Hemofilia dotyka jedną na 10,000 XNUMX osób i jest szeroko rozpowszechniona na całym świecie. Jest to wrodzona i dziedziczna choroba, która wiąże się z ciężką niewydolnością krzepnięcia krwi z powodu braku lub niedoboru niektórych białek osocza (czynnik VIII lub IX).

Koagulacja to proces, w którym krew, wyciekając z naczyń krwionośnych, tworzy „korek” składający się z płytek krwi, komórek krwi i fibryny, składnika osocza.

Koagulacja obejmuje aktywację wielu białek.

Dwa z nich, czynnik VIII i czynnik IX (wytwarzany przez wątrobę) są nieobecne lub wadliwe u osób z hemofilią.

Klasyfikacja hemofilii

Hemofilię dzieli się na dwa typy: hemofilię A i hemofilię B. Hemofilia A (hemofilia klasyczna) jest najczęstszą postacią i jest spowodowana niedoborem VIII czynnika krzepnięcia.

Z drugiej strony hemofilia B (lub choroba Christmasa) jest spowodowana niedoborem czynnika IX.

Objawy są praktycznie identyczne i tylko na podstawie badań laboratoryjnych lekarz może rozróżnić te dwie choroby.

Ta różnica jest bardzo ważna dla celów leczenia.

CHOROBY RZADKIE? ABY DOWIEDZIEĆ SIĘ WIĘCEJ ODWIEDŹ STOISKO UNIAMO – WŁOSKA FEDERACJA CHORÓB RZADKICH NA EMERGENCY EXPO

Dwa typy hemofilii A i B są spowodowane zmianą dwóch genów, oba zlokalizowane na chromosomie X

Przenoszenie choroby jest związane z płcią: dotyka głównie mężczyzn, podczas gdy kobiety są zdrowymi nosicielkami.

Bardzo rzadko kobieta jest dotknięta hemofilią: aby tak się stało, ojciec musi być chory na hemofilię, a matka musi być zdrową nosicielką.

Dzieje się tak dlatego, że jedyny chromosom X u mężczyzn jest pochodzenia matczynego: kobieta, która jest zdrowym nosicielem hemofilii, będzie miała 1 do 2 szans na urodzenie chorego mężczyzny i 1 do 2 szans na urodzenie zdrowej córki będącej nosicielem; mając na uwadze, że jeśli mąż jest zdrowy, córki płci żeńskiej będą co najwyżej nosicielkami jak matka; dzieci płci męskiej chorych mężczyzn są zdrowe (jeśli matka nie jest nosicielką), podczas gdy wszystkie córki będą nosicielkami.

W około 30% przypadków (tzw. „przypadków sporadycznych”) jest to nowo powstała mutacja genu.

Objawy i diagnoza

Hemofilia powoduje krwotoki w stawach (kolano, łokieć i staw skokowy), objawiające się obrzękiem i bólem stawów, mięśni i innych tkanek miękkich (szyjajęzyk, przewód pokarmowy).

Ostre krwotoki mogą wystąpić samoistnie po nawet niewielkim urazie i czasami mogą być śmiertelne.

W większości przypadków hemofilię rozpoznaje się za pomocą skomplikowanych badań laboratoryjnych, które weryfikują brak lub niedobór jednego z czynników krzepnięcia.

Najczęściej stosowanym testem jest czas częściowej tromboplastyny ​​(PTT): u osób z hemofilią czas częściowej tromboplastyny ​​jest dłuższy niż normalnie.

W rodzinach, w których występuje hemofilia, możliwe jest poddanie kobiet badaniu genetycznemu w celu ustalenia, czy są nosicielkami

Możliwe jest również przeprowadzenie diagnostyki prenatalnej w ciążach wysokiego ryzyka: pary, które obawiają się, że mogą zarazić swoje dzieci hemofilią, mogą zgłosić się do poradni genetycznej.

Hemofilia, powikłania

Hemofilię dzieli się na łagodną, ​​umiarkowaną i ciężką, w zależności od ilości czynnika krzepnięcia obecnego we krwi.

W ciężkiej hemofilii krwotoki mogą wystąpić nawet po niewielkim urazie i samoistnie (rzadko w łagodnej lub umiarkowanej hemofilii).

Krwiaki w tkance podskórnej lub mięśniach mogą powodować przykurcze, porażenie nerwów, torbiele kostne i zanik mięśni.

Krwotoki wewnętrzne wywołane cięższymi postaciami mogą prowadzić nawet do poważnych powikłań, w zależności od miejsca ich wystąpienia, w tym uszkodzeń neurologicznych i kolki nerkowej, a nawet mogą być śmiertelne.

Terapia

Leczenie hemofilii opiera się na terapii zastępczej, czyli podawaniu brakującego czynnika (czynnik VIII w hemofilii A, czynnik IX w hemofilii B). Brakujący czynnik można pozyskać z krwi dawcy lub od kilku lat jest on możliwe jest wyprodukowanie go „sztucznie” za pomocą inżynierii genetycznej.

Należy unikać leków przeciwzakrzepowych, takich jak aspiryna.

W łagodnych postaciach hemofilii A można zastosować desmopresynę, lek, który może spowodować wzrost czynnika VIII w osoczu o 25-30%.

Jeśli pacjent z hemofilią zostanie wykryty i leczony, może prowadzić zasadniczo normalne życie: osoby z ciężką postacią wymagają ciągłej terapii, podczas gdy w łagodnych postaciach terapia zastępcza jest prowadzona tylko po urazie lub w oczekiwaniu na operację.

Czytaj także:

Emergency Live jeszcze bardziej…Live: Pobierz nową darmową aplikację swojej gazety na iOS i Androida

Choroby krwi: Czerwienica prawdziwa lub choroba Vaqueza

Transfuzja krwi: rozpoznawanie komplikacji związanych z transfuzją

Jeźdźcy krwi, po prostu wolontariusze

Hemofilia: czym jest i jak ją leczyć

Krwiomocz: przyczyny krwi w moczu

Co to jest amylaza i dlaczego wykonuje się test w celu zmierzenia ilości amylazy we krwi?

Działania niepożądane leków: czym są i jak radzić sobie z działaniami niepożądanymi

Kamienie nerkowe: jak powstają i jak ich unikać

Nowotwory wieku dziecięcego, nowe, wolne od chemioterapii podejście do leczenia nerwiaka niedojrzałego i rdzeniaka blastoma w dzieciństwie

Kolka nerkowa, jak się objawia?

Kolka żółciowa: jak ją rozpoznać i leczyć

Kiedy pacjent skarży się na ból w prawym lub lewym biodrze: oto powiązane patologie

Kreatynina, wykrywana we krwi i moczu, wskazuje na czynność nerek

Białaczka u dzieci z zespołem Downa: co musisz wiedzieć

Zaburzenia białych krwinek u dzieci

Co to jest albumina i dlaczego wykonuje się test w celu ilościowego określenia wartości albumin we krwi?

Czym są przeciwciała przeciwko transglutaminazie (TTG IgG) i dlaczego bada się je pod kątem ich obecności we krwi?

Co to jest cholesterol i dlaczego jest testowany w celu ilościowego określenia poziomu (całkowitego) cholesterolu we krwi?

Trombofilia: przyczyny i leczenie nadmiernej tendencji do krzepnięcia krwi

Źródło:

Mediche