Aritmogeninė kardiomiopatija: kas tai yra ir ką ji reiškia
Aritmogeninė kardiomiopatija yra paveldima širdies liga, kurią sunku atpažinti, tačiau ją galima diagnozuoti atliekant šeimos patikrą.
Aritmogeninė kardiomiopatija (arba displazija) yra reta širdies raumens liga.
Širdies raumens ląsteles laiko kartu daug baltymų.
Žmonėms, sergantiems aritmogenine kardiomiopatija, šie baltymai vystosi netinkamai ir negali padėti širdies ląstelėms susijungti ir išlikti kartu.
Tada širdies ląstelės suyra, o tuščios erdvės užpildomos riebalinėmis ir skaidulinėmis nuosėdomis, bandant atitaisyti žalą.
Ši būklė paprastai progresuoja, o tai reiškia, kad laikui bėgant ji blogėja.
Paprastai tai yra paveldima, ty perduodama šeimose ir atsiranda dėl klaidų, vadinamų mutacijomis, viename ar keliuose mūsų DNR genuose.
Genetinį pagrindą galima nustatyti maždaug pusei visų paveiktų pacientų.
Vaikams, sergantiems aritmogenine kardiomiopatija, gali pasireikšti vienas ar keli iš šių simptomų:
- Palpitacija;
- Staigus, laikinas sąmonės netekimas (sinkopė/presinkopė);
- Pasunkėjęs kvėpavimas arba dusulio ir oro trūkumo pojūtis;
- Širdies ritmo sutrikimai;
- Kulkšnių ir kojų patinimas;
- Specifiniai odos pakitimai: vilnoniai plaukai, nagų distrofija, odos pakitimai.
Aritmogeninę kardiomiopatiją gali būti labai sunku diagnozuoti, ypač ankstyvosiose stadijose, nes simptomai yra nespecifiniai ir labai panašūs į kitų ligų simptomus, todėl diagnozuoti dar sunkiau.
Liga dažnai progresuoja netaisyklingai, dėmėtai.
Diagnozė taip pat gali būti nustatyta kaip šeimos patikros dalis žmonių, kuriems jau diagnozuota ši liga, giminaičiams.
Visiems šiems veiksniams literatūroje nustatyti specifiniai aritmogeninės kardiomiopatijos diagnozavimo kriterijai.
Šie kriterijai skirstomi į pagrindinius ir mažuosius, remiantis klinikinės istorijos išvadomis, specifiniais simptomais ir požymiais bei instrumentinių tyrimų rezultatais.
Diagnozei nustatyti dažniausiai naudojami instrumentiniai tyrimai – elektrokardiograma (EKG), fiksuojanti širdies elektrinį aktyvumą, ir echokardiograma, parodanti širdies struktūrą ir funkciją.
Tik neseniai širdies magnetinio rezonanso tomografija (MRT) prisiėmė pagrindinį vaidmenį diagnozuojant ligą.
Papildomi tyrimai, kuriuos galima atlikti diagnozei užbaigti, yra šie:
- Širdies ritmo registravimas 24 valandas (Holterio EKG);
- Pratimų testavimas;
- Genetinė analizė.
Gydymo tikslai iš esmės yra trys:
- Nustatyti pacientus, kuriems yra didelė staigios mirties rizika;
- Užkirsti kelią/kontroliuoti aritmijas, kurios yra nenormalūs širdies ritmai;
- Pagerinkite širdies siurbimo funkciją.
Aritmogeninė kardiomiopatija nėra išgydoma būklė, tačiau daugelį šios būklės sukeltų simptomų galima kontroliuoti vaistais.
Tačiau vaistai neapsaugo nuo aritmijų, kurios baigiasi katastrofiškais.
Taip pat yra ir kitų gydymo būdų, tokių kaip elektrinė kardioversija arba kateterio abliacija.
Implantuojamas a Defibriliatorius, prietaisas, galintis nutraukti gyvybei pavojingus nenormalius širdies ritmus, kai kuriais atvejais yra tinkamas būdas išvengti pavojingų aritmijų.
Gydymas gali išlikti toks pat ilgą laiką arba dažnai skirtis.
Tai skiriasi kiekvienam asmeniui ir priklauso nuo pasireiškimo tipo, simptomų ir reakcijos į gydymą.
Kaip genetiškai nulemta liga, prevencijos metodų, deja, nėra.
Visada rekomenduojama atlikti širdies patikrą elektrokardiograma ir echokardiograma visiems nukentėjusio asmens pirmos eilės giminaičiams, net ir nesant ligos požymių ar simptomų.
Atranka turi būti kartojama kas 2-3 metus visiems pirmos eilės giminaičiams.
Ši patikra kai kuriais atvejais gali apimti antrojo lygio instrumentinius tyrimus, tokius kaip 24 valandų Holterio EKG (dinaminė elektrokardiograma pagal Holterį), streso testas ir širdies MRT.
Pirmojo laipsnio giminaičiams nuodugnus genetinis tyrimas gali atskleisti atsakingą genų mutaciją dar prieš jos klinikinį pasireiškimą.
Daugelis tyrimų parodė, kad ankstyvoje ligos stadijoje, tinkamai gydant ir laiku kontroliuojant, kai kurie simptomai yra kontroliuojami ir paveikti vaikai gali gyventi gana įprastą gyvenimą.
Skaityti taip pat:
Kairiojo skilvelio patologijos: išsiplėtusi kardiomiopatija
Kardiomegalija: simptomai, įgimta, gydymas, diagnozė rentgeno spinduliais
Širdies liga: kas yra kardiomiopatija?
Širdies uždegimai: miokarditas, infekcinis endokarditas ir perikarditas
Širdies ūžesiai: kas tai yra ir kada susirūpinti
Sulaužytos širdies sindromas didėja: žinome Takotsubo kardiomiopatiją
Kas yra Kardioverteris? Implantuojamo defibriliatoriaus apžvalga
Pirmoji pagalba perdozavus: greitosios pagalbos iškvietimas, ką daryti laukiant gelbėtojų?
„D“ mirusiems, „C“ - kardioversijai! - Defibriliacija ir virpėjimas vaikams
Širdies uždegimai: kokios yra perikardito priežastys?
Ar turite staigios tachikardijos epizodų? Galite sirgti Wolff-Parkinson-White sindromu (WPW)
Žinodami, kad trombozė gali įsikišti į kraujo krešulį
Paciento procedūros: kas yra išorinė elektrinė kardioversija?
EMS darbuotojų skaičiaus didinimas, pasauliečių mokymas naudotis AED
Skirtumas tarp spontaninės, elektrinės ir farmakologinės kardioversijos
Kas yra Takotsubo kardiomiopatija (sudaužytos širdies sindromas)?
Alkoholinė ir aritmogeninė dešiniojo skilvelio kardiomiopatija