Hypertrofisk kardiomyopati er en sykdom karakterisert ved en økning i tykkelsen på hjertemuskelen

De forskjellige formene for hypertrofisk kardiomyopati

Fortykkelse av hjertemuskelen kan påvirke bare veggen som deler de to ventriklene (septum) og beskrives som "asymmetrisk".

Det kan påvirke både skilleveggen og den frie veggen til venstre ventrikkel og kalles "symmetrisk".

Det kan bare påvirke den frie veggen til venstre ventrikkel og kalles "invertert", eller det kan påvirke begge ventriklene og kalles "biventrikulært".

I tillegg kan fortykkelse av hjertemuskelen i noen tilfeller skape en hindring for utløpet av blod fra ventrikkelen til karene som fører blod gjennom hele kroppen, i dette tilfellet kalt 'obstruktivt'.

Hyppigheten i den generelle voksne befolkningen er omtrent 1 av 500 tilfeller, men hos barn regnes det som en sjelden sykdom og hyppigheten er anslått til omtrent 1 av 30 000 barn per år.

Hypertrofisk kardiomyopati kan være primær (uten åpenbar hemodynamisk årsak til økt fortykkelse) eller med underliggende former sekundært til andre faktorer eller andre strukturelle endringer i hjertet (kronisk arteriell hypertensjon eller valvulopati).

Hos rundt 60-70 % av pasientene er isolert hypertrofisk kardiomyopati forårsaket av endringer (mutasjoner) i våre DNA-gener (genetisk bestemte arvelige former).

Når den genetiske årsaken er fastslått, anbefales det på det sterkeste screening av alle førstegradsslektninger.

Ikke alle barn med hypertrofisk kardiomyopati viser symptomer

Barn har vanligvis ingen symptomer før ungdomsårene, men i noen tilfeller kan disse symptomene dukke opp tidligere.

Mulige symptomer inkluderer:

• Pustevansker, med kortpustethet og/eller kortpustethet, vanligvis under trening;
• Brystsmerter;
• Hjertebank;
• Utmattelse;
• Forbigående tap av bevissthet (synkope);
• Plutselig død.

Hypertrofisk kardiomyopati kan mistenkes når den rammer en førstegrads slektning til barnet

Sykdommen kan også mistenkes ved vanlig kontroll hos behandlende barnelege eller ved kardiologiske undersøkelser som elektrokardiogram (idrettslegens vurdering).

Når sykdommen er diagnostisert, vil legene gjennomføre undersøkelser for å identifisere den underliggende årsaken.

Når det er mistanke om hypertrofisk kardiomyopati, må det utføres:

• Måling av hjertefrekvens, blodtrykk, respirasjonsfrekvens, perifer oksygenmetning og kroppstemperatur;
• Kardiologisk undersøkelse;
• Røntgen av brystet;
• Elektrokardiogram (EKG);
• ekkokardiogram;
• Treningstest;
• 24-timers hjerterytmeregistrering (Holter-EKG);
• Blodprøver;
• Molekylærgenetiske undersøkelser;
• Magnetisk resonansavbildning av hjertet;
• Hjertekateterisering, i hvert fall i noen tilfeller.
• Det er foreløpig ingen terapier som kan kurere denne tilstanden.

Vi har imidlertid behandlinger som kan kontrollere og forbedre symptomene og livskvaliteten til disse barna.

Medisiner som kontrollerer hjertets nevrohormonelle metabolisme og hjelper det å slappe av, slik at ventrikkelen fylles bedre med blod;

Implanterbare defibrillatorer, som avbryter ondartede arytmier hos pasienter med høy risiko for plutselig død;

Kirurgi, nødvendig hos et lite antall pasienter for å fjerne den fortykkede delen av skilleveggen som blokkerer utslipp av blod fra hjertet;

Hjertetransplantasjon, i tilfeller som er ildfaste og ikke reagerer på standardbehandlinger.

Foreløpig er det ingen terapier som kan kurere denne tilstanden.

Vi har imidlertid behandlinger som kan kontrollere og forbedre symptomene og livskvaliteten til disse barna

• Legemidler som kontrollerer hjertets nevrohormonelle metabolisme og hjelper det å slappe av, slik at ventrikkelen fylles bedre med blod;
• Implanterbare defibrillatorer, som avbryter ondartede arytmier hos pasienter med høy risiko for plutselig død;
• Kirurgi, nødvendig hos et lite antall pasienter for å fjerne den fortykkede delen av skilleveggen som blokkerer utslipp av blod fra hjertet;
• Hjertetransplantasjon, i tilfeller som er ildfaste og ikke reagerer på standardbehandlinger.

I det hele tatt lever mange barn ganske normale liv, spesielt når diagnosen stilles tidlig og spesifikke behandlinger tas i bruk i god tid.

Det langsiktige forløpet avhenger av årsakene og alvorlighetsgraden av sykdommen.

Imidlertid forblir alle barn med hypertrofisk kardiomyopati i fare for plutselig død.

Av denne grunn er konkurranse- eller konkurranseidrett kontraindisert da risikoen for hemodynamisk ustabilitet under ekstrem fysisk stress er høy.

Begrensninger på fysisk aktivitet bør tilpasses fra sak til sak og anbefales av den behandlende kardiologen

Les også:

Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android

Hjertesykdom: Hva er kardiomyopati?

Inflammasjoner i hjertet: Myokarditt, infeksjonsendokarditt og perikarditt

Hjertemurl: Hva det er og når det skal bekymres

Broken Heart Syndrome er på vei oppover: Vi kjenner Takotsubo kardiomyopati

Kardiomyopatier: hva de er og hva er behandlingene

Alkoholisk og arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati

Forskjellen mellom spontan, elektrisk og farmakologisk kardioversjon

Hva er Takotsubo Kardiomyopati (Broken Heart Syndrome)?

Dilatert kardiomyopati: hva det er, hva som forårsaker det og hvordan det behandles

kilde:

Barn Jesus