Terminas talasemija (Viduržemio jūros anemija arba mikrocitinė anemija) apibrėžia nevienalytę paveldimų anemijų grupę, kurią sukelia hemoglobino gamybą reguliuojančių genų pakitimai.

Hemoglobinas yra raudonuosiuose kraujo kūneliuose esantis baltymas, kurio funkcija yra transportuoti deguonį į organizmo ląsteles ir pašalinti anglies dioksidą.

Talasemijos atveju normalaus hemoglobino gamybos trūkumas sukelia ankstyvą raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimą

Talasemija yra visame pasaulyje plačiai paplitusi paveldima liga, kai kuriose srityse ja serga daugiau nei 20 % gyventojų.

Italijoje sveikų nešiotojų yra apie 2,000,000 7,000 XNUMX, o talasemija sergančių pacientų – apie XNUMX XNUMX.

Talasemija: kaip pasakyti, ar esate sveikas nešiotojas

Sveikas nešiotojas reiškia, kad vienas iš dviejų hemoglobino gamybą kontroliuojančių genų yra sugedęs, bet kadangi kitas genas veikia gerai, nešiotojas yra sveikas žmogus.

Sveiko talasemijos nešiotojo statusą galima nustatyti atlikus pirmojo lygio hematologinius tyrimus (talasemijos patikrą), atliekamus kvalifikuotuose centruose.

Visų pirma:

• kraujo skaičius;
• Hb A2 dozavimas;
• Hb F dozė;
• nenormalių hemoglobinų tyrimai;
• osmosinis atsparumas;
• sideremija;
• feritinemija;

Talasemijos paveldėjimas

Kai vaikas pradedamas, jis gauna genus iš abiejų savo tėvų; jei jie abu yra talasemijos nešiotojai (rizikos pora), jis gali gauti normalų arba sugedusį geną iš kiekvieno iš jų:

• jei vaikas gaus normalius genus, tai bus normalu (mažas baltaodis; 25% tikimybė);
• jei jis gaus vieną normalų ir vieną defektuotą geną, jis bus sveikas nešiotojas, kaip ir jo tėvai (mažas žmogus pusiau raudonas ir pusiau baltas; 50% tikimybė);
• jei jis gaus abu sugedusius genus, jis susirgs talasemija, nes negalės gaminti normalaus hemoglobino savo raudoniesiems kraujo kūneliams (mažas raudonasis žmogus, 25 % tikimybė).
• Todėl kiekvienam svarbu atlikti patikros testus, kad išsiaiškintų, ar jis yra sveikas talasemijos nešiotojas.

Jei du vežėjai nusprendžia turėti vaiką, jiems turi būti atlikti II lygio tyrimai:

• DNR išskyrimas;
• DNR mutacijų analizė.

Šie tyrimai yra būtini molekulinio defekto tipui nustatyti, kurių pagrindu po genetinės konsultacijos nurodoma prenatalinė diagnostika, kuri atliekama tarp 10 ir 12 nėštumo savaitės, ištyrus išskirtą vaisiaus DNR. iš choriono gaurelių.

Didžioji ir mažoji talasemija

Mažoji talasemija – talasemijos požymių nešiotojas arba sveikas talasemijos nešiotojas – apibrėžia talasemijos nešiotojo statusą.

Jo yra tiriamajam, kurio vienas iš dviejų genų, atsakingų už hemoglobino sintezę, yra pakitęs.

Pacientas yra besimptomis, gali šiek tiek sumažėti hemoglobino koncentracija, gali būti mažesnis raudonųjų kraujo kūnelių kiekis nei įprastai ir jam nereikia gydymo.

Didžioji talasemija yra liga, kuri pasireiškia pacientui, kai pakinta abu genai, atsakingi už hemoglobino sintezę.

Pirmieji ligos požymiai dažniausiai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais.

Vaikas turi augimo sutrikimų, nežymių kaulų deformacijų, kepenų ir blužnies tūrio padidėjimo, mažakraujystės.

Norint užtikrinti „normalų“ gyvenimą, jam reikia koncentruoto kraujo perpylimo.

Periodiškai vaikui perpilamas kraujas, tačiau ilgainiui dėl to organizme kaupiasi geležis.

Susikaupusi geležis gali sukelti problemų

• širdies (kardiomiopatija, širdies nepakankamumas, aritmijos);
• kepenų (fibrozė, cirozė, hepatokarcinoma);
• endokrininės sistemos (brendimo stoka, hipotirozė, diabetas, hipoparatiroidizmas).

Jų galima išvengti vartojant vaistus, skatinančius geležies pasišalinimą.

Talasemijos terapija

Kaulų čiulpų transplantacija buvo pirmoji gydymo forma, kuri gali padėti galutinai išgydyti žmones, sergančius didžiąja talasemija.

Tačiau ši intervencija yra įmanoma, kai yra suderinamas giminingas donoras (brolis ar sesuo) arba kai yra suderinamas ne giminingas donoras iš tų, kurie yra registruoti tarptautiniame kaulų čiulpų donorų banke.

Kaulų čiulpų transplantacija kelia mažą atmetimo ar mirties riziką.

Ateities perspektyvos yra pagrįstos galimybe naudoti naujus geriamuosius geležies chelatorius, įskaitant naują molekulę, kurią galima labai lengvai paimti, ir genų terapija, kuri leistų persodinti genetiškai „pataisytas“ kamienines ląsteles, galinčias gaminti normalų hemoglobiną, į talasemiją. pacientai.

Skaityti taip pat:

Emergency Live Dar daugiau...Tiesiogiai: atsisiųskite naują nemokamą laikraščio programą, skirtą IOS ir Android

Viduržemio jūros anemija: diagnozė atlikus kraujo tyrimą

Geležies stokos anemija: kokie maisto produktai rekomenduojami

Kas yra albuminas ir kodėl atliekamas kraujo albumino verčių kiekio tyrimas?

Kas yra antikūnai prieš transglutaminazę (TTG IgG) ir kodėl jie tiriami dėl jų buvimo kraujyje?

Kas yra cholesterolis ir kodėl jis tiriamas norint nustatyti (bendro) cholesterolio kiekį kraujyje?

Nėštumo diabetas, kas tai yra ir kaip su juo kovoti

Kas yra amilazė ir kodėl atliekamas amilazės kiekio kraujyje matavimas?

Nepageidaujamos reakcijos į vaistus: kas tai yra ir kaip valdyti nepageidaujamą poveikį

Albumino pakeitimas pacientams, sergantiems sunkiu sepsiu arba septiniu šoku

Provokacijos testai medicinoje: kas jie yra, kam jie skirti, kaip jie vyksta?

Kas yra šaltieji agliutininai ir kodėl atliekamas tyrimas, siekiant nustatyti jų vertę kraujyje?

Hemoglobino elektroforezė, esminis hemoglobinopatijų, tokių kaip talasemija ir pjautuvinė anemija arba drepanocitozė, diagnozavimo testas

šaltinis:

Pagine Mediche