Mikrocefālija ir stāvoklis, ko raksturo bērna galvas apkārtmērs, kas ir mazāks nekā viņa vienaudžu galvas apkārtmērs, un to var izraisīt gan ģenētiski, gan vides cēloņi.

Mikrocefāliju izraisa ļoti liela un daudzveidīga slimību grupa

Ir jānošķir ģenētiskie cēloņi (piemēram, hromosomu anomālijas vai viena gēna anomālijas) un vides cēloņi.

Mikrocefāliju var iedalīt divās formās: primārā mikrocefālija (no dzimšanas) un sekundārā mikrocefālija (kas attīstās pēc dzimšanas), un tā var būt vai nebūt saistīta ar citiem simptomiem, kas ir daļa no vairāk vai mazāk raksturīga veseluma (sindroma).

Mikrocefāliju var konstatēt vairāk nekā 450 ģenētiskos apstākļos

Šī stāvokļa atkārtošanās risks turpmākajās vecāku grūtniecībās ir atkarīgs no mikrocefālijas ģenētiskā cēloņa.

Vairumā gadījumu tie ir ģenētiski stāvokļi, ko izraisa hromosomu aberācijas (hromosomu skaita vai struktūras novirzes) vai viena gēna izmaiņas, kas parasti tiek mantotas autosomāli recesīvā veidā: abas par slimību atbildīgā gēna kopijas ( tā sauktais “slimības gēns”), kas ir mātes vai tēva izcelsmes, ir izmainīti (mutēti) bērniem ar mikrocefāliju.

Vecākiem ir izmainīta gēna kopija (otra kopija ir normāla), un viņus neskar mikrocefālija, taču katras grūtniecības laikā viņiem ir 25% iespēja piedzimt bērns ar mikrocefāliju.

Tālāk ir norādītas svarīgākās mikrocefālijas formas, kas mantotas autosomāli recesīvā režīmā:

Autosomāli recesīvā primārā mikrocefālija

To raksturo smaga mikrocefālija, ja nav citu malformāciju vai neiroloģisku defektu. Saistītais kognitīvais deficīts ir no viegla līdz vidēji smagam.

Pacientu magnētiskās rezonanses izmeklējumi parāda plānu, bet strukturāli normālu smadzeņu garozu ar vienkāršotiem smadzeņu apvidiem.

Šajās formās visbiežāk iesaistītie gēni ir: ASPM (atbild par aptuveni 40% šī mikrocefālijas apakštipa), MCPH1, PHC1, CENPE, MFSD2A, ANKLE2, CIT, WDFY3, CDKRAP2, CENPJ, STIL, WDR62, CEP63, CEP135. , CEP152, CASC5, KNL1, ZNF335, CDK6.

Primordiāls pundurisms ar mikrocefāliju (Seckel sindroms, MOPDI un MOPDII)

Šī ir slimību grupa, kurai raksturīga ne tikai izteikta mikrocefālija, bet arī slikta intrauterīna augšana un īss augums pēc dzimšanas.

Sekela sindromam ir zināmi vismaz 9 slimības gēni (CEP63, ATR, NSMCE2, DNA2, CENPJ, NIN, CEP152, RBBP8, TRAIP).

Formu, ko sauc par MOPD1, izraisa mutācijas RNU4ATAC gēnā, bet MOPDII formu - pericentrīna (PCNT) gēna mutācijas.

Smita-Lemli-Opica sindroms

Dažos gadījumos mikrocefālija tiek mantota autosomāli dominējošā veidā: tā rodas, ja tiek mainīta (mutēta) tikai viena divu slimības gēnu kopija.

Pastāv normāla gēna kopija, taču ar to nepietiek, lai rekonstruētu ģenētisko ziņojumu, ko ir mainījis mutācijas gēns.

Līdz ar to vecākiem, kuriem ir mutācijas kopija vienai no divām gēna kopijām, kas var izraisīt mikrocefāliju (un kuram attiecīgi ir mikrocefālija), katrā ieņemšanas reizē ir 50% risks, ka bērnam būs mikrocefālija.

Tomēr daudzos gadījumos vecākiem nav mikrocefālijas, un tāpēc tās ir de novo mutācijas, kas nozīmē, ka mutācija nav iedzimta, bet notikusi olšūnas, spermas šūnas veidošanās laikā vai ļoti agrīnās embrija attīstības stadijās.

Tad mutācija ietekmēs tikai šo bērnu, un netiks ietekmēts neviens cits ģimenes loceklis.

Mikrocefālija ar iedzimtu limfedēmu un horioretinopātiju tiek pārmantota kā autosomāli dominējošs stāvoklis: galvas apkārtmēra samazināšanās parasti ir viegla, un to izraisa KIF11 gēna mutācija.

Slimības izpausmes dažādi skar centrālo nervu sistēmu un aci

Sejai ir arī raksturīgs izskats ar slīpiem acu spraugām un izvirzītu zodu un ausīm.

Limfedēma parasti attiecas tikai uz pēdu muguru.

Citus ģenētiskus sindromus, kas saistīti ar mikrocefāliju, izraisa sarežģītāki ģenētiski mehānismi:

• Angelmana sindroms;
• Rubinšteina-Teibi sindroms.

Galvenās ģenētiskās formas, ko izraisa hromosomu aberācijas, ir:

Vilka-Hiršhorna sindroms, ko izraisa 4. hromosomas īsās rokas dzēšana (4p16.3).

Dzēšana noved pie hromosomas daļas, tādējādi tajā esošo gēnu, zaudēšanas.

58% gadījumu tā ir tik liela dzēšana, ka to var noteikt mikroskopā ar kariotipa analīzi; pārējos gadījumos, lai pierādītu dzēšanu, ir nepieciešami sarežģītāki ģenētiskie testi (FISH, masīvs-CGH).

Klīniskajai ainai raksturīga mikrocefālija, vāja augšana, intelektuālās attīstības traucējumi un nelielas deformācijas, īpaši sejā, kas pieredzējušai acij (medicīnas ģenētiķim) ir labi atpazīstamas.

Var būt varavīksnenes koloboma (varavīksnenes daļas trūkums, kas izpaužas varavīksnenes plaisas veidā).

Krampji un iedzimtas sirds muskuļa ciešanas ir bieži sastopami konstatējumi.

Bērnībā var būt atkārtotas infekcijas.

Movata Vilsona sindroms

Daudzos gadījumos mikrocefālijas cēlonis nav ģenētisks, bet gan vides.

Grūtniecības laikā daži vides cēloņi var izraisīt mikrocefāliju:

• Ķimikālijas, piemēram, metildzīvsudraba saturs galvenokārt zivīs;
• Narkotiskās vielas un alkohols;
• Infekcijas, piemēram, toksoplazmoze, masaliņas, citomegalovīruss, herpes, vējbakas, HIV, Zikas vīruss;
• Smadzeņu bojājumi pirms dzimšanas un dzemdību laikā, piemēram, hipoksija, išēmija un traumas;
• Smags nepietiekams uzturs.

Pārbaudes laikā pediatrs un vēlāk ģenētiķis/neirologs veiks:

• Pacienta galvas apkārtmēra, auguma un svara mērīšana, salīdzinot mērījumus ar īpašām tabulām, kas parāda normas robežas viena vecuma un dzimuma bērniem; tādējādi būs iespējams novērtēt mikrocefālijas apmēru un atšķirt izolētu mikrocefāliju un sliktu kopējo augšanu;
• Vecāku galvas apkārtmēra mērīšana, kas ir būtiska, lai noteiktu, vai tā ir iedzimta ģimenes pazīme;
• Rūpīga medicīniskās vēstures pārskatīšana grūtniecības laikā, lai izslēgtu mikrocefālijas vides cēloņus, piemēram, infekcijas, narkotiku lietošanu, radiācijas iedarbību, ceļošanu uz valstīm ar endēmiskām infekcijām (piemēram, Zikas vīrusu), perinatālo asfiksiju un alkohola vai narkotiku lietošanu;
• Augšanas novērtējums dzimšanas brīdī, jebkura vecāku radniecība anamnēzē, progresējoša vai statiska stāvokļa progresēšana, psihomotorās attīstības atskaites punkti, jebkura epilepsijas klātbūtne, dismorfisku piezīmju esamība vai neesamība, visu saistīto anomāliju novērtējums un detalizēta neiroloģiskā izmeklēšana.

Mikrocefālija bieži ir saistīta ar aizkavētu psihomotorisko attīstību, valodu un dažādas pakāpes intelektuālās attīstības traucējumiem, taču ir aprakstīti arī gadījumi, kad IQ ir normas robežās.

BĒRNU VESELĪBA: UZZINIET VAIRĀK PAR MEDICHILD, APMEKLĒJOT IZSTĀDES ĀRKĀRTAS KIBO.

Citi simptomi, kas var rasties ar mikrocefāliju, ir:

• Epilepsija;
• Slikta auguma un svara pieaugums;
• Anatomiskas sejas formas izmaiņas (sejas dismorfismi);
• Neiro-uzvedības traucējumi (hiperaktivitāte, uzmanības deficīts utt.).

Pediatrs, pamatojoties uz ģimenes vēstures izvērtējumu, klīniskā attēla analīzi un izmeklēšanu, mēģina noteikt, vai stāvoklim ir ģenētisks pamats konkrēta sindroma kontekstā.

Pēc tam viņš vai viņa var ierosināt ģenētisko analīzi, kuras mērķis ir, ja iespējams, noteikt mikrocefālijas cēloni un attiecīgi aprēķināt risku, ka viens no vecākiem vai pāris turpmākajās grūtniecībās atkal dzemdēs bērnu ar mikrocefāliju.

Svarīgs ir arī sejas žokļu ķirurga novērtējums, lai izslēgtu kraniostenozes iespējamību.

Neiroloģiskās un neiropsihiskās pārbaudes ir noderīgas, jo ir iespējama saistība starp mikrocefāliju un neiroloģiskiem simptomiem, piemēram, psihomotorisko atpalicību, intelektuālo invaliditāti un epilepsiju.

Tāpēc ir svarīgi veikt elektroencefalogrāfisko izmeklēšanu.

Var būt noderīgi veikt smadzeņu ultraskaņu un/vai MRI, lai atklātu visas ar to saistītās smadzeņu novirzes un novērtētu galvaskausa šuvju stāvokli.

Acs dibena pārbaude var būt noderīga, lai izslēgtu formas, kas saistītas ar horioretinopātiju.

RETAS SLIMĪBAS? LAI UZZINĀTU VAIRĀK, APMEKLĒJIET UNIAMO – ITĀLIJAS RETO SLIMĪBU FEDERĀCIJAS IZSTĀDE ĀRKĀRTAS IZSTĀDĒ.

Ultraskaņas pārbaudes, ko regulāri veic grūtniecības laikā, dažos gadījumos jau var uzrādīt aizdomas par mikroencefāliju

Tomēr pirmsdzemdību konstatējums ir jāapstiprina, veicot galvaskausa augšanas attīstības vecuma novērtējumu, saistot šo mērījumu ar auguma un svara pieauguma rādītājiem.

Ja mikrocefāliju izraisa kraniostenoze, ārstēšana ir ķirurģiska.

Citos gadījumos īpašas terapijas nav.

Noteikti ļoti svarīga ir pacienta daudznozaru aprūpe atbilstoši viņa klīniskajām vajadzībām.

Psihomotorās atpalicības un intelektuālās attīstības traucējumu gadījumā var izmantot rehabilitācijas terapiju, tostarp psihomotriju, runas terapiju un darba terapiju.

Ir pierādīts, ka šādas terapijas ir efektīvas, lai iegūtu dažas noderīgas prasmes ikdienas dzīvē un uzlabotu personīgo autonomiju.

Ja ir krampjiem līdzīgas parādības, ir indicēts neirologa novērtējums, lai noteiktu pretepilepsijas terapiju.

Ja kopā ar mikrocefāliju ir citi simptomi vai organiskas anomālijas, nosūtošajiem speciālistiem pacients ir jānovērtē dažādu simptomu ārstēšanai.

Mikrocefālijas prognoze ir mainīga atkarībā no cēloņa.

Ar mikrocefāliju saistītās klīniskās izpausmes ir ļoti dažādas.

Tās svārstās no ļoti vieglām līdz smagām formām, taču kopumā prognoze laika gaitā uzlabojas.

Ja ārstēšana ir adekvāta, slimības vieglo formu prognoze ir labvēlīga, un paredzamais mūža ilgums ir aptuveni augstāks par vispārējo iedzīvotāju dzīves ilgumu.

Lasiet arī

Ārkārtas tiešraide vēl vairāk...Tiešraide: lejupielādējiet jauno bezmaksas sava laikraksta lietotni iOS un Android ierīcēm

Kas ir traumatisks smadzeņu ievainojums (TBI)?

Bērnu smadzeņu audzēji: veidi, cēloņi, diagnostika un ārstēšana

Vēzis bērnībā, jauna terapijas pieeja neiroblastomai un medullo blastomai bērnībā bez ķīmijas

Paaugstināt bērnu traumu aprūpes latiņu: analīze un risinājumi ASV

Kāpēc manā urīnā ir leikocīti?

Pediatrija / Atkārtots drudzis: parunāsim par automātiskām iekaisuma slimībām

Kaulu cistas bērniem, pirmā zīme var būt “patoloģisks” lūzums

Pēdas deformācijas: Metatarsus Adductus vai Metatarsus Varus

avots

Bērna Jēzus