Miotoniskā distrofija: simptomi, diagnostika un ārstēšana
Steinerts atklāja 1909. gadā kā iedzimtas miotonijas variantu un vēlāk Battens un Gibs atkārtoti novērtēja kā atsevišķu slimību, miotoniskā distrofija ir daudzsistēmu slimība (ti, tā skar vairākas ķermeņa sistēmas), kam raksturīgas grūtības muskuļu atbrīvošana pēc brīvprātīgas kontrakcijas
Slimība var rasties pieaugušā vecumā vai perinatālā vecumā; pēdējā gadījumā to sauc par iedzimtu un tam ir daudz smagāka gaita.
Vairāk vai mazāk iesaistītie aparāti ir centrālā nervu sistēma, sirds un asinsvadu sistēma, endokrīnā sistēma, redze, muskuļi un, protams, elpošanas sistēma.
Miotoniskā distrofija ir iedzimta, autosomāli dominējoša slimība
Tas nozīmē, ka tas nav atkarīgs no dzimuma un atkārtošanās risks grūtniecības laikā ir 50%.
Cēlonis ir 19. hromosomā esošā gēna, DMPK gēna, trīs bāzu (tripleta) patoloģiska izplešanās.
Jo lielāka ir tripleta paplašināšanās, jo smagāka ir slimība un jo agrāk tā sākas.
Turklāt jāsaka, ka saskaņā ar fenomenu, kas pazīstams kā paredzēšana, paplašināšanās palielinās no paaudzes paaudzē un proporcionāli palielinās arī simptomu smagums un agrākais sākums.
Iedzimto formu, vissmagāko, pārnēsā tikai māte.
Miotoniskās distrofijas simptomi
Tipiskas miotoniskās distrofijas pazīmes ir elpošanas mazspēja pat dienas laikā, pastāvīgas aritmijas, agrīna kataraktas parādīšanās, agrīna plikpaurība, vairogdziedzera darbības traucējumi un dažkārt pat sēklinieku darbība, izteikta hipersomnija dienas laikā, skoliozes pazīmes.
Iedzimtas formas gadījumos zīdaiņiem var būt arī apgrūtināta rīšana un sūkšana, dažkārt ir nepieciešami efektīvi atdzīvināšanas manevri.
Tomēr laika gaitā, ja zīdainim izdodas izdzīvot, šiem simptomiem ir tendence atkāpties, bet kognitīvais deficīts saglabājas un pat smagi.
Simptomi var arī neizpausties visi uzreiz vai ar tādu pašu intensitāti, tāpēc atkarībā no pazīmju un simptomu kombinācijas un katra intensitātes tiek veidoti dažādi klīniskie attēli.
Dažos gadījumos pazīmes var būt tik vieglas, ka tās var palikt pat nepamanītas ilgu laiku.
Iedzimtā forma jebkurā gadījumā ir tā, kurai ir vissmagākā prognoze.
Diagnostika un ārstēšana
Diagnoze tiek veikta, izmantojot objektīvu pārbaudi.
Skarto pacientu fiziskais izskats un vienkārši pierādījumi par muskuļu atbrīvošanās trūkumu pēc brīvprātīgas kontrakcijas ļauj nekavējoties veikt diagnozi, kas pēc tam jāapstiprina ar citiem izmeklējumiem, piemēram, elektromiogrāfiju un ģenētisko testu.
Muskuļu biopsija nav nepieciešama.
Ģenētiskā pārbaude ieteicama arī ģimenes locekļiem, kuriem ir bijuši miotoniskās distrofijas gadījumi, lai noskaidrotu, vai un cik no viņiem ir uzņēmīgi pret šo slimību.
Ir iespējama arī pirmsdzemdību diagnoze, ja slimība ir slima vienam no vecākiem, veicot amniocentēzes vai horiona villu paraugu ņemšanu un trīnīšu klātbūtnes analīzi audos.
Šie izmeklējumi var paredzēt, vai bērnu ietekmēs miotoniskā distrofija vai nē, bet nevar sniegt pārliecību par tās smaguma pakāpi un sākuma laiku, jo paplašināšanās apjoms, no kura atkarīgs slimības sākuma laiks un smagums, ir atšķiras atkarībā no analizētajiem audiem.
Diemžēl nav terapijas, kas varētu izārstēt miotonisko distrofiju, taču ir ārstēšanas metodes, kas var apkarot tās simptomus.
Katra iesaistītā ķermeņa vai rajona sistēma būs jāārstē, lai novērstu bojājumus (elpošanas, kardioloģiskā, endokrinoloģiskā utt. atsevišķa ārstēšana).
Tomēr, stingrāk runājot par miotoniju, šķiet, ka hinīnam ir laba iedarbība.
Lasīt arī:
Kas ir Dišēna muskuļu distrofija?
Šodien tiek atzīmēta Pasaules Dišēna muskuļu distrofijas izpratnes diena
Kad demence skar bērnus: Sanfilippo sindroms
Jaunā pētījumā Zika saistīta ar Gijēna-Barē sindromu
Dauna sindroms un COVID-19, pētījumi Jeila universitātē
Glābšanas apmācība, ļaundabīgais neiroleptiskais sindroms: kas tas ir un kā ar to tikt galā
Guillain-Barré sindroms, neirologs: "Nav saiknes ar Covid vai vakcīnu"
Sejas nerva traumas: Bela paralīze un citi paralīzes cēloņi
Retas slimības: Krievijas ekonomistam Anatolijam Čubaisam diagnosticēts Gijēna Barē sindroms
Īpaši retas slimības: publicētas pirmās vadlīnijas par Malana sindromu