Krzepnięcie krwi: czynnik von Willebranda
Czynnik von Willebranda jest ważnym białkiem dla krzepnięcia krwi. Jej niedobór powoduje chorobę krwotoczną von Willebranda
Czynnik von Willebranda (VWF) to białko odgrywające kluczową rolę we wczesnych stadiach krzepnięcia krwi (hemostaza)
Początkowo czynnik von Willebranda promuje adhezję płytek krwi do uszkodzonych ścianek naczyń krwionośnych, a następnie działa jako pomost między płytkami krwi, działając jak klej, a tym samym sprzyjając tworzeniu się skrzepów.
Wiąże również czynnik krzepnięcia VIII, chroniąc go przed degradacją przez enzymy fragmentujące białka (proteazy).
Niedobór tego czynnika skutkuje chorobą zwaną chorobą von Willebranda, najczęstszą dziedziczną chorobą krwotoczną.
Choroba von Willebranda dzieli się na trzy główne grupy, w zależności od rodzaju niedoboru czynnika von Willebranda:
- Typ 1 jest najczęstszą postacią, charakteryzującą się częściowym defektem ilościowym czynnika von Willebranda, zwykle skutkującym łagodnymi lub umiarkowanymi siniakami i krwawieniami;
- Typ 2 to postać charakteryzująca się defektem funkcji czynnika von Willebranda, który z kolei dzieli się na cztery podtypy: 2A, 2B, 2M i 2N;
- Typ 3 to postać charakteryzująca się całkowitym defektem ilościowym czynnika von Willebranda, z umiarkowanymi lub ciężkimi objawami często pojawiającymi się już w dzieciństwie.
Badania laboratoryjne wykonywane są na próbkach krwi żylnej i obejmują:
- VWF:Ag, mierzy ilość czynnika obecnego we krwi;
- VWF:RCo, ocenia funkcjonalność czynnika VW;
- aPTT (czas częściowej tromboplastyny aktywowanej): mierzy liczbę sekund potrzebnych do utworzenia skrzepu w próbce krwi, po dodaniu odpowiednich odczynników;
- FVIII (czynnik VIII): mierzy ilość czynnika VIII we krwi;
- Liczba płytek krwi: zlicza liczbę płytek krwi we krwi;
- VWF:FVIII, test wiązania czynnika VW VIII;
- VWF:CB, test na wiązanie czynnika von Willebranda z kolagenem;
- Test agregacji płytek indukowanej rystocetyną (RIPA): metoda opiera się na zdolności antybiotyku rystocetyny do stymulacji in vitro interakcji czynnika von Willebranda z płytkami krwi i określenia aglutynacji płytek krwi;
- Analiza multimeryczna: testuje dystrybucję multimerów. Czynnik von Willebranda jest multimerycznym kompleksem białkowym, tj. złożonym z podjednostek różnej wielkości. Ten test weryfikuje rozmieszczenie różnych podjednostek w celu zdiagnozowania choroby typu 2;
- Testy molekularne: testy genetyczne w celu potwierdzenia obecności choroby typu 1, 2 lub 3.
Testy czynnikowe von Willebranda służą do diagnozowania choroby von Willebranda
Każde laboratorium ma swoje własne przedziały referencyjne w zależności od rodzaju metody i rodzaju stosowanych odczynników.
Z tego powodu lepiej jest zapoznać się z przedziałami normalności podanymi w raporcie.
Noworodek po urodzeniu ma podwyższone wartości czynnika von Willebranda, które osiągają wartości normalne po 6 miesiącu życia.
Interpretacja wyników testu czynnika von Willebranda i definicja podtypów choroby von Willebranda są dość złożone:
- aPTT: może być prawidłowy lub wydłużony w zależności od stężenia czynnika VIII;
- Czynnik VIII: może być prawidłowy lub obniżony. Zmniejszona w podtypach 2N i znacznie zmniejszona w typie 3;
- Liczba płytek krwi: zazwyczaj prawidłowa. U pacjentów z podtypem 2B może wystąpić nieznaczne zmniejszenie liczby płytek krwi (płytki krwi).
Niewielka zmiana wyników testów krzepnięcia z częściowym niedoborem VWF:Ag może wskazywać na ilościowy niedobór czynnika von Willebranda charakterystyczny dla choroby VW typu 1.
Jeśli test VWF:Ag daje prawidłowe wyniki, ale stwierdza się upośledzenie funkcji, może to być choroba von Willebranda typu 2.
Jednak potwierdzenie diagnostyczne i precyzyjne zdefiniowanie podtypu wymaga dalszych badań diagnostycznych.
Obecność bardzo niskich stężeń czynnika von Willebranda i czynnika VIII jest charakterystyczna dla choroby von Willebranda typu 3.
Choroba ta jest zwykle rozpoznawana w wieku dziecięcym, u dzieci z ciężkimi i nawracającymi epizodami krwotocznymi.
Zwiększenie stężenia czynnika von Willebranda we krwi może być spowodowane obecnością infekcji, stanu zapalnego, urazu, ciąży, doustnych środków antykoncepcyjnych, chorób wątroby, zapalenia naczyń, zakrzepowej plamicy małopłytkowej i zespołu hemolityczno-mocznicowego.
Niski poziom czynnika von Willebranda obserwuje się u osób z chorobą von Willebranda
Ponadto zaobserwowano, że osoby z grupą krwi 0 mają niższy poziom czynnika von Willebranda niż osoby z grupą krwi inną niż 0.
Czytaj także
Emergency Live jeszcze bardziej…Live: Pobierz nową darmową aplikację swojej gazety na iOS i Androida
Choroby krwi: Czerwienica prawdziwa lub choroba Vaqueza
Kreatynina, wykrywana we krwi i moczu, wskazuje na czynność nerek
Białaczka u dzieci z zespołem Downa: co musisz wiedzieć
Zaburzenia białych krwinek u dzieci
Trombofilia: przyczyny i leczenie nadmiernej tendencji do krzepnięcia krwi
Ból i pieczenie podczas oddawania moczu: co go powoduje i co należy zrobić w przypadku dysurii
Drożdże pochwy (kandydoza): przyczyny, objawy i zapobieganie
Chlamydia, objawy i zapobieganie cichej i niebezpiecznej infekcji
Krwiomocz: przyczyny krwi w moczu