Defeitos hereditários do metabolismo: tirosinemia
A tirosinemia hereditária é um defeito metabólico genético associado à doença hepática grave na infância. Para que a doença se desenvolva, ambos os pais devem ser portadores do gene que a causa
Nessas famílias, há uma chance em quatro de mulheres grávidas darem à luz uma criança doente.
Na chamada forma aguda, as alterações ocorrem durante o primeiro mês de vida: as crianças apresentam crescimento reduzido, esplenomegalia, hepatomegalia, abdome tenso, pernas inchadas e tendência a sangrar, principalmente pelo nariz.
A icterícia pode ser acentuada.
Apesar da terapia poderosa, a morte geralmente ocorre entre 3 e 9 meses de idade devido à insuficiência hepática.
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As crianças que sofrem desta doença são candidatas a transplante de fígado.
Diagnóstico de tirosinemia
Um diagnóstico pré-natal é possível medindo a hidrolase fumarilacetoacetato encontrada nas células do líquido amniótico.
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Este método permite considerar a interrupção da gravidez para o feto afetado.
Embora o tratamento não tenha se mostrado eficaz, as crianças com tirosinemia geralmente recebem uma dieta com baixas doses de fenilalanina e tirosina
Isso reduz os níveis de aminoácidos no sangue.
Grande atenção é dada à boa alimentação e à ingestão adequada de vitaminas e minerais, que ajudam a manter o paciente em boas condições para o transplante, ainda a melhor forma de terapia.
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