Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF): causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
A febre familiar do Mediterrâneo (FMF) é uma doença autoinflamatória rara, de transmissão genética, que se manifesta com episódios recorrentes de febre e inflamação
A febre familiar do Mediterrâneo (FMF) é uma doença transmitida geneticamente
Pertence ao grupo das doenças autoinflamatórias que são doenças raras caracterizadas por episódios recorrentes de febre e inflamação.
Esta doença é mais comum em populações da bacia do Mediterrâneo, como italianos (especialmente sul da Itália e ilhas), turcos, árabes, judeus, armênios.
A febre familiar do Mediterrâneo é causada por alterações (chamadas mutações) em um gene chamado MEFV, localizado no cromossomo número 16.
O gene contém as informações necessárias para a produção de uma proteína chamada pirina ou marenostrina, que é um dos fatores envolvidos no controle da inflamação.
Quando o gene é mutado, a proteína produzida é alterada, a inflamação fica fora de controle e o resultado é a doença.
A febre familiar do Mediterrâneo é transmitida como um traço autossômico recessivo
Isso significa que, para ficar doente, os pacientes devem ter herdado os dois genes MEFV mutantes: tanto o herdado com o cromossomo 16 materno quanto o herdado com o cromossomo 16 paterno.
Isso também significa que ambos os pais são portadores da doença.
Às vezes, indivíduos como os pais de crianças com febre familiar do Mediterrâneo, que apresentam uma mutação em apenas uma cópia do gene (os chamados heterozigotos), também podem apresentar sintomas e precisar de tratamento.
A febre familiar do Mediterrâneo geralmente ocorre antes dos 10 anos de idade
É caracterizada por episódios febris recorrentes que ocorrem com frequência variável, iniciam-se rapidamente e duram 1-2 dias.
Em 95% dos casos, juntamente com a febre, surgem sintomas como vómitos e diarreia, mas sobretudo dores abdominais, que por vezes podem ser tão intensas que se assemelham a uma apendicite ou a outra situação cirúrgica.
Os pacientes afetados também podem apresentar dor no peito, dor ou inchaço testicular, uma alteração na pele (chamada erupção cutânea semelhante à erisipela) e dor ou inchaço nas articulações.
O inchaço articular geralmente afeta uma única articulação (geralmente joelho ou tornozelo) que pode estar tão inchada que é impossível andar corretamente.
Em alguns pacientes, há uma reação cutânea avermelhada na articulação afetada.
Os ataques da doença podem começar espontaneamente ou ser desencadeados por certos fatores, como estresse físico e psicológico, ciclo menstrual e estilo de vida irregular.
A doença é diagnosticada com base na história do paciente e exame médico
Se realizados durante a febre, os exames de sangue mostram um aumento acentuado nos valores que indicam inflamação (glóbulos brancos, VHS, PCR, amiloide sérica A).
Se, no entanto, forem realizadas quando não há sintomas agudos, os índices de inflamação podem estar ligeiramente alterados ou completamente normais.
O diagnóstico é confirmado pela análise molecular do gene MEFV.
Esta análise genética é realizada em laboratórios genéticos especializados e, portanto, não está disponível em todos os laboratórios.
É importante que o resultado do teste genético seja interpretado por médicos com experiência na área, pois nem todas as mutações encontradas no gene causam doenças.
Existem de facto algumas mutações, os chamados polimorfismos, que são consideradas inofensivas, ou seja, não causam problemas e também se encontram em pessoas saudáveis.
Indivíduos portadores desses polimorfismos (mesmo que presentes em duplicata) devem ser considerados saudáveis e não doentes.
Se a análise genética for interpretada incorretamente, corre-se o risco de considerar sujeitos que na realidade não estão doentes.
A maioria dos pacientes responde bem à colchicina, uma droga extraída de uma planta, que é tomada por via oral.
A eficácia da terapia é manifestada pelo desaparecimento completo da febre e outros sintomas associados.
Em uma pequena porcentagem de pacientes, a colchicina não é eficaz
Nesses casos, são usados medicamentos biológicos direcionados contra uma molécula (chamada interleucina-1).
A interleucina-1 é superproduzida pelo sistema imunológico devido a uma mutação no gene MEFV e é a causa da inflamação nessa doença.
A droga se chama Canaquinumabe. A terapia, seja ela qual for, deve ser levada para toda a vida. Se a terapia for interrompida, os sintomas retornam.
Se a terapia for feita corretamente e sobretudo regularmente, os pacientes não desenvolverão nenhuma complicação e terão uma excelente qualidade de vida sem quaisquer limitações.
Se, por outro lado, a doença não for diagnosticada ou a terapia não for realizada corretamente, os pacientes com Febre Familiar do Mediterrâneo correm o risco de desenvolver uma complicação grave chamada amiloidose, ou seja, um acúmulo de substância amilóide – um acúmulo de proteína no a forma de fibras ou fibrilas – em vários órgãos e tecidos que podem prejudicar as funções de vários órgãos (especialmente o rim).
Leia também
Emergency Live Even More ... Live: Baixe o novo aplicativo gratuito do seu jornal para iOS e Android
Febre em crianças: 3 dicas para reduzir a temperatura
Sintomas de emergências em crianças: febre
Febre alta em crianças: o que é importante saber
Convulsões em crianças: o que fazer sem entrar em pânico
Febre do bebê e angústia dos pais
Doenças do aparelho reprodutor masculino: Varicocele
Varicocele: o que é e quais são os sintomas?
Patologias masculinas: o que é varicocele e como tratá-la
Varicocele pélvica: o que é e como reconhecer os sintomas
O que é varicocele e como é tratada?
Varicocele: sintomas e tratamento
Verrugas anais (condiloma): como reconhecê-las e eliminá-las
Balanite: causas, sintomas e tratamento da inflamação da glande
Fimose pediátrica: o que fazer?