Porfyrier er en gruppe av flere sykdommer som kan påvirke huden din og nervesystemet. Fra det metabolske systemet utvikler porfyriene seg når en genmutasjon forstyrrer den kjemiske prosessen i kroppen din som er ansvarlig for å lage blodceller

Porfyriner og porfyrinforløpere er kjemikalier som kroppen din bruker for å lage hem.

Hem gir blodet sin røde farge og bidrar til å lage hemoglobin - proteinet som frakter oksygen gjennom blodet ditt.

Når porfyriner og porfyrinforløpere ikke omdannes til hem, akkumuleres de i blodet ditt og annet vev og forårsaker ulike symptomer.

Typer porfyri

Porfyrier er generelt delt inn i to kategorier.2

• Akutt porfyri inkluderer fire typer som påvirke nervesystemet og to typer som også kan påvirke huden. Symptomene kan vare i flere uker.
• Subkutan porfyri inkluderer fire typer som påvirker hud. Disse typene forårsaker kroniske symptomer.

Innenfor hver kategori er det flere typer porfyrier.

Akutt porfyri

Selv om akutte porfyrier ikke forårsaker kroniske symptomer, kan tilstanden fortsatt vare i flere uker.

Disse typer porfyri utvikler seg når porfyriner og porfyrinforløpere bygges opp i leveren din.

Porfyriene som faller inn i akuttkategorien inkluderer:2

• Akutt intermitterende porfyri
• Delta-aminolevulinsyre (ALA) dehydratase-mangel porfyri
• Variegate porfyri
• Arvelig koproporfyri

Akutt intermitterende porfyri og ALA-dehydratase-mangel porfyri forårsaker begge symptomer som påvirker nervesystemet.

Varigat porfyri og arvelig koproporfyri påvirker nervesystemet og huden.

Kutan porfyri

Subkutan porfyri er kroniske tilstander som vanligvis varer hele livet når de utvikler seg.

Disse typer porfyri påvirker bare huden.

Porfyrier som faller inn under subkutan kategori inkluderer: 2

• Porphyria cutanea tarda
• Hepatoerytropoetisk porfyri
• Protoporfyri (erytropoietisk protoporphyria og x-bundet protoporfyri)
• Medfødt erytropoietisk porfyri

Porphyria cutanea tarda og hepatoerytropoietisk porfyri utvikler seg når porfyriner og porfyrinforløpere bygges opp i leveren din.

Protoporfyri og medfødt erytropoetisk porfyri utvikler seg når stoffene samler seg i benmargen din.

Porfyri Symptomer

Symptomene på porfyri varierer basert på om tilstanden er akutt eller subkutan, samt av hvilken type det er.

De potensielle symptomene på akutt porfyri inkluderer:32

• Magesmerter
• Smerter i armer, ben og rygg
• Forstoppelse
• Kvalme
• Oppkast
• Angst
• Forvirring
• Hallusinasjoner
• Beslag
• Urinretensjon
• Urininkontinens
• Endringer i fargen på urinen din
• Hudblemmer som utvikler seg etter eksponering for sollys (variert porfyri eller arvelig koproporfyri)

De potensielle symptomene på subkutan porfyri inkluderer:32

• blemmer
• Skjør hud
• Langsom sårtilheling
• Hud som lett blir infisert eller såret
• arrdannelse
• Endringer i hudfarge
• Svakhet
• Blodtrykket endres
• Økt hjertefrekvens

To typer subkutan porfyri - erytropoetisk protoporfyri og x-bundet protoporfyri - er litt forskjellige og forårsaker ikke blemmer i det hele tatt.

I stedet kan eksponering for sollys føre til at personer med denne typen porfyri får hudsymptomer som:

• Smerte
• Brenning
• Stinging
• Prikking
• rødhet
• Opphovning

Årsaker

Det er åtte trinn i prosessen med å lage hem - en komponent av hemoglobin i røde blodlegemer.

Porfyrin og porfyrinforløpere er en del av ingrediensene i hem.4

Enzymer – eller stoffer i kroppen som utløser en kjemisk reaksjon – hjelper til med å transformere porfyrin og porfyrinforløpere til hem.

Noen mennesker har imidlertid en genetisk mutasjon som påvirker kroppens evne til å lage disse enzymene.

Uten enzymer som utløser transformasjonsprosessen, blir ikke nok av porfyrinene endret til hem, og de bygger seg opp i blodet og vevet.3

De vanligste genene som påvirkes av disse mutasjonene er: 3

• ALAD
• ALAS2
• CPOX
• FECH
• HMBS
• PPOX
• UROD
• UROS

Diagnose

Det er vanskelig å si hvor mange mennesker som har en form for porfyri fordi noen mennesker med det aldri opplever noen symptomer.

Det anslås at mellom 1 av 500 og 1 av 50,000 XNUMX mennesker har en eller annen type porfyri, og porphyria cutanea tarda er den vanligste typen.

Disse tilstandene blir vanligvis diagnostisert gjennom genetisk testing - spesielt hvis noen vet at tilstanden er i familien deres.3

Hvis du ikke har en familiehistorie av tilstanden eller din familiehelsehistorie er ukjent, kan legen din starte med å ta prøver av blod, urin eller avføring for testing.

Nivået av porfyrin i disse kroppsvæskene brukes til å stille en diagnose av porfyri, og legen din kan bestemme seg for å gjøre genetisk testing også.

Ytterligere testing vil hjelpe legen din avgjøre hvilken type porfyri du har.5

Behandling

Det finnes ingen kur for noen form for porfyri, men akutte porfyriepisoder avtar vanligvis i løpet av noen uker.

Subkutan porfyri – og til og med noen akutte porfyrier – kan gå gjennom perioder med oppblussing og remisjon.

Akutte porfyrianfall behandles vanligvis på sykehuset, spesielt hvis noen har moderate til alvorlige nevrologiske symptomer.

Den primære behandlingen for akutt porfyri er en intravenøs infusjon av hemeceller som er isolert fra donert blod.

Disse infusjonene kan fortsette i flere dager.

I mellomtiden vil også andre symptomer bli behandlet. Eksempler på behandlinger inkluderer betablokkere for å kontrollere hjertefrekvensen, smertestillende medisiner for komfort og, i noen tilfeller, mekanisk ventilasjon for å hjelpe med pusten.

Å unngå triggere som sollys og å gjøre diettendringer er viktige behandlingsstrategier for subkutan porfyri.

Når det gjelder behandling, kalles ett alternativ terapeutisk flebotomi, som er når du får tatt blod regelmessig for å redusere konsentrasjonen av visse forbindelser i blodet ditt.7

Prognose

Det finnes ingen kur mot porfyri, men symptomene varer ikke evig.

Selv ved kroniske former av sykdommen vil symptomene blusse opp og avta i sykluser.

Du kan bidra til å forhindre oppblussing ved å gjøre endringer som: 7-3

• Slutte å røyke
• Redusere alkoholforbruket
• Unngå å utsette huden din for sollys
• Unngå faste og spis et sunt kosthold
• Reduser stress

Det finnes også visse medisiner som kan gjøre tilstanden verre, inkludert barbiturater, prevensjon (og andre former for hormonbehandling), beroligende midler og beroligende midler.

SJELDEN SYKDOMMER? BESØK UNIAMO – ITALIENSK FORBUND FOR SJÆLDNE SYKDOMMER STAND PÅ NØDSUTSPAREN

mestring

Å leve med en sjelden sykdom kan være vanskelig.

For det første kan det være vanskelig å få en nøyaktig diagnose.

Når du først har en, kan det være vanskelig å finne andre mennesker som forstår hva du går gjennom som kan tilby støtte.

Det finnes en rekke kliniske studier som ser på potensielle behandlinger for porfyri, og du kan vurdere å melde deg på en hvis du er kvalifisert.

Det er også flere organisasjoner som kan tilby ressurser og støtte når du lærer å håndtere tilstanden din.

Porfyri er en tilstand som er forårsaket av en genmutasjon som påvirker kroppens produksjon av røde blodlegemer

Denne mutasjonen fører til at et trinn i cellefremstillingsprosessen mangler, som igjen fører til at visse kjemikalier (porfyriner) bygges opp i blodet og vevet ditt.

Når dette skjer, kan disse kjemikaliene forårsake en rekke symptomer som påvirker det nevrologiske systemet og huden.

Det finnes ingen kur mot porfyri, men det finnes medisiner og livsstilsendringer som kan hjelpe deg med å håndtere symptomene dine og unngå oppblussing.

Referanser:

1. Ramanujam VS, Anderson KE. Porfyridiagnostikk-del 1: en kort oversikt over porfyriene. Curr Protoc Hum Genet. 2015;86:17.20.1-17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86
2. Nasjonale institutter for helse. porfyri.
3. Nasjonale institutter for helse. porfyri.
4. American Porphyria Foundation. Om porfyri.
5. Nasjonale institutter for helse. Porfyrin tester.
6. Pischik E, Kauppinen R. En oppdatering av klinisk behandling av akutt intermitterende porfyri. Appl Clin Genet. 2015;8:201-214. doi:10.2147/TACG.S48605
7. Cleveland Clinic. porfyri.

Les også:

Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android

Sjeldne sykdommer, neonatal screening: hva det er, hvilke sykdommer det dekker og hva som skjer hvis det er positivt

Pinworms-angrep: Hvordan behandle en pediatrisk pasient med enterobiasis (oksyuriasis)

Sjeldne sykdommer: Bardet Biedl syndrom

Sjeldne sykdommer: positive resultater av en fase 3-studie for behandling av idiopatisk hypersomni

Sjeldne sykdommer: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), en studie fra Pennsylvania University

Tarminfeksjoner: Hvordan pådras Dientamoeba Fragilis-infeksjon?

Gastrointestinale lidelser forårsaket av NSAIDs: Hva de er, hvilke problemer de forårsaker

Tarmvirus: Hva du skal spise og hvordan du behandler gastroenteritt

Hva er Proctalgia Fugax? Symptomer, årsaker og behandling

Interne og eksterne hemoroider: årsaker, symptomer og rettsmidler

Blod i avføringen: hva som forårsaker det og hvilke sykdommer det kan være assosiert med

kilde:

Veldig bra helse