Zeldzame genetische ziekten: lang QT-syndroom

By Cristiano Antonino On December 18, 2022

Het lange-QT-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die kwaadaardige aritmieën kan veroorzaken. De behandeling is gebaseerd op het gebruik van bètablokkers

Lang QT-syndroom is een zeldzame genetische aandoening (1 op de 2000 personen in de algemene bevolking) die wordt gekenmerkt door een verlenging op het elektrocardiogram van een interval dat het QT-interval wordt genoemd (de tijd waarin het hart 'oplaadt' na een contractie) en daarom door het mogelijk optreden van kwaadaardige aritmieën.

Kwaadaardige aritmieën kunnen hartkloppingen, syncope en plotselinge dood veroorzaken.

'S WERELDS TOONAANGEVENDE BEDRIJF VOOR DEFIBRILLATOREN EN MEDISCHE HULPMIDDELEN'? BEZOEK DE ZOLL-STAND OP EMERGENCY EXPO

Het lange-QT-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische wijziging van bepaalde eiwitten die betrokken zijn bij de elektrische stabiliteit van het hart

Tot op heden zijn in totaal zeventien genen geïdentificeerd die, wanneer ze worden gewijzigd, de ziekte kunnen veroorzaken.

De verschillende gevonden vormen hebben een oplopende nummering en de vormen 1, 2 en 3 zijn het eerst ontdekt omdat ze het meest voorkomen.

Ze zijn ook het meest bestudeerd.

CARDIOBESCHERMING EN CARDIOPULMONALE RESUSCITATIE? BEZOEK NU DE EMD112 BOOTH OP EMERGENCY EXPO OM MEER TE LEREN

Specifieke gebeurtenissen die levensbedreigende aritmieën veroorzaken, staan bekend om de drie belangrijkste genetische vormen van het lange-QT-syndroom:

Bij patiënten met type 1-ziekte, de grootste genetische subgroep, treden de meeste cardiale episodes op die de dood kunnen veroorzaken tijdens sportactiviteiten;

Patiënten met de ziekte van type 2 zijn bijzonder gevoelig voor emoties en plotselinge geluiden, zoals het rinkelen van de telefoon of de wekker.

Bovendien lijken vrouwen een hoger risico te lopen in de postpartumperiode;

Patiënten met type 3 hebben vaker episodes tijdens rust of slaap.

Bij alle patiënten met het lange-QT-syndroom moet de toediening van geneesmiddelen die een verdere verlenging van het QT-interval kunnen veroorzaken, wat zou kunnen leiden tot het ontstaan van levensbedreigende aritmieën, worden vermeden.

ZELDZAME ZIEKTEN? OM MEER TE LEREN GA NAAR DE UNIAMO – ITALIAANSE FEDERATIE VAN ZELDZAME ZIEKTEN OP EMERGENCY EXPO

Behandeling van het lange-QT-syndroom is gebaseerd op therapie met medicijnen die het hart beschermen tegen fysieke of psychologische stress, de zogenaamde bètablokkers

In sommige gevallen kunnen bètablokkers worden gecombineerd met Mexiletine (in type 2- of type 3-vorm) en blijken zo effectiever te zijn in het voorkomen van de symptomen van de ziekte.

Soms, bij sommige zeer ernstige patiënten, een apparaat zoals een pacemaker of cardiale Defibrillator wordt geïmplanteerd, die helpen bij het reguleren van de hartslag en levens redden in het geval van een hartstilstand.

Een andere praktijk die zelfs vóór de automatische implantatie van de defibrillator werd gebruikt, is linkergangliostelectomie via thoracoscopie (operatie aan de zenuwen die de hartslag reguleren).

Door lopend onderzoek kan het zieke gen in de toekomst worden aangepast en genormaliseerd.