Pediatri, verdens første retningslinjer for barn med Charcot-Marie-Tooth (CMT) sykdom, arvelige nervesykdommer

By Cristiano Antonino On Mar 30, 2023

Charcot-Marie-Tooth (CMT) sykdom, verdens første retningslinjer for barn med vanlig arvelig nervesykdom

Pediatriske nevrologer og allierte helseklinikere har utviklet verdens første kliniske retningslinjer for barn med Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT), den vanligste arvelige nervesykdommen i barndommen.

Murdoch Children's Research Institute (MCRI) forskningsassistent Dr. Eppie Yiu og University of Sydney Professor Joshua Burns ledet en internasjonal innsats for å produsere retningslinjene, som tar for seg håndtering av kliniske problemer som oppleves av barn med CMT og relaterte nevropatier (svakhet, nummenhet og smerte fra nerveskade), og tar til orde for forbedret tilgang til tverrfaglig omsorg.

Selv om det foreløpig ikke finnes noen kur, kan personer med CMT (Charcot-Marie-Tooth sykdom) bruke en rekke terapier og strategier for å hjelpe med å håndtere symptomene sine

Sykdommen er den vanligste arvelige nervelidelsen. Frem til nå var det ingen retningslinjer for å hjelpe pasienter med å håndtere tilstanden sin.

For å møte dette behovet, dannet Dr Yiu, professor Burns og teamet deres Pediatric CMT Best Practice Guidelines Consortium, som involverer klinikere fra Australia, Belgia, Canada, Kroatia, USA, Tsjekkia, Italia og Storbritannia.

"Målet var å utvikle bevis og konsensusbaserte anbefalinger for klinisk behandling av barn og ungdom med CMT," sa Dr Yiu.

Dr. Yiu sa at retningslinjene ville fremme optimal, standardisert omsorg for barn med CMT globalt, forbedre tilgangen til tverrfaglig omsorg, for eksempel via National Disability Insurance Scheme (NDIS), og var avgjørende for klarhet til kliniske forsøk.

For å utvikle retningslinjene gjennomførte det internasjonale panelet av klinikere en serie systematiske oversikter som dekket 10 kliniske spørsmål og evaluerte litteraturen om CMT sykdomsbehandling.

Panelet formulerte deretter anbefalinger basert på disse vurderingene.

De retningslinjer, publisert i Tidsskrift for nevrologi, nevrokirurgi og psykiatri, inkludere bevis og konsensusbaserte anbefalinger for håndtering av muskelsvakhet, balanse- og bevegelighetssvikt, sensoriske symptomer, muskelkramper, nedsatt funksjon av øvre lemmer, åndedrettssvikt, leddbevegelse og ikke-kirurgisk behandling av ledddeformitet.

BARNES HELSE: Lær mer om medisinsk barn ved å besøke støvlen på Emergency EXPO

Dr. Yiu sa at hun håpet at anbefalingene ville bli spredt og implementert på tvers av flere helsemiljøer rundt om i verden til fordel for barn og unge med CMT

"Retningslinjene er viktige for en rekke medisinske og beslektede helseklinikere som gir omsorg til barn med CMT, inkludert nevrologer, rehabiliteringsspesialister, fysioterapeuter, ergoterapeuter, kliniske sykepleierspesialister og genetiske rådgivere," sa hun.

Klinikere fra The Royal Children's Hospital, University of Melbourne, The Children's Hospital at Westmead, Sydney Children's Hospital, Randwick, UNSW Sydney, Macquarie University og Concord Hospital, The Children's Hospital of Philadelphia, University of Antwerp, Stanford og University of Pennsylvania tok også del i anmeldelsen.

Publikasjon: Eppie M Yiu, Paula Bray, Jonathan Baets, Steven K Baker, Nina Barisic, Katy de Valle, Timothy Estilow, Michelle A Farrar, Richard S Finkel, Jana Haberlová, Rachel A Kennedy, Isabella Moroni, Garth A Nicholson, Sindhu Ramchandren , Mary M Reilly, Kristy Rose, Michael E Shy, Carly E Siskind, Sabrina W Yum, Manoj P Menezes, Monique M Ryan, Joshua Burns. 'Klinisk praksisretningslinje for behandling av pediatrisk Charcot-Marie-Tooth-sykdom,' Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. GJØR JEG: 10.1136/jnnp-2021-328483

Pediatriske nevrologer og allierte helseklinikere har utviklet verdensførste retningslinjer for klinisk praksis for barn med Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT), den vanligste arvelige nervesykdommen i barndommen.

CMT er en livslang degenerativ tilstand som forårsaker skade på nervene, muskelsvakhet, sensoriske problemer, vansker med å gå, fotdeformitet og tilhørende smerte, som vanligvis starter i barndommen og utvikler seg over tid. Selv om det foreløpig ikke finnes noen kur, kan personer med CMT bruke en rekke terapier og strategier for å hjelpe til med å håndtere symptomene sine.

Sykdommen er den vanligste arvelige nervelidelsen. Frem til nå var det ingen retningslinjer for å hjelpe pasienter med å håndtere tilstanden sin. For å møte dette behovet, dannet Dr Yiu, professor Burns og teamet deres Pediatric CMT Best Practice Guidelines Consortium, som involverer klinikere fra Australia, Belgia, Canada, Kroatia, USA, Tsjekkia, Italia og Storbritannia.

"Målet var å utvikle bevis og konsensusbaserte anbefalinger for klinisk behandling av barn og ungdom med CMT," sa Dr Yiu.

Dr. Yiu sa at hun håpet at anbefalingene ville bli spredt og implementert på tvers av flere helsetjenester rundt om i verden til fordel for barn og unge med CMT.