Gastroenterologia: polipy jelitowe i polipowatość w pediatrii

By Krystiana Antonina On 19 maja 2023 r.

Polipy jelitowe to wypukłości tkanki ściany jelita, które wystają do jamy jelita

Polipy są rzadkim zjawiskiem u dzieci

Istnieją dwa różne warunki:

Pojedynczy izolowany polip;
Polipowatość jelit.

Pojedynczy izolowany polip odbytnicy/jelita, który prawie zawsze ma charakter łagodny i nie grozi mu zwyrodnienie złośliwe (polip młodzieńczy), najczęściej objawia się epizodami krwawienia z odbytu (jasnoczerwona krew i śluz ze stolcem).

W wyniku krwawienia jedna czwarta do jednej trzeciej dzieci z pojedynczym izolowanym polipem doświadcza niedokrwistości z niedoboru żelaza.

Rozpoznaje się ją za pomocą badania endoskopowego (rektokolonoskopia).

Leczenie polega na endoskopowym usunięciu (resekcji) polipa w głębokiej sedacji.

Ten typ polipa nie wymaga dalszego badania ani kontroli, z wyjątkiem przypadku nowego krwawienia z odbytu.

Charakteryzują się obecnością licznych polipów, które mogą ulegać transformacji złośliwej i mają podłoże genetyczne.

Do najczęstszych polipowatości jelit należą:

rodzinna polipowatość gruczolakowata (PAF);
polipowatość hamartomatyczna, z których najczęstszą jest zespół Peutza Jeghersa;
Zespoły polipowatości młodzieńczej.

Rodzinna polipowatość gruczolakowata

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (PAF) jest rzadkim zespołem genetycznym, występującym z częstością 1 na 8000 osób, charakteryzującym się pojawieniem się, zwykle już w wieku przedpokwitaniowym/młodzieżowym (8-12 lat), setek lub tysięcy polipów ( gruczolaki) w okrężnicy i odbytnicy.

Nieleczona rodzinna polipowatość gruczolakowata (PAF) prowadzi do rozwoju raka jelita grubego, który zwykle występuje przed 40 rokiem życia, rzadziej w okresie dojrzewania.

U pacjentów mogą również wystąpić różne objawy pozajelitowe, do których należą guzy desmoidalne (10-30%), kostniaki czaszki lub szczęki, torbiele łojowe, wady wzroku (przerost nabłonka barwnikowego siatkówki), ale także gruczolaki nadnerczy (7-13). %), nowotwory dwunastnicy (5-11%), trzustki (2%), tarczycy (2%), mózgu (rdzeniaki zarodkowe powyżej 1%) i wątroby (wątrobiak zarodkowy dzieci powyżej 5. roku życia u 0.7%).

Mniej agresywną odmianą jest atenuowana rodzinna polipowatość gruczolakowata, charakteryzująca się mniejszą liczbą polipów gruczolakowatych jelita grubego (zwykle od 10 do 100), zlokalizowanych głównie w prawej okrężnicy, z pojawieniem się gruczolaków w późniejszym wieku i niskim ryzykiem raka .

Rodzinna polipowatość gruczolakowata jest chorobą dziedziczną, spowodowaną mutacjami w genie APC (gruczolakowata polipowatość jelita grubego), które są przekazywane z rodziców na potomstwo w sposób autosomalny dominujący, tj. chory rodzic ma 50% szans na przekazanie choroby każdemu z jego potomstwa, bez względu na płeć nienarodzonego dziecka.

W 15-20% przypadków mutacje są „de novo”, tj. nowo powstające, a zatem nie są dziedziczone po rodzicach, ale pojawiają się podczas formowania się komórki jajowej lub plemnika lub na bardzo wczesnych etapach rozwoju embrionalnego.

W takim przypadku oprócz osoby z wadą genetyczną żaden inny członek rodziny nie będzie chory.

Liczne mutacje (około 400) zostały już opisane i są odpowiedzialne za różny przebieg kliniczny i objawy stwierdzane u pacjentów, nawet w obrębie tej samej rodziny.

Pacjenci są często bezobjawowi lub mogą objawiać się krwią w stolcu, bólem brzucha i postępującą niedokrwistością.

Diagnoza opiera się na badaniu endoskopowym (wykrycie ponad 100 polipów gruczolakowatych w kolonoskopii) i/lub badaniu genetycznym (poszukiwanie mutacji genu APC poprzez pobranie krwi).

W przypadku potwierdzenia mutacji genu APC badanie genetyczne należy rozszerzyć na wszystkich krewnych pierwszego stopnia.

Po postawieniu diagnozy konieczne jest prowadzenie okresowej obserwacji, aby zapobiec rozwojowi problemów zarówno jelitowych, jak i pozajelitowych.

Termin badań przesiewowych i nadzoru endoskopowego został określony przez Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii Dziecięcej, Hepatologii i Żywienia (ESPGHAN) z uwzględnieniem specyficznego ryzyka transformacji nowotworowej zmian polipowatych jelit (rak jelita grubego, rak żołądka i dwunastnicy), dlatego zaleca się że pierwsze kontrole endoskopowe należy rozpocząć od 12 roku życia przy braku objawów.

Dzieci rodziców z rodzinną polipowatością gruczolakowatą można oceniać pod kątem wątrobiaka zarodkowego od urodzenia do 5 roku życia, mierząc poziom alfa-fetoproteiny w surowicy i ewentualnie wykonując USG wątroby;

USG tarczycy należy wykonywać od wieku młodzieńczego i powtarzać co 3-5 lat. Coroczna ocena kliniczna jest wskazana w profilaktyce rdzeniaka oraz desmoidów.

Leczenie rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (PAF) polega na usunięciu okrężnicy (profilaktyczna całkowita kolektomia) w celu zapobieżenia progresji raka.

Zabieg chirurgiczny planowany jest stosownie do czasu (wiek przedpokwitaniowy/dorosły/dorosły) i modalności (technika laparoskopowa) do ustalenia z przebiegiem klinicznym każdego pacjenta (liczba i wielkość zmian polipowatych, stopień dysplazji), a także psychospołeczne potrzeby pacjenta i rodziny.

Technikę chirurgiczną (całkowita kolektomia z usunięciem odbytnicy lub bez) można określić zgodnie z charakterystyką każdego pacjenta (np. liczba polipów w odbytnicy, predyspozycje do rozwoju desmoidów w zależności od rodzaju mutacji genetycznej itp.) .), dzieląc się także możliwymi wczesnymi i późnymi zagrożeniami, które mogą mieć wpływ na jakość życia.

W rzeczywistości kolektomia całkowita z zespoleniem krętniczo-odbytniczym wiąże się z zachowaniem odbytnicy, co z jednej strony sprzyja dobrej kontroli wypróżnień, z drugiej strony wymaga okresowych kontroli endoskopowych, nawet co 3-6 miesięcy, w celu rekultywacji (usuwanie polipów przez endoskopię) tego przewodu resztkowego; całkowita proktokolektomia z zespoleniem krętniczo-jelitowym na J pouch krętym jest zamiast tego bardziej radykalną procedurą, w której usuwa się również odbytnicę, ale charakteryzuje się większą liczbą dziennych ewakuacji.

Po osiągnięciu pełnoletności pacjent pediatryczny z rodzinną polipowatością gruczolakowatą (PAF) musi kontynuować kontrolę endoskopową i ultrasonograficzną w ośrodkach referencyjnych dla dorosłych zgodnie ze ścieżką przejściową obejmującą wysyłający ośrodek pediatryczny i przyjmujący ośrodek dla dorosłych.

Zespół Peutza Jeghersa

Zespół Peutza Jeghersa (SPJ) to zaburzenie genetyczne spowodowane zmianą (mutacją) w genie STK11/LKB1.

Jest to rzadka choroba, która dotyka jednego na 75,000 300,000 do XNUMX XNUMX noworodków.

Podobne posty

Wydatki na opiekę zdrowotną we Włoszech: rosnące obciążenie gospodarstw domowych

Kwiecień 11, 2024

Alert wolierowy: między ewolucją wirusa a ryzykiem dla ludzi

Kwiecień 4, 2024

Dzień na żółto przeciwko endometriozie

Mar 28, 2024

Nadzieja i innowacja w walce z rakiem trzustki

Mar 27, 2024

Charakteryzuje się obecnością wielu łagodnych i zwykle niezwyrodnieniowych polipów rozsianych po całym przewodzie pokarmowym, związanych w większości przypadków z soczewkowatymi „plamami” na błonach śluzowych i skórze (wargi i usta, dłonie, podeszwy stóp okolice odbytu i narządów płciowych).

Te „plamy” pojawiają się we wczesnym okresie życia i chociaż te na skórze mogą zniknąć, te na ustach pozostają i są bardzo przydatne w diagnostyce.

Mutacja genu STK11/LKB1 dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący.

Jednak około połowa pacjentów nie ma członka rodziny z zespołem Peutza Jeghersa.

Są to wspomniane powyżej mutacje „de novo”.

Rozpoznanie stawia się na podstawie kryteriów klinicznych (obecność piegów), badań genetycznych (mutacja genu STK11), epizodów jasnoczerwonej krwi w kale (rectorrhagia), bólów brzucha, epizodów wgłobienia jelit oraz obecności polipów, nawet dużych w żołądku, dwunastnicy, okrężnicy i jelicie cienkim (jelicie czczym i jelicie krętym); W tym drugim przypadku obecność dużego polipa zajmującego całą jamę jelitową może prowadzić do niedrożności jelit z obrazem „ostrego brzucha” wymagającego operacji.

Polipy obserwowane pod mikroskopem mają charakter hamartomatyczny

Hamartoma to łagodne, przypominające guz nowotwory, złożone z różnych typów komórek, które rosną w sposób nieuporządkowany.

Najczęściej odwiedzane strony to:

Jelito cienkie (60-90%);
okrężnica (50-60%);
Żołądek (49%);
Odbytnicy (32%).

Badania instrumentalne do diagnozy i program nadzoru (pobieranie próbek polipów, badanie histologiczne i remediacja) są reprezentowane przez:

Gastroskopia (do badania przełyku, żołądka i dwunastnicy);
Kolonoskopia (do badania okrężnicy);
Kapsułka wideo (do badania jelita cienkiego);
Enteoskopia jedno- lub dwubalonowa (do badania jelita cienkiego);
Pełne USG jamy brzusznej;
USG tarczycy;
USG jąder.

Zespół może mieć powikłania jelitowe i pozajelitowe, aw szczególności nowotwory:

Z okrężnicy (39%), trzustki (36%), żołądka (29%) i jelita cienkiego (13%), płuc, jajników, jąder i piersi.
Program nadzoru nad pacjentami z rozpoznaniem zespołu Peutza Jeghersa należy rozpocząć od 8. roku życia, jeśli pacjent jest bezobjawowy (brak objawów klinicznych), do 8. roku życia, jeśli objawy występują.

Zespół polipowatości młodzieńczej (JPS)

Zespół polipowatości młodzieńczej jest rzadkim, autosomalnym dominującym schorzeniem charakteryzującym się obecnością wielu polipów hamartomatycznych (więcej niż 5) rozmieszczonych wzdłuż przewodu pokarmowego.

Może to wiązać się z dużym ryzykiem zmian nowotworowych przewodu pokarmowego rozpoczynających się głównie od 18 roku życia (rzadko przed 18 rokiem życia).

Zespół polipowatości młodzieńczej (PJS) może objawiać się klinicznie krwotokiem z odbytnicy (krew w stolcu), niedokrwistością, bólem brzucha i hipoalbuminemią i można go genetycznie zdiagnozować za pomocą testów genetycznych, a mutacje występują w 60% przypadków.

Chociaż podobny do zespołu Peutza Jeghersa, wyróżnia się zmiennymi fenotypowymi związanymi z mutacją PTEN (zespół guza Hamartoma PHTS) (SMAD 4-BMPR1A)

Obejmują one:

Zespół Cowdena (polipy jelitowe, makrocefalia, upośledzenie umysłowe);
Zespół Ruvalcaby.

Program nadzoru obejmuje ocenę endoskopową (gastroskopia, kolonoskopia + kapsuła wideo) w zależności od objawów klinicznych, liczby polipów i charakteru histologicznego.

Endoskopowe badania przesiewowe są zwykle wykonywane od 12 roku życia u dzieci z wywiadem rodzinnym i u których występują objawy.

Badanie obrazowe (MRI mózgu i serca) jest ważne ze względu na wysokie ryzyko malformacji tętniczo-żylnych mózgu i dużych naczyń, które mogą powodować ciężkie krwotoki.