Hjerteamyloidose: hva det er, hva symptomene er og hvordan man behandler det

By Cristiano Antonino On Februar 4, 2023

Hjerteamyloidose er en av en gruppe sykdommer kjent som amyloidose. Dette er sjeldne sykdommer karakterisert ved avsetning av amyloid, et uløselig proteinmateriale som kan skade vev og organer

Hjertet er et av de organene hvor amyloid er oftest avsatt.

KARDOPROTEKSJON OG KARDIOPULMONÆR RESUSSITASJON? BESØK EMD112 -STOVEN PÅ NØDSTILLINGEN NÅ FOR Å LÆRE MER

Så langt er flere typer amyloidose beskrevet

De som oftest involverer hjertet er:

Systemisk amyloidose type AL, som stammer fra en plasmacelleklon som produserer amyloidogene kjeder. Denne patologien reagerer på spesifikke kjemoterapeutiske behandlinger som tar sikte på å stoppe eller bremse produksjonen av proteinet som forårsaker avleiringene.
Arvelig amyloidose, forårsaket av akkumulering av transthyretin, et protein produsert av leveren, som kan bli amyloidogent som følge av punktmutasjoner og avsettes i ulike organer og vev. Spesielt, i tillegg til hjertet, kan det påvirke det perifere og autonome nervesystemet.
Amyloidose forårsaket av akkumulering av umutert transthyretin.

Hjerteamyloidose: hva er det?

Hjerteamyloidose er en sykdom forårsaket av avleiring av amyloid i hjertevev, kjent som myokard.

Det er to hovedformer for denne sykdommen: immunoglobulin lettkjedeamyloidose og transthyretinamyloidose.

Sistnevnte tilstand har to varianter: en ikke-arvelig transthyretin villtype (ikke-mutert) form og en arvelig transthyretin mutert form.

TRENING: BESØK BODEN TIL DMC DINAS MEDISINSK KONSULTER I NØDSUTSTYR

Symptomer

Hjerteamyloidose er preget av en økning i myokardveggtykkelse som ikke kan forklares av noen annen årsak.

Pasienter med hjerteamyloidose har også lave spenninger på elektrokardiogrammet.

Når hypertrofi ikke kan forklares, vurderes amyloidose og er derfor en eksklusjonsdiagnose.

Diagnose

Ved mistanke om amyloidose foreskrives vanligvis et elektrokardiogram og ekkokardiografi.

I tillegg er BNP- og NT-proBNP-markørene, som indikerer tilstedeværelsen av en endret vegg, avgjørende for diagnostisering av hjerteamyloidose.

Nyttige instrumentelle tester inkluderer også MR og myokardscintigrafi.

For å bekrefte diagnosen og karakterisere amyloidose er til slutt en histologisk prøvetaking viktig.

Under ultralydsskanningen vil legen merke den økte tykkelsen på ventrikkelveggene, den interatriale skilleveggen og den uforholdsmessige fortykkelsen av de atrioventrikulære klaffene, samt hypertrofi av høyre ventrikkel.

Hjerteamyloidose: behandling

Det finnes mange behandlinger for hjerteamyloidose.

En rekke medikamenter som hemmer produksjonen av proteinet er vanligvis foreskrevet, som er effektive for å redusere symptomer og forbedre pasientenes livskvalitet.

I alle fall er tidlig diagnose avgjørende for effektiv behandling.

Hjerteamyloidose: hva er amyloidose?

Begrepet amyloidose betegner en gruppe sykdommer som er preget av akkumulering av proteinholdig materiale kalt amyloid.

Sistnevnte danner avleiringer i en rekke organer. Alvorlighetsgraden, symptomene og konsekvensene av sykdommen avhenger av det berørte organet og typen amyloidose.

I de fleste tilfeller er fibrillære avleiringer diffuse og kan svekke funksjonen til ulike organer og vev.

Diagnosen bekreftes ved å utføre en biopsitest som gjør at en vevsprøve kan analyseres under et mikroskop.

Symptomene varierer avhengig av typen amyloidose, det samme gjør behandlinger for å håndtere symptomer og begrense amyloidproduksjonen.

Hjerteamyloidose: lokalisert eller systemisk

Amyloidose er forårsaket av endringer i den sekundære strukturen til proteiner.

Under normale forhold syntetiseres proteiner som en lineær sekvens av aminosyrer som foldes til en bestemt form.

Takket være dette er proteinet i stand til å utføre alle sine funksjoner.

Amyloidproteiner stammer fra en forløper som har blitt feilbehandlet av celler.

Avhengig av hvor amyloidavsetningene er lokalisert, er det mulig å klassifisere patologien

Lokalisert amyloidose: i dette tilfellet påvirker sykdommen bare ett organ eller vev. Dette er den minst alvorlige formen av sykdommen og er mer vanlig hos eldre pasienter eller de med type 2 diabetes.
Systemisk amyloidose: amyloidavleiringer finnes i ulike organer og har en neoplastisk, genetisk eller inflammatorisk opprinnelse. Denne formen for sykdommen er ganske alvorlig og påvirker hovedsakelig hjertet, nyrene, nervene og tarmene, noe som fører til progressiv svikt i organene.

Hjerteamyloidose: klassifisering

Det finnes ulike former for amyloidose avhengig av arten av proteinene som danner fibrillære avsetninger.

Vi finner derfor:

Primær amyloidose (eller lettkjedeamyloidose, AL)
Sekundær amyloidose (eller ervervet amyloidose, AA)
Arvelig amyloidose
Aldersassosiert amyloidose (eller senil systemisk amyloidose)

Amyloidose AL

Den vanligste formen for systemisk amyloidose er primær amyloidose (AL).

Sykdommen er forårsaket av akkumulering av fibriller som inneholder immunoglobulin lette kjeder avledet fra monoklonale plasmaceller.

Sykdommen skyldes vanligvis monoklonale gammopatier og kan være assosiert med multippelt myelom eller andre lymfoproliferative lidelser som involverer B-celler.

AL amyloidose er preget av tilstedeværelsen av fibrillære avleiringer lokalisert på nivå med organer som øker til de blir klinisk manifest.

Symptomer er ødem, vekttap, tretthet og er relatert til det berørte organet samt størrelsen på avleiringen.

I nyrene kan sykdommen for eksempel føre til kronisk nyresvikt, mens når den finnes i hjertet kan den svekke organets evne til å forsyne kroppen med tilstrekkelig blod.

Sykdommen rammer spesielt leveren, nyrene, hjertet, det autonome og perifere nervesystemet.

I sjeldnere tilfeller kan det også påvirke lungene, tungen, skjoldbruskkjertelen, tarmen, huden og blodårene, med tegn som purpura rundt øynene, petekkier, ekkymose, kortpustethet, svimmelhet, svakhet og væskeretensjon.

Sekundær amyloidose (AA) er mindre vanlig

Det kalles også ervervet amyloidose fordi det kan oppstå som en komplikasjon til en sykdom som forårsaker en vedvarende betennelsestilstand (tuberkulose, spedalskhet, revmatoid artritt) eller som en konsekvens av en neoplastisk sykdom.

Typiske steder hvor akkumuleringen skjer er milten, nyrene, leveren, lymfeknuter og binyrene.

Behandling starter vanligvis med behandling av den underliggende tilstanden.

Senil systemisk amyloidose er vanligvis assosiert med den naturlige aldring av kroppen.