Artrogripose (ou 'artrogripose congênita múltipla' daí a sigla 'AMC'; em inglês 'artrogripose multiplex congenit' ou 'artrogripose') na medicina refere-se a uma condição clínica caracterizada por rigidez articular presente no nascimento (daí o nome 'congênito'), em duas ou mais áreas do corpo ('múltiplos')

O termo 'artrogripose' é derivado do grego arthron, articulação, e grypos, rígido

Casos de artrogripose são relativamente raros e ocorrem em aproximadamente 1 em 3000 nascidos vivos.

A amioplasia, caracterizada por tecido gorduroso e fibroso em vez de músculos do braço, é a forma mais frequente, ocorrendo em 43% dos casos.

O diagnóstico e tratamento da artrogripose pode envolver diversos profissionais, incluindo pediatra, ortopedista, neurologista, neuropsiquiatra infantil, fisiatra e fisioterapeuta.

Causas e fatores de risco da artrogripose

As causas específicas da artrogripose ainda não foram totalmente elucidadas, no entanto parece claro para os pesquisadores que qualquer coisa que iniba o movimento normal da articulação fetal (ou seja, antes do nascimento) pode causar a proliferação de fibras colágenas e a substituição dos músculos por tecido fibroso levando a contraturas articulares .

Simplificando: qualquer fator que restrinja o movimento fetal pode causar contraturas congênitas.

Entre as causas que podem determinar ou favorecer a artrogripose, incluem-se as patologias neurológicas, miopáticas e intrauterinas.

A miastenia gravis na mãe também leva à artrogripose em casos raros.

A principal causa em humanos de acordo com alguns é acinesia fetal.

A artrogripose pode ser causada por fatores ambientais (extrínsecos), intrínsecos e genéticos.

Fatores extrínsecos

As malformações da artrogripose podem ser secundárias a fatores ambientais, como:

• movimento intrauterino reduzido
• oligoidrâmnio (baixo volume ou distribuição anormal de líquido intrauterino);
• defeitos no suprimento sanguíneo fetal;
• hipertermia;
• imobilização de membros;
• infecções virais;
• distúrbios do desenvolvimento muscular e do tecido conjuntivo, como distrofia muscular, vários tipos de miopatia e distúrbios mitocondriais.

Setenta por cento dos casos das formas mais graves de artrogripose parecem estar relacionados a anormalidades neurológicas.

Fatores intrínsecos

A artrogripose também pode ser causada por fatores intrínsecos, incluindo distúrbios do desenvolvimento do tecido molecular, muscular e conjuntivo ou anormalidades neurológicas.

Causas genéticas da artrogripose

Parece haver mais de 35 distúrbios genéticos específicos associados à artrogripose.

A maioria dessas mutações é missense, o que significa que a mutação causa um aminoácido diferente.

Outras mutações que podem causar artrogripose são defeitos de gene único (recessivo ligado ao X, autossômico recessivo e autossômico dominante), defeitos mitocondriais e distúrbios cromossômicos (por exemplo, trissomia 18); isso é encontrado principalmente na artrogripose distal.

Mutações em pelo menos cinco genes (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 e MYH8) podem causar artrogripose distal.

A artrogripose é dividida em dois grupos:

• amioplasia: a forma mais comum de artrogripose, caracterizada por envolvimento bastante simétrico e típico dos membros, contraturas articulares graves, fraqueza muscular, inteligência normal e frequentemente um angioma na face
• artrogripose distal e sindrômica: grupo de desordens caracterizadas por transmissão autossômica dominante e maior acometimento de mãos e pés; A síndrome de Freeman-Sheldon ou síndrome de Whisler e a síndrome de Beals ou artrogripose distal tipo 9 pertencem a este último grupo.

Sintomas e sinais

Bebês nascidos com uma ou mais contraturas articulares têm fibrose anormal do tecido muscular que causa encurtamento muscular e, portanto, são incapazes de realizar extensão e flexão ativas na(s) articulação(ões) afetada(s).

Muitas vezes, todas as articulações de um paciente com artrogripose são afetadas:

• em 84% dos casos todos os membros estão envolvidos;
• em 11% apenas as pernas estão envolvidas;
• em 4% apenas os braços estão envolvidos.

Cada articulação do corpo, quando afetada, apresenta sinais e sintomas típicos: por exemplo, ombro (rotação interna); punho (volar e ulnar); mão (dedos em flexão fixa e polegar na palma); quadril (flexionado, abduzido e rodado externamente, muitas vezes deslocado); cotovelo (extensão e pronação) e pé (pé torto).

A amplitude de movimento pode diferir entre as várias articulações envolvidas, devido aos diferentes desvios.

Alguns tipos de artrogripose, como a amioplasia, têm acometimento simétrico das articulações dos membros. A sensibilidade é geralmente normal.

As contraturas articulares podem causar atraso no desenvolvimento da marcha nos primeiros cinco anos de vida, mas a gravidade das contraturas não prevê necessariamente a eventual capacidade de andar ou incapacidade de andar: cada caso pode ter um curso completamente diferente, dependendo da gravidade da situação .

A inteligência das crianças com amioplasia é normal.

Algumas síndromes, como a de Freeman-Sheldon e a de Gordon, apresentam envolvimento craniofacial.

A forma de amioplasia às vezes é acompanhada por um hemangioma facial na linha média.

A artrogripose é frequentemente acompanhada por outras síndromes ou doenças, de modo que os outros sintomas e sinais presentes ao mesmo tempo podem ser extremamente variados, dependendo da patologia da qual a criança sofre.

Frequentemente, a criança com artrogripose também sofre de:

• hipoplasia pulmonar com dispneia e insuficiência respiratória;
• criptorquidia;
• cardiopatias congênitas com alterações freqüentes detectáveis ​​no eletrocardiograma;
• fístulas traqueoesofágicas;
• hérnias inguinais;
• fenda palatina;
• hipotonia do lactente ou síndrome do lactente flexível;
• anormalidades oculares.

A artrogripose pode ser detectada por exame objetivo e confirmada por ultrassonografia, ressonância magnética e biópsia muscular

A pesquisa sobre o diagnóstico pré-natal mostrou que o diagnóstico pode ser feito no pré-natal em aproximadamente 50% dos fetos com artrogripose: esta última pode ser detectada durante uma ultrassonografia pré-natal normal, que mostra falta de mobilidade e/ou posição anormal do feto .

O ultrassom 4D pode ser usado.

Terapia

O tratamento de crianças com artrogripose deve ser organizado por uma equipe multidisciplinar de especialistas e deve levar em consideração diferentes aspectos (aspectos motores e de marcha, habilidades de comunicação, atividades de vida diária, independência.

Existem diferentes ferramentas de tratamento, incluindo:

• fisioterapia (alongamento, mobilização articular...) a ser iniciada imediatamente após o nascimento;
• terapia ocupacional;
• aparelhos ortopédicos;
• calçado ortopédico;
• cirurgia corretiva, como oseotomia em cunha dorsal do carpo ou retalho de rotação de índice.

Os principais objetivos a longo prazo desses tratamentos são aumentar a mobilidade articular, a força muscular e o desenvolvimento de padrões de uso adaptativos que permitem a caminhada e a independência nas atividades da vida diária.

Como a artrogripose compreende muitos tipos diferentes, o tratamento varia de paciente para paciente.

Como a artrogripose compreende muitos tipos diferentes e pode ter gravidade diferente, o prognóstico pode ser muito variável

Deve-se dizer que as contraturas articulares presentes não piorarão com o tempo mais do que no nascimento, no entanto, não há terapia que possa curar completamente a artrogripose.

Em geral, a artrogripose não é uma condição progressiva, portanto, com o tratamento médico adequado de reabilitação, a situação certamente pode melhorar: a maioria das crianças apresenta melhoras significativas na amplitude de movimento e na capacidade de mover os membros, permitindo a realização de atividades de vida diária e viver uma vida relativamente normal.

Em casos mais graves, a cirurgia pode melhorar a mobilidade e a função articular, permitindo que o sujeito seja independente.

Em alguns casos, a caminhada normal torna-se extremamente difícil ou completamente impossível.

Fatores prognósticos positivos para caminhada independente (sem cadeira de rodas) são contraturas em flexão do quadril menores que 20° e contraturas em flexão do joelho menores que 15° na ausência de escoliose grave.

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Fonte:

Medicina on-line