Guzy podścieliskowe przewodu pokarmowego (GIST) to rzadkie nowotwory układu pokarmowego, które wywodzą się z mięśniowej ściany przełyku, żołądka, jelita i kanału odbytu

Guzy te wywodzą się z komórek śródmiąższowych Cajala, komórek mięśni gładkich przewodu pokarmowego odpowiedzialnych za fizjologiczny ruch skurczowy przewodu pokarmowego.

Jest to rzadka patologia, która objawia się głównie między 55 a 65 rokiem życia, rzadko zdarzają się przypadki przed 40 rokiem życia i tylko sporadyczne przypadki u małych dzieci.

Dotyka głównie płeć męską.

U źródeł wystąpienia GIST leży mutacja w genie, która prowadzi do niekontrolowanej proliferacji tych komórek, które gromadzą się i powodują wzrost masy guza.

Niektóre GIST (około 5% przypadków) nie są związane ze znanymi zmianami genetycznymi, szczególnie tymi pojawiającymi się w wieku dziecięcym i związanymi z takimi zespołami jak nerwiakowłókniakowatość typu 1.

Objawy GIST mogą być zróżnicowane, związane z zaburzeniami zajętego przewodu pokarmowego

Badania diagnostyczne mogą obejmować:

• USG: jest to metoda nieinwazyjna, bez przeciwwskazań, przydatna we wstępnym rozpoznaniu dużych guzów.
• Endoskopia: za pomocą oesophago-gastro-duodenoscopy (EGDS) lub kolonoskopii, jeśli zajęte są zmiany dolnego odcinka przewodu pokarmowego, można uwidocznić uwypuklenie ściany, zwykle pokryte regularną błoną śluzową. Czasami, w przypadku większych zmian, na szczycie GIST może znajdować się owrzodzenie, które jest źródłem ostrego lub przewlekłego krwawienia.
• Ekoendoskopia (EUS): jest wskazana do oceny obecności i miejscowego zasięgu choroby. Bliskość sondy do ściany przewodu pokarmowego oraz wysoka rozdzielczość obrazu pozwala na ocenę nawet bardzo małych, subcentymetrycznych zmian. Dzięki badaniu ultrasonograficznemu ściany przewodu pokarmowego endoskopem wyposażonym w końcówkę w małą sondę ultradźwiękową (echendoskop) możliwe jest precyzyjne zlokalizowanie w obrębie ściany warstwy początkowej, lokoregionalnego rozszerzenia na otaczające narządy lub tkanek oraz rozszerzenie węzłów chłonnych. EUS umożliwia również wykonanie głębokich biopsji dedykowaną igłą w celu uzyskania materiału do histologicznego rozpoznania GIST.
• Tomografia komputerowa z kontrastem: generuje szczegółowe obrazy przekrojów poprzecznych ciała i jest w stanie pokazać lokalizację i rozmiar guza, a także jego możliwe rozprzestrzenienie się na inne narządy lub tkanki. Jest również szeroko stosowany podczas obserwacji. Jest to również najbardziej odpowiednie narzędzie do centrowania biopsji podejrzanych mas, niezależnie od anatomicznej lokalizacji i wielkości.
• Rezonans magnetyczny z kontrastem: wykorzystuje pola magnetyczne i fale radiowe, a ze względu na znaczną nieinwazyjność jest wskazany w określaniu rozległości i anatomicznego stosunku guzów do sąsiednich narządów, w planowaniu leczenia chirurgicznego oraz w obserwacji kontrolnej pacjenta.
• Pozytronowa tomografia emisyjna (PET): PET jest przydatną metodą obrazowania do oceny stopnia zaawansowania choroby zarówno w momencie rozpoznania, jak iw okresie obserwacji.
• Diagnostyka histologiczna: polega na pobraniu próbek tkanki nowotworowej (biopsji) metodami radiologicznymi (USG lub tomografia komputerowa) lub metodami endoskopowymi (ekoendoskopia), które są następnie analizowane pod mikroskopem za pomocą barwników zdolnych do wykrycia obecności w komórki specyficznych białek (c-Kit i CD34), które są charakterystyczne dla prawie wszystkich nowotworów podścieliskowych przewodu pokarmowego.
• Badania z zakresu biologii molekularnej: w celu potwierdzenia rozpoznania i przewidywania dobrej odpowiedzi na leczenie terapią celowaną obecność charakterystycznej dla tego nowotworu mutacji genu c-Kit można analizować metodami patologii molekularnej.

Leczenie GIST

Chirurgia, celowana terapia molekularna oraz, w wybranych przypadkach, ablacja prądem o częstotliwości radiowej są stosowane w leczeniu GIST.

Chirurgia

Usunięcie guza jest podstawową metodą leczenia GIST i ma na celu uzyskanie miejscowej kontroli choroby.

Małe guzy można również usunąć za pomocą operacji laparoskopowej.

Jeśli GIST jest duży lub przylega do innych narządów, chirurg może przeprowadzić operację bardziej rozbiórkową, częściowo lub całkowicie usuwając zajęte narządy wraz z guzem pierwotnym.

Endoskopia

Wykorzystując technikę endoskopowego tunelowania, która okazała się bardzo przydatna w usuwaniu dużych polipów i wczesnych stadiów guzów przewodu pokarmowego (ESD, Endoscopic Submucosal Dissection), przeprowadza się precyzyjną endoskopową resekcję guza, czasami z pomocą chirurgii laparoskopowej.

Terapia celowana: konwencjonalna chemioterapia, która okazała się nieskuteczna, nie jest stosowana w GIST

Ekspresja na komórkach nowotworowych pewnych zmian genetycznych jest celem specyficznych terapii molekularnych, które umożliwiają hamowanie wzrostu guza poprzez blokowanie szlaków proliferacji i rozprzestrzeniania się guza.

Obecnie stosowane leki to Imatinib Mesylate, Sunitynib i Nilotynib.

Wskazaniami do terapii molekularnej są choroba przerzutowa i choroba zaawansowana miejscowo w celu zmniejszenia masy guza na tyle, aby możliwa była operacja.

W bardziej agresywnych postaciach terapia molekularna jest obecnie stosowana również w fazie pooperacyjnej w celu zapobiegania nawrotom choroby.

Ablacja częstotliwościami radiowymi

Ablacja prądem o częstotliwości radiowej polega na wprowadzeniu cienkiej igły do ​​miejsca guza pod kontrolą ultrasonografii lub tomografii komputerowej i przekazaniu ciepła, które niszczy komórki nowotworowe.

W wybranych przypadkach może być stosowany w przypadku przerzutów do wątroby.

Uzupełnienie

Biorąc pod uwagę prawdopodobieństwo nawrotu guza podścieliskowego przewodu pokarmowego, pacjent na ogół poddawany jest badaniom lekarskim co XNUMX do XNUMX miesięcy po leczeniu, a następnie raz w roku.

Obserwacja obejmuje badania radiologiczne, które pozwalają lekarzowi wykryć nawrót choroby.

Czytaj także:

Emergency Live jeszcze bardziej…Live: Pobierz nową darmową aplikację swojej gazety na iOS i Androida

Guz podścieliskowy przewodu pokarmowego (GIST)

Młodzieńcza polipowatość przewodu pokarmowego: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Wrzodziejące zapalenie jelita grubego: jakie są typowe objawy choroby jelit?

W Walii śmiertelność z powodu operacji jelita jest „wyższa niż oczekiwano”

Zespół jelita drażliwego (IBS): łagodny stan, który należy utrzymać pod kontrolą

Infekcje jelitowe: w jaki sposób dochodzi do zakażenia Dientamoeba Fragilis?

Badanie wykazało związek między rakiem okrężnicy a stosowaniem antybiotyków

Kolonoskopia: bardziej efektywna i zrównoważona dzięki sztucznej inteligencji

Resekcja jelita grubego: w jakich przypadkach konieczne jest usunięcie okrężnicy?

Polipy jelitowe: diagnoza i rodzaje

Kolonoskopia: co to jest, kiedy to zrobić, przygotowanie i zagrożenia

USG przezpochwowe: jak to działa i dlaczego jest ważne

Rzadkie choroby: polipowatość nosa, patologia do poznania i rozpoznania

Źródło:

Humanitas