Galaktozemia: przyczyny, objawy i leczenie

By Krystiana Antonina On Listopada 2, 2022

Galaktozemia to rzadka choroba dziedziczna powodująca marskość wątroby u dzieci, ale nie tylko. Jeszcze poważniejsze jest to, że galaktozemia może mieć druzgocące skutki, jeśli nie zostanie zdiagnozowana na czas

Przyczyny galaktozemii

Choroba jest spowodowana wysokim poziomem galaktozy (rodzaj cukru występującego w mleku) we krwi, z powodu niedoboru enzymu wątrobowego niezbędnego do jej metabolizmu.

Aby zarazić się chorobą, dziecko musi odziedziczyć skłonność od obojga rodziców.

Częstość występowania choroby wynosi około 1 przypadek na 20,000 XNUMX noworodków.

Na każdą ciążę w rodzinie, w której oboje rodzice są nosicielami niedoboru, istnieje 1 do 4 szans na urodzenie dziecka z niedoborem.

Oznaki i objawy galaktozemii

Galaktozemia zwykle występuje w pierwszych dniach życia po spożyciu mleka matki lub mleka w proszku.

Wymioty, powiększenie wątroby i żółtaczka są często pierwszymi objawami galaktozemii, ale mogą również wystąpić inne, takie jak infekcje bakteryjne (niektóre ciężkie), drażliwość, słaby wzrost i biegunka.

Jeśli galaktozemia nie zostanie natychmiast rozpoznana i zdiagnozowana w okresie noworodkowym, może prowadzić do uszkodzenia wątroby, oczu, mózgu i nerek.

Diagnoza galaktozemii

Diagnozę stawia się na podstawie badań laboratoryjnych: chorobę wykrywa się mierząc poziom enzymów w krwinkach czerwonych, białe krwinki lub wątroba.

Pacjenci z galaktozemią nie wykazują aktywności enzymatycznej, podczas gdy nosiciele (rodzice) wykazują połowę aktywności enzymatycznej.

Galaktoza jest wydzielana w dużych ilościach z moczem u niemowląt dotkniętych tą chorobą, ale jeśli dziecko wymiotuje i/lub nie pije mleka, wynik testu również może być ujemny.

Leczenie galaktozemii

Leczenie galaktozemii opiera się głównie na eliminacji galaktozy z diety, prowadzonej w okresie noworodkowym, poprzez zniesienie mleka matki i mleka w proszku oraz przepisywanie karmy bez laktozy lub galaktozy jako zamiennika.

Dietę należy kontynuować latami, w niektórych przypadkach do końca życia; poziomy enzymów w czerwonych krwinkach okazują się najskuteczniejszym sposobem monitorowania przestrzegania diety i ograniczenia galaktozy.

Zaleca się również, aby matki dzieci z galaktozemią w kolejnych ciążach stosowały dietę bezlaktozową i galaktozową, aby złagodzić objawy przy urodzeniu kolejnego dziecka.

Dzięki wczesnemu leczeniu wszelkie uszkodzenia wątroby spowodowane w pierwszych dniach życia zostaną prawie całkowicie wyleczone.