La Sindrome di SanFilippo è conosciuta anche come mucopolisaccaridosi di tipo 3A, ir nell'alterazione del funzionamento di alcune cellule chiamate lisosomi: queste sono deputate alla degradazione e smaltimento di diverse sostanze

Che cos'è la Sindrome di Sanfilippo

Nella Sindrome di Sanfilippo non avviene questo processo in particolare per uno cucchero, chiamato eparansolfato, che quindi si accumula nei lisosomi, causando l'insorgenza della demenza nei bambini (Andrade ir kt., 2015).

Ci sono però alcuni sintomi a insorgenza precoce, simili a quelli che si possono riscontrare nell'autismo (iperattività, comportamenti stereotipati, modifiche del comportamento sociale) che non si spiegano con l'accumulo di eparan.

Si è invece visto che ciò sembrerebbe derivare da una maggiore quantità di dopamina presente a livello cerebrale, e dei neuroni che la producono; questo fenomeno non sarebbe causato dall'accumulo dello zucchero, ma da un suo alterato funzionamento; si tratterebbe, quindi, di un problem di tipo metabolico.

Inoltre, i neuroni produttori di dopamina sembrano essere più numerosi già nel feto, e ciò acceptirebbe di regardare la Sindrome di Sanfilippo come un Disturbo del neurosviluppo.

La prevalenza generale è stimata a 1:70000 naujagimių (Benetò et al., 2020), ma potrebbe essere alterata a causa della difficoltà di diagnozi delle formme più lievi.

Inoltre, i diversi tipi hanno prevalenza diversa a seconda dell'area geografica: il sottotipo A è più Frequency nel Nord Europa, mentre il B si riscontra maggiormente nelle zone meridionali del continente.

Il sottotipo C è in generale meno comune, mentre il D si configura come il più raro in tutte le popolazioni.

La Diagnosi avviene attraverso l'analisi della quantità di eparansolfato nelle šlapimo.

Sintomi della Sindrome di Sanfilippo

L'aspetto preponderante della Sindrome è un rapido deterioramento mentale, ma se ne possono comunque individuare quattro diversi sottotipi, in base alla mutazione genetica coinvolta e alla conseguente carenza enzimatica: tipo A, tipo B, tipo C ir tipo D.

La sintomatologia è comunque prevalentemente condivisa da tutti i sottotipi: la neurodegenerazione inizia nei primi di dieci anni di vita, e include atrofia corticale, demenza progressiva, deterioramento disvaabilitvasign, indultitavivasign, dellitano degression, difficoltà digression.

Possono esserci anche alcune manifestazioni somatiche, tra cui irsutismo, epatosplenomegalija (ingrossamento di fegato e milza), rigidità delle articolazioni, disfagia, ipertricosi, ipoacusia, perdita del linguaggio, scheletricheoni; le convulsioni insorgono solitamente dopo i 10 metų.

L'aspettativa di vita per i bambini colpiti dalla Sindrome è significativamente inferiore alla media, colocandosi tra i venti ei trent'anni di età (Valstar ir kt., 2011).

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Al momento non esistono trattamenti che siano efficaci nel rallentare o fermare la neurodegenerazione nei bambini con Sindrome di Sanfilippo

L'intervento susideda iš essenzialmente in misure palliative per alleviare la sintomatologia.

Sono attualmente in corso diverse sperimentazioni su modeli animali e cellulari, che si focalizzano prevalentemente sull'intervento sul Sistema Nervoso Centrale.

Tra questi, la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), il trapianto di cellule stminali emopoietiche (HSCT), la terapia di riduzione del substrato (SRT), la terapia chaperone-mediata ir la terapia genica.

Nuorodos

Andrade, F.; Aldamiz-Echevarria, L.; Llarena, M.; Couce, ML (2015). Sanfilippo sindromas: bendra apžvalga. Pediatrics International, 57, 331–338.

Benetò, N., Vilageliu, L., Grinberg, D., Canals, I. (2020). Sanfilippo sindromas: molekulinė bazė, ligos modeliai ir terapiniai metodai. International Journal of Molecular Sciences, 21(21), 7819.

Valstar, MJ; Marchal, JP; Grootenhuis, M.; Colland, V.; Wijburg, FA (2011). Kognityvinis vystymasis pacientams, sergantiems III tipo mukopolisacharidoze (Sanfilippo sindromas). Orphanet Journal of Rare Diseases, 6, 43.

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Fonte dell'articolo:

Istituto Beck