Sjeldne sykdommer: Septo-optisk dysplasi
Septo-optisk dysplasi er en hjernemisdannelse som forårsaker underskudd i utviklingen av synsnerven, defekte hjernestrukturer og hypofysehormonmangel
Septoptisk dysplasi er en misdannelse av den fremre delen av hjernen
Det oppstår mot slutten av første svangerskapsmåned og består av mangelfull utvikling (hypoplasi) av synsnervene, defekte midtlinjestrukturer i hjernen og mangel på hypofysehormon.
Forekomsten er omtrent 1/10,000 XNUMX levendefødte.
Alvorlighetsgraden varierer; bare 30 % av pasientene har hele triaden, og de fleste assosierer også andre tegn.
Septo-optisk dysplasi kan oppstå ved fødselen i forbindelse med andre anomalier
Det kan også manifestere seg i barndommen med veksthemming og/eller synsfeil (de hyppigste er strabismus og nystagmus).
Synsnervehypoplasi kan påvirke bare én side eller begge sider.
Betydelig synshemming er tilstede i 23 % av tilfellene.
Hypofysehormonmangel er tilstede i 62-80 % av tilfellene, og selv om veksthormonmangel (som forårsaker kort vekst i barndommen) er den hyppigste endokrinologiske abnormiteten, er andre hormonelle mangler (skjoldbruskkjertelstimulerende hormon, adrenokortikotropt hormon – som stimulerer binyrene) cortex – og gonadotropinfrigjørende hormon) kan også vises.
Årsakene til septo-optisk dysplasi kan være mange
De fleste tilfellene er sporadiske.
Genetiske abnormiteter har blitt oppdaget i omtrent 1 % av tilfellene:
- Hos noen barn med septo-optisk dysplasi har abnormiteter av HESX1-genet vist seg å være arvet enten i en autosomal recessiv eller autosomal dominant modus. I det førstnevnte tilfellet er både kopien av faderlig og mors opprinnelse til HESX1-genet endret (mutert), mens i sistnevnte er kun én av de to kopiene av genet endret;
- Mutasjoner i SOX2-genet assosierer de kliniske tegnene på septo-optisk dysplasi med anoftalmi (fullstendig fravær av ett eller begge øyeepler)/makroftalmi (overdreven utvikling av ett eller begge øyeepler);
- mutasjoner/duplikasjoner av SOX3-genet er assosiert med midtlinjedefekter i hjernestruktur og hypofysehormonmangel (uten visuelle defekter);
- OTX2-mutasjoner er assosiert med hypofysehormonmangel og hypofysehypoplasi, med eller uten synsfeil.
Septo-optisk dysplasi kan også være forårsaket av miljøfaktorer: alkohol- og narkotikamisbruk, ung mors alder
Symptomer på septo-optisk dysplasi kan omfatte redusert synsskarphet i ett eller begge øyne, nystagmus (rask og gjentatt bevegelse av øyeeplet), skjeling og endokrin dysfunksjon (inkludert veksthormonmangel, hypotyreose, binyrebarksvikt, diabetes insipidus og hypogonadisme) .
Kramper kan forekomme.
Selv om noen barn har normal intelligens, har mange læreproblemer, intellektuell funksjonshemming, cerebral parese og andre nevro-psykomotoriske utviklingsforsinkelser.
Diagnose krever tilstedeværelse av minst 2 av tegnene på den klassiske triaden av septo-optisk dysplasi: optisk nervehypoplasi, midtlinjedefekter i hjernestrukturen og hypofysehormonmangel.
Det kan bekreftes ved oftalmologiske undersøkelser, magnetisk resonanstomografi (MR) og hypofysefunksjonstester.
Septo-optisk dysplasi bør mistenkes hos spedbarn med hypoglykemi, gulsott, mikropenis (med eller uten kryptorkisme) og nystagmus, med eller uten abnormiteter i midtlinjen (som f.eks. ganespalte).
Behandlingen er symptomatisk og omsorgen er tverrfaglig (flere spesialister), med jevnlige kontroller.
Hormonelle underskudd behandles med hormonbehandling avhengig av pasientens alder.
Barn kan ha nytte av rehabiliteringsprogrammer for synsfeil og ergoterapi.
Prognosen er variabel og avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen.
Tidlig diagnose er assosiert med en bedre prognose, avhengig av støttebehandling for hormonmangel.
Les også:
Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android
Sjeldne sykdommer: Von Hippel-Lindau syndrom
Zika knyttet til Guillain-Barre syndrom i ny studie
Down Syndrome And COVID-19, Research at Yale University
Redningstrening, malignt neuroleptikasyndrom: Hva det er og hvordan du skal håndtere det
Guillain-Barré syndrom, nevrolog: 'Ingen kobling til Covid eller vaksine'
Ansiktsnerveskader: Bells parese og andre årsaker til lammelse
Sjeldne sykdommer: den russiske økonomen Anatoly Chubais diagnostisert med Guillain Barré syndrom
Ultrasjeldne sykdommer: Første retningslinjer for Malan syndrom publisert
Type 2-diabetes: Nye legemidler for en personlig behandlingstilnærming
Diabetesdietten: 3 falske myter å fjerne
Pediatri, diabetisk ketoacidose: En fersk PECARN-studie kaster nytt lys over tilstanden
Sjeldne sykdommer: Medfødt hyperinsulinisme