардың жоғары пайызымен сипатталады. Бұл күнделікті өмірде проблема емес және жалпы зертханалық зерттеулер арқылы диагноз қойылады.

Неғұрлым ауыр түрі талассемия немесе Кули ауруы деп аталады, бұл қан құюға тәуелділіктен туындайтын жағдай.

Арасында талассемия интермедиасы бар, оның белгілері әртүрлі.

Ол жеңіл немесе орташа симптомдармен немесе Кули ауруына ұқсас күштірек түрде көрінуі мүмкін.

Кіші Талассемия кең таралуымен және симптомдардың болмауымен сипатталады: Жерорта теңізі анемиясының диагнозы қан анализі арқылы қойылады.

Дені сау тасымалдаушы және ұрпаққа берілу

Бұл аурудан зардап шегетін адамдарда қызыл қан жасушалары қалыптыдан кішірек, таласемия деп аталады.

Сондықтан оны микроцитарлық анемия деп атайды.

Аурудың бұл түрі бар адамдарға әдетте әсер ететін нәрсе - бұл олардың балаларына берілуі мүмкін.

Науқас шын мәнінде сау тасымалдаушы болып табылады және оның ақаулы гені туылмаған балаға берілуі мүмкін.

Бұл ықтимал жүктілікті ескеру қажет негізгі фактор.

Бета талассемияның сау тасымалдаушысы болып табылатын серіктеспен неке анықтайды

• Талассемиямен ауыратын баланың туылу мүмкіндігі 25%.
• 50% жағдайда туылмаған бала аурудың сау тасымалдаушысы болады.
• ал қалған 25% ешқандай ақаулы гендерді тұқым қуаламайды.

Жерорта теңізі анемиясын диагностикалау үшін жүктілік кезінде ұсынылатын сынақтар

Жүктілік кезінде нәрестенің Жерорта теңізі анемиясымен туылатынын анықтау үшін молекулалық сынақтарды қолдануға болады.

Бұл жағдайда пренатальды тексерулер келесідей болуы керек:

• амниоцентез, әдетте жүктіліктің 16-18-ші апталары арасында жүргізіледі
• жүктіліктің 11-13-ші апталары арасында жүргізілуі керек хориональды виллус үлгісін алу.
• Қан құю және сүйек кемігін трансплантациялау: қажет болғанда

Кіші Талассемия әрдайым дерлік жоспарлы тексерулер кезінде кездейсоқ анықталады.

Науқас әлсіздік пен бозаруға шағымданбаса, кішігірім форма үшін арнайы терапия қажет емес: содан кейін анемияға қарсы препараттар (фолий қышқылы, В12 витамині) тағайындалуы мүмкін, ал темір әдетте қанда қалыпты мәндерде болады.

Аралық формада анемия кейде эритроциттерді мезгіл-мезгіл құюды қажет етеді, ал негізгі түрінде гемотрансфузия (эритроциттер, ред.) дерлік тұрақты: сирек жағдайларда сүйек кемігін трансплантациялау жоспарлануы мүмкін.

Кейде, әсіресе, гемотрансфузия алған адамдарда қандағы темір мөлшері тым жоғары болады және темір деңгейін төмендететін терапияны енгізу қажет.

Екінші жағынан, кәмелетке толмаған талассемиямен ауыратын адамдар фолий қышқылына бай (әсіресе жасыл жапырақты көкөністер, дәнді дақылдар, апельсиндер және т.

Сондай-ақ оқыңыз:

Целиак ауруының белгілері: қашан дәрігермен кеңесу керек?

ESR жоғарылауы: пациенттің эритроциттердің шөгу жылдамдығының артуы бізге нені көрсетеді?

Себептерінің арасында анемия, витамин тапшылығы

Ақпарат көзі:

GSD