Polipowatość młodzieńcza przewodu pokarmowego: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

By Krystiana Antonina On Lipiec 14, 2022

Młodzieńcza polipowatość przewodu pokarmowego jest rzadką chorobą charakteryzującą się młodzieńczymi polipami hamartomatycznymi w przewodzie pokarmowym

Najcięższą postacią młodzieńczej polipowatości przewodu pokarmowego jest polipowatość młodzieńcza

Co to są polipy jelitowe?

Polipy jelitowe to nieprawidłowe masy tkanki, które tworzą się z błony śluzowej jelita (zwłaszcza w okrężnicy i odbytnicy) i wystają do światła.

Chociaż są to łagodne formacje, z czasem mogą stać się złośliwe (rak), dlatego identyfikacja i ewentualne usunięcie polipów jelitowych jest skutecznym sposobem zapobiegania rakowi jelita grubego.

Jeśli polip przylega bezpośrednio do ściany jelita, nazywa się to „polipem bezszypułkowym”; jeśli natomiast przylega za pomocą szypułki, nazywa się go „polipem uszypułowanym”.

W zależności od ich specyficznych cech polipy mogą być różnego rodzaju:

polipy hiperplastyczne i zapalne: są łagodnego pochodzenia, mają niskie ryzyko przekształcenia się w nowotwory złośliwe i często są związane z wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego, chorobą Leśniowskiego-Crohna, zakaźnym zapaleniem jelita grubego i uchyłkowatością;
polipy hamartomatyczne: są to zmiany nienowotworowe, często pochodzenia rodzinnego;
polipy nowotworowe lub gruczolakowate: mają większe ryzyko przekształcenia się w raka i dzielą się na:
polipy kanalikowe (mniejsze ryzyko transformacji nowotworowej)
polipy kosmkowe (większe ryzyko transformacji nowotworowej);
mieszane polipy cylindryczno-kosmkowe.

Synonimy młodzieńczej polipowatości przewodu pokarmowego to:

młodzieńcza polipowatość jelit;
zespół polipowatości młodzieńczej.

Szacuje się, że roczna zapadalność wynosi od 1/100,000 1 do 15,000/XNUMX XNUMX.

Wiek zachorowania

Polipy mogą rozwijać się w każdym wieku, od dzieciństwa do dorosłości; u większości dotkniętych polipami polipy występują w okresie dojrzewania/wczesnej dorosłości.

Przyczyny i czynniki ryzyka młodzieńczej polipowatości przewodu pokarmowego

W niektórych przypadkach młodzieńcza polipowatość przewodu pokarmowego ma przyczyny genetyczne: zidentyfikowano mutacje w genach SMAD4 (18q21.1) i BMPR1A (10q22.3).

Do chwili obecnej w około 60% przypadków nie stwierdzono nieprawidłowości genetycznych.

Ustalono pewne korelacje genotyp-fenotyp: częstość polipowatości żołądka jest wyższa u nosicieli mutacji w SMAD4 w porównaniu z mutacją w BMPR1A, natomiast związek młodocianej polipowatości przewodu pokarmowego z dziedziczną teleangiektazją krwotoczną (polipowatość młodzieńcza/dziedziczna zespół krwotoczny) zaobserwowano u mniej niż jednej czwartej nosicieli mutacji w SMAD4.

Transmisja

Polipowatość młodzieńcza przewodu pokarmowego jest przenoszona w sposób autosomalny dominujący: mówi się, że choroba ma przenoszenie autosomalnie dominujące, gdy pojedyncza kopia wadliwego allelu jest wystarczająca do ekspresji choroby, niezależnie od płci (potrzebny jest tylko jeden chory rodzic).

Dziecko osoby dotkniętej chorobą ma 50% szans na zachorowanie, tj. 1 na 2 dzieci jest chore i może z kolei przenieść chorobę na połowę swoich dzieci.

W tym przypadku nie może istnieć „zdrowy nosiciel” (który może wystąpić w autosomalnej recesywnej transmisji): ci, którzy posiadają zmieniony allel, mają chorobę, a ci, którzy go nie posiadają, są zdrowi.

W konsekwencji z dwojga zdrowych rodziców rodzi się w 100% zdrowe dzieci, a jeśli oboje rodzice są chorzy, to rodzi się w 100% chore dzieci.

Opisano kilka typów młodzieńczych polipowatości przewodu pokarmowego, które obejmują różne zróżnicowanie w zależności od lokalizacji polipów

uogólniona polipowatość młodzieńcza górnego i dolnego odcinka przewodu pokarmowego;
młodzieńcza polipowatość okrężnicy;
młodzieńcza polipowatość żołądka;
młodzieńcza polipowatość dzieciństwa (cięższa).

Objawy i oznaki

Niezależnie od podtypów, objawy kliniczne młodzieńczej polipowatości przewodu pokarmowego obejmują izolowane krwawienie z odbytu, niedokrwistość, ból brzucha, wgłobienie, biegunkę.

W młodzieńczej polipowatości jelita grubego i uogólnionej polipowatości młodzieńczej może wystąpić wypadanie odbytnicy i samoistne usuwanie polipów z odbytu. Innymi objawami mogą być opóźnienie wzrostu i obrzęk.

Diagnoza opiera się na:

Podobne posty

Wydatki na opiekę zdrowotną we Włoszech: rosnące obciążenie gospodarstw domowych

Kwiecień 11, 2024

Alert wolierowy: między ewolucją wirusa a ryzykiem dla ludzi

Kwiecień 4, 2024

Dzień na żółto przeciwko endometriozie

Mar 28, 2024

Nadzieja i innowacja w walce z rakiem trzustki

Mar 27, 2024

wywiad;
obiektywne badanie;
badanie endoskopowe (esophagogastroskopia i kolonoskopia) z biopsją;
analiza histologiczna polipów;
analiza molekularna.

Rozpoznanie młodzieńczej polipowatości przewodu pokarmowego stawia się na podstawie jednego lub więcej z poniższych objawów

więcej niż 5 polipów młodzieńczych w okrężnicy i/lub odbytnicy
młodzieńcze polipy przewodu pokarmowego, w tym żołądka;
młodzieńcze polipy i rodzinna historia młodzieńczej polipowatości przewodu pokarmowego.

Badania genetyczne

Analiza molekularna może być przydatna do potwierdzenia rozpoznania młodzieńczej polipowatości przewodu pokarmowego u nosicieli mutacji w genach SMAD4 i BMPR1A.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa powstaje przy chorobach charakteryzujących się podobnym obrazem klinicznym, w tym:

zespół Cowdena;
Bannayan-Riley-Ruvalcaba;
rodzinna polipowatość gruczolakowata;
Zespół Peutza-Jeghersa.

Leczenie obejmuje:

rutynowa kolonoskopia: okresowe kolonoskopie są wykonywane w celu wykrycia powstawania nowych polipów;
polipektomia: zabieg medyczny, w którym polipy jelitowe są usuwane endoskopowo;
kolektomia częściowa: w przypadku licznych i masywnych polipów w danym obszarze jelita chirurgicznie usuwa się cały zajęty fragment jelita
całkowita kolektomia: polega na usunięciu całej okrężnicy za pomocą laparoskopii lub operacji otwartej. Laparoskopia jest generalnie lepsza od standardowych technik chirurgicznych i pozwala na szybsze i mniej bolesne wyzdrowienie pacjenta.

Rokowanie młodzieńczej polipowatości przewodu pokarmowego opiera się na ryzyku zachorowania na raka przewodu pokarmowego lub trzustki po 20. roku życia

Skumulowane ryzyko zachorowania na raka u pacjentów z młodzieńczą polipowatością przewodu pokarmowego wynosi 20% w wieku 35 lat i 68% po 60 roku życia.

Ryzyko zachorowania na raka jest wyższe u osób z uogólnioną polipowatością młodzieńczą.