Systemisk sklerose: definisjon, årsaker, symptomer, diagnose og behandling

By Cristiano Antonino On Juni 21, 2023

Diffus fibrose og vaskulære abnormiteter i hud, ledd og indre organer er noen av konsekvensene av systemisk sklerose, en sjelden bindevevssykdom hvis multifaktorielle genese fortsetter å skape spørsmål og tvil i den vitenskapelige verden

Utbruddet av sykdommen er mellom 40 og 60 år (med mer alvorlige former rundt 20-25 år) og har en tendens til å utvikle seg hyppigere hos kvinner enn hos menn med et forhold på 7:1.

Systemisk sklerose: hva er det?

Systemisk sklerose, også kalt sklerodermi, er en sjelden kronisk, autoimmun systemisk sykdom av ukjent opprinnelse.

Hovedkarakteristikken ved denne sykdommen er en overdreven produksjon av kollagen og ekstracellulær matrise som forårsaker fibrose, dvs. fortykning, av huden og indre organer som hjerte, nyrer, tarm og lunger, unormaliteter i immunsystemet og endringer i små -kaliber kar som kapillærer og arterioler, som fører til hudsår, pulmonal hypertensjon og uregelmessigheter i fordøyelsessystemets motilitet.

Denne autoimmune sykdommen kan deles inn i:

Begrenset systemisk sklerose eller CREST-syndrom (et akronym for Calcinosis, Raynauds fenomen, øsofagusmotilitetsforstyrrelser, sklerodaktyli og teleangiectasia);
Generalisert systemisk sklerose;
Systemisk sklerose uten sklerodermi.

Begrenset systemisk sklerose har en gradvis innsettende, progressiv fortykkelse av huden i ansiktet, albuer, knær og pasienter kan lide av gastroøsofageal refluks.

Progresjonen av sykdommen er svært langsom og presenterer ofte pulmonal hypertensjon blant komplikasjonene.

Pasienter som lider av generalisert systemisk sklerose, med diffus hudpåvirkning, presenterer Rayanauds fenomen og gastrointestinale komplikasjoner.

Sykdommen utvikler seg veldig raskt, involverer de indre organene tidlig og presenterer interstitiell lungebetennelse og nyrekrise blant de viktigste komplikasjonene.

Ved systemisk sklerose uten sklerodermi har pasienter derimot antistoffer assosiert med systemisk sklerose og viscerale manifestasjoner av sykdommen, uten å lide av fortykkelse av huden.

Hva er årsakene til denne sykdommen?

Selv om mange mennesker er rammet av systemisk sklerose, er de underliggende årsakene ukjente til i dag. Det spekuleres i at miljøfaktorer som eksponering for organiske løsemidler, giftstoffer eller mikrobielle midler kan spille en rolle i å utløse sykdomsutbruddet.

Generelt har forskning kommet til den konklusjon at den genetiske disposisjonen til subjektet spiller en nøkkelrolle i manifestasjonen av sykdommen.

Det skal imidlertid påpekes at systemisk sklerose ikke er å anse som en arvelig sykdom, da de som lider generelt ikke har familiemedlemmer som lider av samme lidelse.

Blant hypotesene om de utløsende årsakene til sykdommen er en som spekulerer i at et bestemt virus (cytomegalovirus) kan være involvert i opprinnelsen til sykdommen.

Dette viruset kommer faktisk inn i celler ved å reprodusere seg på en ukontrollert måte og kan være årsaken til aktiveringen av immunresponsen mot individets vev og organer.

I tillegg er det observert at kontakt med visse stoffer som vinylklorid, aromatiske hydrokarboner og epoksyharpikser kan føre til fibrose som ligner på en person med sklerodermi.

Symptomatologi av systemisk sklerose

Symptomene på systemisk sklerose er ekstremt varierte.

Blant de vanligste symptomene ved sykdomsutbruddet er Raynauds fenomen, en tilstand der kroppens ekstremiteter (oftest hender og føtter, men også nese og ører) blir kalde og har en tendens til å endre farge.

Andre symptomer på systemisk sklerose er:

Hud- og neglemanifestasjoner som: hudhevelser som utvikler seg til å stivne; hud som blir stram, skinnende, hypopigmentert eller hyperpigmentert; amimic ansikt; utvikling av subkutane forkalkninger; utvikling av digitale sår; kapillære abnormiteter og mikrovaskulære løkker på neglenivå.
Leddemanifestasjoner som mild artropati eller polyartralgi; utvikling av fleksjonsretraksjoner av albuer, håndledd og fingre.
Gastrointestinale manifestasjoner: øsofagusdysfunksjon (som ser ut til å være den hyppigste); dysfagi; retrosternal pyrose; sure oppstøt; Berretts spiserør; tynntarm hypomotilitet; intestinal pneumatose; peritonitt og hos pasienter med begrenset systemisk sklerose kan biliær cirrhose utvikle seg.
Kardiopulmonale manifestasjoner er blant de hyppigste dødsårsakene. Sykdommen involverer generelt lungene på en subtil og variabel måte, men kan forårsake lidelser som lungefibrose og interstitiell pneumopati, som kan vise seg som dyspné ved anstrengelse og kan utvikle seg til respirasjonssvikt. Akutt alveolitt, aspirasjonspneumoni, pulmonal hypertensjon eller hjertesvikt kan også utvikle seg. I mange av disse tilfellene er prognosen dessverre ikke gunstig.
Utvikling av en alvorlig og plutselig nyresykdom, sklerodermi nyrekrise, som vanligvis utvikler seg i de første 4-5 årene, spesielt hos pasienter med diffus sklerodermi. Det er oftest innledet av alvorlig hypertensjon, som imidlertid også kan være fraværende. Hudsymptomer kan også være fraværende, og derfor er det komplisert å stille en korrekt diagnose.

Diagnose

I nærvær av pasienter med den klassiske kliniske presentasjonen er diagnosen systemisk sklerose ganske enkel å formulere.

Faktisk mistenkes systemisk sklerose hos pasienter med Raynauds fenomen, de typiske hudmanifestasjoner som karakteriserer sykdommen og dysfagi som ikke kan tilskrives en annen årsak, eller uforklarlige viscerale tegn som lungefibrose eller pulmonal hypertensjon.

Imidlertid kan sykdommen ikke alltid diagnostiseres gjennom klinisk analyse, og derfor kan legen ty til laboratorieundersøkelser som bekreftelse på den kliniske mistanken.

En nyttig test for å sjekke for sklerodermi er kapillaroskopi.

Denne enkle, ikke-invasive testen tillater tidlig diagnose av denne sykdommen og utføres vanligvis i nærvær av Raynauds fenomen eller andre symptomer som kan tyde på tilstedeværelsen av sykdommen.

Andre undersøkelser som kan utføres for å diagnostisere systemisk sklerose er

Spirometri, DLCO og høyoppløselig bryst-CT for å studere lungehelse.
Holter-EKG, ekkokardiogram og hjerte-MR for å undersøke eventuelle abnormiteter i hjertefunksjonen.
Øsofagus- og rektalmanometri, røntgen og oesophagogastroduodenoskopi for å observere tilstanden til fordøyelsessystemet.

I følge European Group for the Study of Systemic Sclerosis, EUSTAR, er symptomene som bør varsle pasienter og leger og muliggjøre en tidlig diagnose av sykdommen:

Ødematøse og lubne hender;
Raynauds fenomen;
Tilstedeværelse av anti-Scl70-antistoffer eller sklerodermimønsteret, en typisk endring av neglekapillærene som kan påvises ved kapilaroskopi.

Prognose

Overlevelse 10 år etter sykdomsdebut er 92 % for de med begrenset systemisk sklerose og 65 % for de med diffus systemisk sklerose.

Sykdomsforløpet er svært avhengig av type systemisk sklerose og antistoffprofilering.

Generelt er sykdommen uforutsigbar.

Pasienter som lider av diffus hudsykdom har en tendens til å ha et mye mer aggressivt forløp og utvikler viscerale komplikasjoner tidlig i de første tre til fem årene etter sykdomsutbruddet.

Mange av disse komplikasjonene, inkludert hjertesvikt, ventrikulær ektopi, etc., kan forverres og føre til døden.

Behandlinger

Helseutgifter i Italia: en økende byrde på husholdningen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellom virusutvikling og menneskelige risikoer

April 4, 2024

En dag i gult mot endometriose

Mar 28, 2024

Håp og innovasjon i kampen mot kreft i bukspyttkjertelen

Mar 27, 2024

Til dags dato er det ingen reell kur for systemisk sklerose, selv om det er mange anstrengelser fra det vitenskapelige samfunnet for å utvikle effektive terapier.

Behandlinger er rettet mot å kontrollere symptomer og visceral dysfunksjon.

Legemidlene foreskrevet til pasienten vil være nyttige for å behandle de spesifikke organiske symptomene på sykdommen.

Kortikosteroider er nyttige i tilfeller av myositt eller blandet tilkoblingsbetennelse, mens andre immundempende midler er nyttige i tilfeller av lungealveolitt.

Kalsiumkanalblokkere som oral nifedipin kan foreskrives for Raynauds fenomen, eller legemidler som bosentan, sildenafil og tadalafil for mer alvorlige tilfeller.

Forskrivning av legemidler må imidlertid vurderes svært nøye, da de kan kurere noen symptomer, men forverre eller forårsake andre.

For å bevare muskeltonus er derimot ofte fysioterapeutiske behandlinger og fysisk aktivitet anbefalt til pasienter, men er lite effektivt for å motvirke leddinntrekkinger.

Pasienter som lider av systemisk sklerose anbefales også å ikke utsette seg selv for ekstremt lave temperaturer, å holde boligkvarteret sitt ved en temperatur på fra 20 °C og oppover, å dekke ekstremitetene og å sove med sengehodet hevet eller i halvleie. -sittende stilling hvis mulig.