희귀질환: 선천성 고인슐린증

By 크리스티아노 안토니노 On 11월 9, 2022

건강 소아과 슬라이더

선천성 고인슐린증은 드문 질환입니다. 재발성 저혈당증의 가장 흔한 원인이며 유전적 또는 후천적 원인에 따라 달라질 수 있습니다.

신경계 손상의 위험을 줄이기 위해서는 조기 진단이 필수적입니다.

선천성 고인슐린증이란

선천성 고인슐린증은 췌장 β 세포의 과형성으로 인해 발생하는 희귀 질환으로 현재의 혈장 포도당 수준에 비해 조절되지 않고 과도한 인슐린 분비를 유발합니다.

영아와 유아기에서 심각하고 지속적인 저혈당증의 가장 흔한 원인입니다.

그러나 모든 연령에서 시작할 수 있습니다.

재발성 저혈당증은 환자를 영구적인 신경학적 손상의 위험에 빠뜨립니다.

선천성 고인슐린증의 징후와 증상은 중추신경계의 포도당 결핍의 표현입니다.

혈당 수준에 따라 신경성 증상과 신경혈당 증상을 구별합니다.

신경성 증상은 혈당치가 60mg/dl 이하로 떨어질 때 나타나는 식물 증상으로 창백, 식은땀, 저반응성, 졸음, 두통, 두근거림, 불안, 현기증 또는 떨림, 감각이상, 배고픔, 과민성을 특징으로 합니다. 영아는 희미한 울음, 근육긴장저하, 청색증, 창백, 빨기저하, 저체온증을 보일 수 있습니다.

Neuroglycopenic 증상은 혈당이 50mg/dl 이하로 떨어질 때 나타나며 감각 장애, 경련 및 혼수 상태로 나타나며 에너지 결핍으로 인한 대뇌 기능 장애의 표현입니다.

유전적 원인:

선천적 단일 유전자 고인슐린증;
유전 증후군과 관련된 고인슐린증.

획득 원인:

이행성 고인슐린증(생후 48-72시간, 자궁외 생활에 대한 적응과 관련됨);
일시적인 고인슐린증(주산기 스트레스로 인한):
기절;
자궁 내 성장 지연;
산모 당뇨병;
독혈증.

진단은 NEFA(비에스테르화 지방산)가 억제되어 글루카곤에 부적절하게 반응하는 비케톤성 저혈당의 발견을 기반으로 합니다.

분석은 자발적인 저혈당 시 또는 공복 테스트가 끝날 때 채취한 중요한 샘플에서 수행됩니다.

특히 신생아기에 또 다른 중요한 요소는 정상 혈당을 유지하는 데 필요한 높은 포도당 요구량입니다.

선천성 고인슐린증의 치료

응급 치료는 혈당 수치를 정상(70-100mg/dl)으로 빠르게 회복시키는 것을 목표로 하며 탄수화물이 풍부한 식단과 함께 정맥 포도당 용액 투여를 기반으로 합니다.

심한 경우에는 고농축 포도당 용액을 전달하기 위해 중심 정맥 접근을 배치하거나 비위관을 삽입하거나 과당 공급을 보장하기 위해 위루술을 시행해야 합니다.

글루카곤의 정맥내 투여는 또한 포도당 요구량을 줄여 수분 과부하를 줄이는 데 필요할 수 있습니다.

장기 치료는 뇌 손상을 예방하고 아동의 정상적인 정신 운동 발달을 촉진하고, 정상적인 섭식 행동을 장려하고, 적절한 금식 내성을 보장하고, 최상의 삶의 질을 유지하는 것을 목표로 합니다.

인슐린 분비를 감소시키는 약물을 기반으로 합니다. 디아족사이드는 경구로 우선 선택되는 약물입니다. 디아족사이드에 반응하지 않는 경우, 소마토스타틴 유사체(피하 옥트레오타이드, 근육주사에 의한 서방성 LAR 옥트레오타이드)를 종종 말토덱스트린 또는 옥수수 전분을 추가하는 과당 식이요법과 함께 사용합니다.

진단 알고리즘에는 선천성 고인슐린증의 국소 및 미만성 형태를 구별하기 위한 생화학적, 유전적 및 영상 분석(18Fluoro-DOPA PET/TC)의 해석이 포함됩니다.

국소 형태는 질병을 완치하는 췌장 부분 절제술의 선택적 적응증입니다.

이에 반해 미만성 형태의 고인슐린증의 경우 약리 및 영양 요법에 반응하지 않는 중증의 경우에만 췌장 아전절제술을 시행한다.

이것은 최대 98%의 췌장을 제거하는 파괴적인 수술로, 고인슐린증으로부터의 회복을 보장하지 않으며 환자를 인슐린 의존성 당뇨병 및 외분비성 췌장 기능 부전으로 발전시킬 위험이 높습니다.

희귀질환? 더 알아보려면 UNIAMO - 이탈리아 응급 박람회 부스를 방문하십시오.