ALS: ການສຶກສາສາກົນທີ່ຕີພິມໃນ 'Nature Genetics', ດ້ວຍການປະກອບສ່ວນຂອງມະຫາວິທະຍາໄລ Statale, ເປັນບາດກ້າວອັນສໍາຄັນໃນການເຂົ້າໃຈພະຍາດ.

ບາດກ້າວອັນສຳຄັນອີກອັນໜຶ່ງໃນການກວດຫາພັນທຸກໍາທີ່ຮັບຜິດຊອບຕໍ່ ALS ດ້ວຍການປະກອບສ່ວນຢ່າງເດັດຂາດຂອງນັກວິທະຍາສາດອີຕາລີ.

ຄວາມພະຍາຍາມເພື່ອກໍານົດພັນທຸກໍາທີ່ຮັບຜິດຊອບຕໍ່ໂຣກ amyotrophic lateral sclerosis (ALS) ໄດ້ກ້າວໄປຂ້າງຫນ້າຢ່າງໃຫຍ່ຫຼວງຍ້ອນການຮ່ວມມືລະຫວ່າງປະເທດທີ່ໄດ້ບັນລຸຜົນໄດ້ຮັບທີ່ສໍາຄັນທີ່ຕີພິມໃນວາລະສານ Nature Genetics.

ໃນການສຶກສາ 'Genome-wide Association' ຫຼື GWA ນີ້, ເຊິ່ງອະນຸຍາດໃຫ້ມີການວິເຄາະ genes ທັງຫມົດໃນບຸກຄົນໃນເວລາດຽວກັນ, DNA ຈາກ 29,612 ຄົນເຈັບ ALS ເປັນໄລຍະໆແລະ 122,656 ວິຊາສຸຂະພາບໄດ້ຖືກວິເຄາະແລະ 15 ຊະນິດພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດໄດ້ຖືກລະບຸ.

variants ເຫຼົ່ານີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບເສັ້ນທາງ metabolic ສະເພາະທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຂະບວນການ neurodegenerative ຂອງພະຍາດອື່ນໆເຊັ່ນ: ກົນໄກການຂົນສົ່ງ vesicular ລະຫວ່າງອຸປະກອນ Golgi ແລະ reticulum endoplasmic, autophagy ທີ່ມີຫຼັກຖານຂອງການມີສ່ວນຮ່ວມ primitive ຂອງຈຸລັງ motoneuronal glutamatergic.

ການສຶກສາດັ່ງກ່າວເປັນຜົນມາຈາກການຮ່ວມມືລະຫວ່າງປະເທດຢ່າງກວ້າງຂວາງນໍາໂດຍສາດສະດາຈານ Jan Veldink ຈາກມະຫາວິທະຍາໄລ Utrecht, ປະເທດເນເທີແລນ, ດ້ວຍການເຂົ້າຮ່ວມຂອງສະຖາບັນຈາກທົ່ວໂລກ.

ໃນບັນດາກຸ່ມຄົ້ນຄ້ວາຂອງອິຕາລີທີ່ປະກອບສ່ວນເຂົ້າໃນການຄົ້ນພົບທີ່ໂດດເດັ່ນແມ່ນຫ້ອງທົດລອງຂອງຫນ່ວຍປະສາດແລະລະບົບປະສາດຂອງ Istituto Auxologico Italiano IRCCS, ເຊິ່ງສະຫນັບສະຫນູນການຄົ້ນຄວ້າຮ່ວມກັນກັບມະຫາວິທະຍາໄລ Milan ແລະ "Centro Dino Ferrari".

ທີມງານປະກອບມີທ່ານດຣ Isabella Fogh ແລະອາຈານ Nicola Ticozzi ແລະ Antonia Ratti ຈາກມະຫາວິທະຍາໄລ Milan, ປະສານງານໂດຍສາດສະດາຈານ Vincenzo Silani.

ການສຶກສາກ່ຽວກັບ ALS ແລະພັນທຸກໍາ loci

"ການສຶກສາທີ່ຜ່ານມາ - ອະທິບາຍ Vincenzo Silani, ອາຈານສອນວິຊາປະສາດສາດທີ່ມະຫາວິທະຍາໄລລັດ Milan, ຫົວຫນ້າ Neurology ຢູ່ Auxologico San Luca ໃນ Milan ແລະຜູ້ກໍ່ຕັ້ງຂອງ Italian Consortium SLAGEN - ໄດ້ຢືນຢັນ, ໃນບັນດາ 15 loci ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດ, 8. genes ໄດ້ລະບຸໄວ້ແລ້ວໃນການສຶກສາທີ່ຜ່ານມາ (UNC13A, SCFD1, MOBP/RPSA, KIF5A, CFAP410, GPX3/TNIP1, NEK1 ແລະ TBK1) ເພີ່ມເຕີມພິສູດການມີສ່ວນຮ່ວມຂອງເຊື້ອພະຍາດຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ສັງເກດໂດຍສະເພາະ, ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ແມ່ນການກໍານົດຂອງ 7 loci ໃຫມ່ທີ່ຊ່ວຍໃນການກໍານົດທີ່ດີກວ່າກົນໄກສະເພາະຂອງພະຍາດ neurodegeneration.

ການສຶກສາໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນ, ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ການສະແດງອອກຂອງພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ motoneurons glutamatergic, ດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າຂະບວນການ neurodegenerative ໃນ ALS ໃນເບື້ອງຕົ້ນແມ່ນຄ່າໃຊ້ຈ່າຍຂອງຈຸລັງ neuronal ແລະບໍ່ແມ່ນ microglial ຫຼື astrocytic.

ໂດຍສະເພາະ, ບົດບາດຂອງທັງການຂົນສົ່ງ vesicle ແລະ autophagy ເປັນຕົວກໍານົດຂອງການສູນເສຍ neuronal ແມ່ນສະແດງໃຫ້ເຫັນ, ມີການມີສ່ວນຮ່ວມໂດຍສະເພາະຂອງສະລັບສັບຊ້ອນ Golgi ແລະ reticulum endoplasmic.

ສຸດທ້າຍ, ລະດັບ cholesterol ສູງເບິ່ງຄືວ່າມີບົດບາດເປັນສາເຫດຂອງ ALS ດັ່ງທີ່ຈະຖືກເນັ້ນໃສ່ຕື່ມອີກໃນເອກະສານທີ່ຈະມາເຖິງໂດຍກຸ່ມດຽວກັນ.

ຫນ້າສົນໃຈຫຼາຍແມ່ນການແບ່ງປັນພັນທຸກໍາຂອງເຊື້ອພະຍາດທີ່ຖືກລາຍງານກັບພະຍາດ neurodegenerative ອື່ນໆເຊັ່ນ: ພະຍາດ Alzheimer, ພະຍາດ Parkinson, ການເສື່ອມສະພາບຂອງ corticobasal, palsy supranuclear ກ້າວຫນ້າແລະ dementia frontotemporal ເພີ່ມເຕີມ validating ການສົມມຸດຕິຖານຂອງກົນໄກການເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດທົ່ວໄປສໍາລັບພະຍາດ neurodegenerative ທີ່ແຕກຕ່າງກັນ.

"ການສຶກສາ GWA ທີ່ມີປະສິດທິພາບນີ້ - ສະຫຼຸບອາຈານ Vincenzo Silani - ແຕກຕ່າງຈາກຜູ້ທີ່ຜ່ານມາສໍາລັບຈໍານວນຄົນເຈັບຈໍານວນຫຼາຍທີ່ໄດ້ວິເຄາະແລະສໍາລັບຄວາມສົມບູນຂອງຂໍ້ມູນທີ່ບັນລຸໄດ້ດ້ວຍການລວມເອົາ ALS ຕໍ່ໄປກັບພະຍາດ neurodegenerative ອື່ນໆເພາະວ່າມັນແບ່ງປັນກົນໄກການເກີດພະຍາດທົ່ວໄປກັບຕົວຊີ້ບອກ. ຂອງຂະບວນການ neuronal primitive ຢູ່ໃນຕົ້ນກໍາເນີດຂອງພະຍາດ, ດັ່ງນັ້ນການເສີມສ້າງແນວຄວາມຄິດຂອງຊ່ອງໂຫວ່ການຄັດເລືອກຂອງຈຸລັງ neuron motor ໃນ ALS ໄດ້."

ຄວາມພະຍາຍາມຂອງກຸ່ມຂອງອາຈານ Silani, ເຊິ່ງໄດ້ເລີ່ມຕົ້ນໃນປີ 2014 ດ້ວຍການສຶກສາ GWA ຄັ້ງທໍາອິດກ່ຽວກັບກໍລະນີຂະຫນາດໃຫຍ່ຂອງຄົນເຈັບ ALS, ປະຈຸບັນໄດ້ຮັບການເສີມສ້າງດ້ວຍການເຮັດວຽກຂະຫນາດໃຫຍ່ໃຫມ່ນີ້ເພື່ອແນໃສ່ການກໍານົດພັນທຸກໍາແລະກົນໄກການເກີດຂອງ ALS, ໃນສະພາບການທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນ. ກັບພະຍາດ neurodegenerative ອື່ນໆ.

ຄວາມສົດໃສດ້ານທີ່ຈະສາມາດປະຕິບັດກົນໄກຮ່ວມກັນລະຫວ່າງ pathologies ທີ່ແຕກຕ່າງກັນແມ່ນເງື່ອນໄຂເບື້ອງຕົ້ນສໍາລັບພັນທະມິດການປິ່ນປົວເພື່ອແນໃສ່ກໍານົດວິທີການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບຢ່າງໄວວາ, ມັນເຂົ້າໃຈວ່າເປົ້າຫມາຍຍັງຄົງເປັນ. ກະດູກສັນຫລັງ motor neuron ຮັບຜິດຊອບສໍາລັບ graft ຊີວະພາບຂອງພະຍາດ.

SLA

ອ່ານຍັງ:

ALS ສາມາດຖືກຢຸດເຊົາ, ຂໍຂອບໃຈກັບ #Icebucketchallenge

ການກັບຄືນມາໃRem່-ສົ່ງຄືນຫຼາຍເສັ້ນເລືອດໃນສະອງຕີບ (RRMS) ໃນເດັກນ້ອຍ, EU ອະນຸມັດ Teriflunomide

ທີ່​ມາ​:

La Statale di Milano