Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa?

By Krystiana Antonina On Październik 25, 2022

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) odnosi się do zespołu zaburzeń genetycznych, które powodują nadmierne osłabienie i wiotkość tkanki łącznej

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) nosi imię dermatologów, Edvarda Lauritz Ehlers i Henri-Alexandre Danlos

Sklasyfikowali ten stan jako serię zaburzeń tkanki łącznej spowodowanych nieprawidłowościami w produkcji kolagenu.

Tkanka łączna i kolagen

Aby zrozumieć znaczenie tej choroby, należy dokonać specyfikacji: tkanka łączna wspiera i chroni różne struktury anatomiczne, a także łączy je ze sobą.

Zmiana na poziomie genów, które produkują lub oddziałują z produkcją kolagenu, jego głównego składnika, skutkuje słabo funkcjonalnym kolagenem, który w związku z tym powoduje osłabienie i w konsekwencji mniej lub bardziej poważne problemy na poziomie

stawy;
skóra;
kości;
oczy;
serce i naczynia krwionośne;
narządy wewnętrzne (jelita, płuca itp.).

Przyczyny i przenoszenie EDS (zespół Ehlersa-Danlosa)

Wszystkie te choroby rozwijają się w wyniku mutacji genetycznej dotykającej 1 z kilku genów, w zależności od typu, na który dana osoba jest dotknięta.

W zależności od różnych form anomalie te mogą być przenoszone na co najmniej jeden z następujących sposobów:

autosomalna dominująca AD: jeśli jeden z rodziców, który często jest chory, jest dotknięty mutacją, dzieci pary będą miały 50% szans na jej przeniesienie;
autosomalny recesywny AR: występuje u osób, które odziedziczyły mutację od obojga rodziców, którzy są zwykle zdrowymi nosicielami mutacji. W tym przypadku ryzyko przeniesienia na potomstwo wynosi około 25%;
sprzężone z x: nieprawidłowość zlokalizowana jest na chromosomie x, jednym z 2 chromosomów płci;
de novo: mutacja nie jest dziedziczna, ale po raz pierwszy objawia się u osobnika w najwcześniejszych stadiach ciążowych.

13 rodzajów EDS (zespół Ehlersa-Danlosa)

Ewolucja nauki i technik badawczych umożliwiła niedawno (2017) opracowanie zaktualizowanej międzynarodowej klasyfikacji zespołu Ehlersa-Danlosa, z identyfikacją nie mniej niż 13 typów.

W szczególności są to:

Klasyczna EDS (cEDS) z nieprawidłowościami w genach COL5A1, COL5A2 kodujących kolagen typu V lub rzadziej w genie COL1A1 kodującym kolagen typu I oraz w trybie transmisji autosomalnej dominującej AD;

Klasycznie podobny EDS (clEDS) z nieprawidłowością w genie TNXB, który koduje białko Tenascyna XB i trybem autosomalnej recesywnej transmisji AR;

sercowo-naczyniowy EDS (cvEDS) z nieprawidłowością w genie COL1A2 kodującym kolagen typu I oraz recesywnym autosomalnym trybem transmisji AR;

naczyniowy EDS (vEDS) z nieprawidłowościami w genie COL3A1 kodującym kolagen typu III lub rzadziej w genie COL1A1 kodującym kolagen typu I oraz w autosomalnym dominującym trybie transmisji AD;

hipermobilny EDS (hEDS) z nieprawidłowością, której przyczyna genetyczna jest wciąż nieznana i trybem transmisji autosomalnej dominującej AD;

Artrokalzja EDS (AEDS) z nieprawidłowościami w genach COL1A1, COL1A2, które kodują kolagen typu I oraz w trybie transmisji autosomalnej dominującej AD;

Dermatosparasitic EDS (dEDS) z nieprawidłowością w genie ADAMTS2, który koduje enzym ADAMTS-2, oraz trybem autosomalnej recesywnej transmisji AR;

kifoskoliotyczny EDS (kEDS) z nieprawidłowością w genie PLOD1, który koduje enzym LH1 lub w genie FKBP14, który koduje enzym FKBP22, oraz autosomalnym trybem transmisji z recesją AR;

krucha rogówka (BCS) EDS z nieprawidłowością w genie ZNF469, który koduje białko ZNF469, lub w genie PRDM5, który koduje białko PRDM5, oraz autosomalnym trybie transmisji z recesją AR;

spondylodysplastyczna EDS (spEDS) z nieprawidłowością w genie B4GALTZ, który koduje enzym β4GalT7, lub w genie B4GALT6, który koduje enzym β4GalT6, lub w genie SLC39A13, który koduje białko ZIP13, oraz recesywny tryb autosomalny AR przenoszenie;

EDS mięśniowo-przykurczowe (mcEDS) z nieprawidłowością w genie CHST14, który koduje enzym D4ST1, lub w genie DSE, który koduje enzym DSE, oraz recesywnym autosomalnym trybem transmisji AR;

Miopatyczny EDS (mEDS) z nieprawidłowością w genie COL12A1, który koduje kolagen typu XII, oraz autosomalną dominującą AD lub autosomalną recesywną AR;

EDS przyzębia (pEDS) z nieprawidłowością w genie C1R, który koduje białko C1r lub genie C1S, który koduje białko C1s, oraz w autosomalnym dominującym trybie transmisji AD.

EDS dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety, należących do różnych grup etnicznych

Najczęstsze formy to

hipermobilność: 1 przypadek co 5/10,000
klasyczny: 1 skrzynka co 20/40,000 XNUMX;
naczyniowe: 1 przypadek co 50,000 250,000/XNUMX XNUMX;
kifoskoliotyczny: 1 przypadek na 100,000 XNUMX.

Inne formy są jednak rzadsze.

Podobne posty

Wydatki na opiekę zdrowotną we Włoszech: rosnące obciążenie gospodarstw domowych

Kwiecień 11, 2024

Alert wolierowy: między ewolucją wirusa a ryzykiem dla ludzi

Kwiecień 4, 2024

Dzień na żółto przeciwko endometriozie

Mar 28, 2024

Nadzieja i innowacja w walce z rakiem trzustki

Mar 27, 2024

Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa

Różne typy zespołu Ehlersa-Danlosa charakteryzują się objawami, które różnią się w zależności od umiejscowienia nieprawidłowo działającego kolagenu.

Ogólnie rzecz biorąc to, co klinicznie charakteryzuje tę chorobę w jej różnych postaciach, to:

nadmierna rozciągliwość skóry, która jest nieprawidłowo uniesiona w stosunku do układu mięśniowo-szkieletowego, a następnie powraca do normy;
nadmierna ruchliwość stawów, które rozciągają się z nadmierną elastycznością w stosunku do fizjologicznych granic naturalnych;
kruchość tkanek, które następnie łatwo się rozrywają.

Te 3 objawy są uważane za kluczowe objawy kliniczne.

Różne objawy kliniczne

Inne objawy, które mogą oznaczać niektóre typy EDS, często również związane lub określone przez 3 kluczowe objawy kliniczne, mogą być:

blizny zanikowe: powiększone blizny o cienkiej skórze, tworzące depresję;
rozstępy;
opóźnione gojenie się ran;
aksamitna skórka o konsystencji „ciasta”;
skłonność do siniaków i krwiaków, nawet przy braku urazu;
guzy rzekome mięczaków (podskórne wypukłości);
urazy stawów, takie jak skręcenia, zwichnięcia itp., spowodowane nadmierną ruchliwością i wynikającą z tego niestabilnością stawów;
hipotonia (słabe napięcie mięśniowe);
zmęczenie i osłabienie mięśni;
ból mięśni i/lub stawów (ból mięśni i/lub ból stawów);
przepukliny;
wypadanie odbytu;
walwulopatie;
osłabienie ścian naczyń krwionośnych, które mają tendencję do rozszerzania się lub pękania (rozwarstwienia, tętniaki itp.);
nadciśnienie;
osłabienie narządów wewnętrznych (pęknięcie macicy, perforacja esicy itp.);
współistnienie patologii stawów, takich jak paluch koślawy, koślawe kolano, wygięte kolano, płaskostopie itp.;
obecność pewnych rysów twarzy (brak lub częściowy rozwój małżowin usznych i/lub brwi, odstające uszy);
opóźnienie rozwoju fizycznego i/lub psychicznego;
problemy ze wzrokiem (ciężka krótkowzroczność, ślepota);
choroby kości (osteopenia, osteoporoza)”.

Rokowanie i powikłania

Rokowanie w EDS różni się w zależności od ciężkości postaci, z której pacjent jest dotknięty, nawet w tym samym typie i które narządy są dotknięte.

Średnia długość życia dla prawie wszystkich typów jest normalna; jednak powikłania w przypadku bardziej złożonych postaci, takich jak naczyniowe EDS, mogą być śmiertelne. Dlatego ustalenie ogólnej prognozy nie jest możliwe.

Diagnoza zespołu Ehlersa Danlosa opiera się zasadniczo na:

analiza kliniczna, dzięki obiektywnemu badaniu i wywiadowi rodzinnemu, również z wykluczeniem patologii mogących prowadzić do podobnej symptomatologii, takich jak np. reumatologia i choroby serca;
badania genetyczne, które z wyjątkiem postaci hipermobilnej (hEDS), której przyczyny są nadal nieznane, są w stanie zidentyfikować wszelkie mutacje genetyczne i rodzaj zespołu.

Ponadto przydatne mogą być również poniższe informacje:

echokardiogram w celu oceny możliwych powikłań naczyniowych;
biopsja skóry, która może pomóc zdiagnozować formy klasyczne, hipermobilne i naczyniowe.

Znaczenie wczesnej diagnozy w dzieciństwie

EDS niestety nie można zapobiec, ale wczesna diagnoza jest ważna, aby móc opracować odpowiednie wsparcie terapeutyczne, aby zapobiec wszelkim możliwym powikłaniom.

W rzeczywistości objawy kliniczne choroby często pojawiają się przy urodzeniu lub w okresie niemowlęcym, dlatego bardzo ważne jest, aby przeprowadzić wstępną kontrolę u pediatry, aby w razie potrzeby mógł następnie zwrócić się do specjalistów medycznych, z którymi ustalenie sposobu działania, który podąża za dzieckiem w czasie, również obejmujący współpracę w ramach różnych dyscyplin.

Jak leczy się zespół Ehlersa-Danlosa

Do chwili obecnej nie ma ostatecznego lekarstwa na zespół Ehlersa Danlosa, a jedynie leczenie, które działa na napotkane objawy, takie jak

środki przeciwzapalne i przeciwbólowe w celu zmniejszenia bólu i stanów zapalnych związanych z niestabilnością mięśniowo-stawową;
leki hipotensyjne, zdolne do obniżania ciśnienia krwi w celu ochrony słabszych naczyń krwionośnych;
fizjoterapia, wzmacniająca mięśnie i poprawiająca stabilność stawów, zmniejszająca ryzyko skręceń i kontuzji;
stosowanie aparatów ortopedycznych i ortopedycznych w celu stabilizacji stawów i zmniejszenia możliwości kontuzji;
chirurgii naczyniowej i/lub ortopedycznej, w przypadku urazów sercowo-naczyniowych lub kostno-stawowych, w przypadku których terapia medyczna jest niewystarczająca. W takim przypadku, biorąc pod uwagę wiotkość tkanek, szczególną uwagę należy zwrócić na szwy;
soczewki do korekcji/łagodzenia wad wzroku.