Bardzo niewiele osób wie o coloboma, rzadkiej chorobie oczu, która dotyka około 10 na 200,000 XNUMX dzieci urodzonych każdego roku

Znaczenie tego terminu odnosi się do braku tkanki oka (dosłownie „okaleczenie” lub „obcięcie”).

W zależności od zajętych struktur choroba objawia się w szczególny sposób: gdy zaatakowana jest tęczówka, pojawia się wada źrenicy, która przybiera kształt podobny do dziurki od klucza.

W przypadku coloboma powieki, sama powieka jest zdeformowana częściowo lub w całości, pozostawiając część gałki ocznej odkrytą.

Chociaż te deformacje są widoczne gołym okiem, zwykle nie powodują znacznej utraty wzroku.

Jeśli jednak coloboma zaatakuje siatkówkę i nerw wzrokowy, może wystąpić poważne upośledzenie wzroku.

ZDROWIE DZIECKA: DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ O MEDICHILD, ODWIEDZAJĄC STOISKO NA EMERGENCY EXPO

Jakie zatem są wszystkie anomalie związane z Colobomą?

Te struktury anatomiczne tworzą się we wczesnych stadiach rozwoju prenatalnego, między piątym a siódmym tygodniem ciąży.

To okres, w którym kształtuje się oko i podczas którego mogą pojawić się problemy strukturalne.

W dwóch na trzy przyczyny przyczyny są genetyczne: zidentyfikowano geny, których mutacja prowadzi do rozwoju coloboma, w tym PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH i CHD7.

W szczególności CHD7 jest odpowiedzialny za zespół CHARGE, chorobę genetyczną, która oprócz coloboma siatkówki i nerwu wzrokowego prowadzi do zmian serca, narządów płciowych i uszu.

Ze względu na możliwą korelację z innymi patologiami konieczna jest współpraca kilku specjalistów w multidyscyplinarnym zespole w celu zidentyfikowania innych objawów fizycznych, które pozwolą na sformułowanie problemu i zdefiniowanie możliwego leczenia.

CHOROBY RZADKIE? ODWIEDŹ STOISKO UNIAMO – WŁOSKIEJ FEDERACJI CHORÓB RZADKICH NA EMERGENCY EXPO

Niestety, ze względu na różnorodność występujących objawów i struktur, nie ma uniwersalnej terapii Coloboma

W szczególności kształt powiek może być skorygowany chirurgicznie, natomiast formy siatkówki i nerwu wzrokowego, które nie są leczone chirurgicznie, wymagają okresowych kontroli w celu wykrycia ewentualnych powikłań, które mogą wystąpić z czasem (takich jak odwarstwienie siatkówki).

Jeśli coloboma jest związana z mikroftalmią (jedno lub oba oczy są mniejsze niż normalnie), można założyć protezę oka, aby poprawić symetrię i wzrost oczodołu.

W przypadkach, w których widzenie jest szczególnie upośledzone, zwłaszcza jeśli dotyczy to obu oczu, można przeprowadzić rehabilitację wzroku, aby w pełni wykorzystać resztkowe widzenie.

Czytaj także:

Emergency Live jeszcze bardziej…Live: Pobierz nową darmową aplikację swojej gazety na iOS i Androida

Oparzenia oczu: czym są, jak je leczyć

Otarcia rogówki i ciała obce w oku: co robić? Diagnoza i leczenie

Wytyczne dotyczące pielęgnacji ran (część 2) – otarcia i skaleczenia opatrunkowe

Stłuczenia i rany szarpane oka i powiek: diagnostyka i leczenie

Jak nawadniać oko i wykonywać wychylanie powiek?

Zwyrodnienie plamki żółtej: faricimab i nowa terapia dla zdrowia oczu

Źródło:

Ospedale Niguarda