Malattie retai: La Sindrome di Von Hippel-Lindau
Von Hippel-Lindau sindromas (VHL) yra rara malattia genetica. Le persone affette hanno un rischio maggiore di formare sacche piene di liquido (cisti) e di sviluppare certi tipi di tumori, sia benigni che maligni
Si manifesta più spesso intorno ai 30 anni, ma può comparire a qualunque età, anche pediatrica.
I due sessi sono interessati in eguale misura.
Si tratta di una condizione rara, con una frequenza stimata di ca 1 paziente ogni 50,000 XNUMX soggetti.
Von Hippel-Lindau sindromas sukelia VHL geno pasikeitimą (mutazioni)
E' un gene che sopprime i tumori (oncosoppressore) implicato nel controllo della crescita e morte cellulare e nella regolazione dello sviluppo dei vasi sanguigni.
Gli oncosoppressori impediscono all cellule di crescere e di moltiplicarsi troppo rapidamente o in modo incontrollato.
Ecco perché, in mancanza della proteina prodotta dal gene VHL arba quando questa proteina è alterata, le cellule si moltiplicano in maniera incontrollata e si formano cisti and tumori.
Si tratta di una condizione ereditaria trasmessa con modalità autosomica dominante.
La sindrome di Von Hippel-Lindau si verifica quando è alterato (mutato) uno solo dei due geni VHL
È presente una copia normale del gene che pažįstama non è pakankama per ricostruire il messaggio che è stato alterato dal gene muto.
Di conseguenza, un genitore che porta una copia mutata di uno dei due geni VHL ha un rischio del 50%, ad ogni concepimento, di avere un figlio con la sindrome di Von Hippel-Lindau.
Nell'80% circa dei casi, la sindrome viene ereditata da un genitore affetto dalla sindrome di Von Hippel-Lindau.
Tipicamente sono colpiti da questa malattia più persone all'interno dello stesso nucleo familiare.
Le manifestazioni cliniche all'interno della stessa famiglia possono essere però molto diverse.
Nel rimanente 20% dei casi, i genitori non sono affetti dalla sindrome di Von Hippel-Lindau e si tratta quindi di mutazioni de novo il che significa che la mutazione è avvenuta durante la formazione della cellula uovo, dellopopo ne fazione della cellula tomiszoup embrionale.
La mutazione riguarderà quindi quel bambino soltanto e nessun altro membro della famiglia sarà affetto.
Una persona che ha nel suo DNA questa mutazione è più predisposta a manifestare alcuni tipi di tumore ad una età media molto più precoce rispetto a quella in cui si verificano di solito gli stessi tumori.
Il Benigno Più Comunemente Associato alla Sindrome di Von Hippel-Lindau è l'emangioblastoma
Quando si localizza a livello della retina in genere è asintomatico, ma se Cresce in determinati distretti retinici può causare distacco della retina, edema della macula, glaukoma ir perdita della vista.
Gli emangioblastomi del sistema nervoso centrale si localizzano generalmente nel cervelletto, nel tronco encefalico e nel midollo spinale.
Per fenomeni di compressione possono provocare sintomi diversi: cefalea, vemti, triki della sensibilità e perdita del coordinamento muscolare (atassia).
Nel 10 % circa dei soggetti con sindrome di Von Hippel-Lindau si verificano tumori dell'orecchio interno che possono causare perdita dell'udito a una oa entrambe le orecchie.
Sono molto comuni le cisti renali, pankreatiche e degli organ uro-genitalijų.
Questi pazienti sono anche ad alto rischio di sviluppare tumori del rene e del pancreas.
Alcuni pazienti sono affetti da feocromocitoma, un tumore renale che production sostanze ormonali capaci di indurre ipertensione molto grave.
Il sospetto diagnostico deve nascere a qualunque età in cui si manifesti un tumore associato a questa malattia, ancor più se palyginti precocemente e se ci sono familiari affetti dalla sindrome di Von Hippel-Lindau.
La ricerca delle mutazioni del gene VHL conferma la diagnozi
Un padre o una madre con sindrome di Von Hippel-Lindau hanno, ad ogni concepimento, il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione, indipendentemente dal sesso del nascituro.
Se il gene è stato identificato, è possibile effettuare la ricerca della mutazione specifica nel corso della gravidanza su un prelievo di villi coriali o di liquido amniotico, rispettivamente intorno alla X-XII e XV-XVII etileà statiage.
L'identificazione della mutazione in gravidanza sutikime di sapere se il feto ha ereditato la mutazione ma non ci permette di predire l'evoluzione clinica (e la gravità) della sindrome nella vita del bambino che deve nascere.
Il trattamento di questa condizione prevede l'intervento congiunto di più specialisti in Relazione alla presentazione Clinica.
È fondamentale avviare un program di sorveglianza della comparsa di lesioni tumorali che permetta di avviare precocemente il trattamento chirurgico, spesso risolutivo.
La comparsa di tumori non può essere prevenuta, pažįstama si può evitare, con il trattamento chirurgico, che le localizzazioni tumorali producano danni in organ vital o complicanze generali.
Un program di screening e di controlli periodici sono essenziali.
Prognozė yra labai kintama pristatymo klinikoje.
Come si intuisce, molto dipende dalla localizzazione delle lesioni tumorali e dalla loro estensione.
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